Скелетно-мышечная атрофия является одним из редких заболеваний опорно-двигательного аппарата. Это очень редкое генетическое заболевание. Основной механизм заключается в том, что потеря двигательных нейронов приводит к разрушению мышц, что часто приводит к преждевременной смерти. В настоящее время частота этого заболевания в мире составляет около 1 на 10 000. Давайте вместе с SignsSymptomsList узнаем об опасностях этого заболевания в следующей статье!
содержание
1. Понятие о спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия — это заболевание, поражающее младенцев и детей младшего возраста, из-за которого людям трудно двигать мышцами. При спинальной мышечной атрофии у человека повреждаются нервные клетки, расположенные в головном и спинном мозге. В результате мозг перестает посылать информацию, контролирующую мышечную активность.
В результате мышцы пациента ослабевают и сокращаются. В результате больной с трудом контролирует движения. Некоторые движения затронуты так же сильно, как движение головы, сидение, лежание, ходьба. В некоторых случаях у пациента могут возникнуть трудности с глотанием и дыханием по мере ухудшения состояния.
Спинальная мышечная атрофия
Существует довольно много типов и степеней спинальной мышечной атрофии. В настоящее время нет полного излечения от болезни. Тем не менее, несколько поддерживающих мер могут помочь заболеванию перейти в ремиссию, и человек проживет дольше.
На самом деле симптомы мышечной атрофии варьируются от человека к человеку. Кроме того, заболевание вызывает лишь затруднения в подвижности, практически не влияет на интеллект и сообразительность больного.
2. Причины спинальной мышечной атрофии
Большинство случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) возникает из-за недостатка белка моторного нейрона. Этот белок распределен во всех ядрах клеток и важен для выживания двигательных нейронов.
Когда уровень этого белка низкий, это приводит к снижению или полной потере функции двигательных клеток, расположенных в передних рогах спинного мозга. Это приводит к системной атрофии опорно-двигательного аппарата.
Это наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям. Болезнь передается по наследству только по вероятности, которую довольно сложно предотвратить. Родители могут предсказать риск развития этого заболевания у своих детей, проверив их геном.
Спинальная мышечная атрофия передается по наследству
В случае, если оба родителя здоровы и не являются носителями болезнетворных генов, семья может быть на 100% уверена, что их дети не заболеют. Однако, если один из супругов или оба являются носителями гена заболевания, родителям следует посетить генетика или специалистов для их сопровождения во время беременности и сохранения здоровья малыша.
>> См. также: Полимиозит: аутоиммунное заболевание, о котором нужно знать!
3. Генетический механизм заболевания
Ген, вызывающий спинальную мышечную атрофию, наследуется как аутосомно-рецессивный ген 5. Таким образом, распространенность заболевания одинакова как у мужчин, так и у женщин. У носителей гена болезни заболевание не проявляется. Однако у них может родиться тяжелобольной ребенок, если они вступят в брак с мужем или женой с такой же генной мутацией.
В случае, если оба родителя являются носителями гена заболевания, риск рождения ребенка с заболеванием при каждой беременности составляет:
4. Признаки и симптомы заболевания
Симптомы заболевания широко варьируются в зависимости от типа спинальной мышечной атрофии, имеющейся у человека:
Тип 1
Это самый тяжелый тип мышечной атрофии. Дети с этим типом мышечной атрофии не могут самостоятельно поднять голову или сесть без посторонней помощи. У ребенка слабые руки и ноги, ему трудно глотать.
Спинальная мышечная атрофия 1 типа является наиболее тяжелой
Наиболее важной проблемой при спинальной мышечной атрофии 1 типа является слабость мышц, контролирующих дыхание. Большинство детей со спинальной мышечной атрофией 1 типа не доживают до 2 лет из-за дыхательной недостаточности.
Тип 2
Мышечная атрофия 2 типа обычно поражает детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Симптомы могут быть от умеренных до тяжелых и часто поражают ноги. Пациент может сидеть, стоять или находиться в сопровождении родителей.
Спинальная мышечная атрофия 2 типа
Тип 3
Симптомы мышечной дистрофии начинаются у детей в возрасте от 2 до 17 лет. Это самая легкая форма заболевания. Дети могут ходить, стоять и сидеть самостоятельно. Однако бежать по-прежнему тяжело. Мышечная атрофия 3 типа также известна как болезнь Кугельберга-Веландера (подростковая спинальная мышечная атрофия).
Спинальная мышечная атрофия 3 типа
Тип 4
Эта форма мышечной атрофии обычно возникает у взрослых. Общие симптомы включают мышечную слабость, одышку и судороги. Обычно заболевание поражает только верхние конечности. Болезнь можно улучшить с помощью физиотерапии.
Спинальная мышечная атрофия 4 типа
5. Диагностика заболевания
Спинальную мышечную атрофию иногда трудно диагностировать, потому что симптомы схожи со многими другими нервно-мышечными заболеваниями. Для постановки точного диагноза специалисты могут задать родителям некоторые из следующих вопросов:
Некоторые из необходимых тестов, которые могут быть назначены для подтверждения диагноза, включают:
Электромиография для диагностики спинальной мышечной атрофии
6. Лечение
По мнению специалистов, препарат Нусинерсен способен замедлить прогрессирование заболевания и сделать пациента более здоровым. Ваш врач введет Нусинерсен в жидкость вокруг спинного мозга. Вашему ребенку, вероятно, потребуется несколько инъекций. Время обработки для каждой инъекции составляет около 2 часов.
Все люди со спинальной мышечной атрофией будут иметь по крайней мере одну копию гена SMN2. Этот ген не может функционировать должным образом, чтобы производить белки, которые позволяют клеткам контролировать движения мышц. Регулировка этого гена поможет организму производить больше белков или произведенные белки будут работать лучше.
В дополнение к методу редактирования гена SMN2 ученые работают над типом редактирования гена SMN1 или заместительной терапией. Этот метод также известен как метод переноса генов.
Помимо генной терапии, врачи рекомендуют пациентам справляться с симптомами следующими способами:
Недавно FDA только что одобрило препарат Zolgensma (внутривенно). Это первая подтвержденная генная терапия для лечения детей в возрасте до двух лет со спинальной мышечной атрофией.
Препарат Золгенсма
7. Профилактика
Некоторые из наиболее распространенных методов профилактики, рекомендуемых врачами и медицинскими работниками, включают:
Выше приведена подробная информация о спинальной мышечной атрофии, которую SignsSymptomsList хотел бы представить вам. Если у вас есть более актуальная информация о диагностике и лечении этого заболевания, поделитесь ею с SignsSymptomsList!
>> См. также: Медицина здравого смысла: Боль в шее
Доктор Нгуен Лам Гианг
Контрактура Дюпюитрена возникает в результате нарушения фиброзного разрастания соединительной ткани. Это наследственное, доброкачественное и хроническое заболевание, которое прогрессирует в течение многих лет.
Часто ли вы испытываете спазмы шеи? Возможно, вы страдаете цервикальной дистонией. Узнайте, как диагностировать и лечить с доктором Ту Хуонг
Все разрывы мениска характеризуются болью, отеком, деформацией сустава и ограничением подвижности. Статья доктора Нгуен Куанг Хиеу
метатарзальная боль – это боль и воспаление в подошвенной фасции на подошве стопы. Это состояние возникает из-за таких действий, как бег...
Давайте узнаем о механизме вывиха плеча, а также о лечении и времени восстановления этого распространенного заболевания из статьи доктора Нго Минь Куан.
Синдром Клиппеля-Треноне при раннем обнаружении и лечении поможет вам улучшить качество жизни. Вот подробности.
Болезнь Педжета костей является одним из необычных заболеваний костей. Заболевание может вызвать очень опасные осложнения.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наследственным заболеванием. Эта патология характеризуется прогрессирующей необратимой атрофией мышц. Эта ситуация...
Синовиальные кисты чаще встречаются у женщин. Возраст колеблется от 20 до 40 лет, что составляет 70%. Очень редко синовиальные кисты встречаются у детей до 10 лет.
Скелетно-мышечная атрофия является одним из редких заболеваний опорно-двигательного аппарата. Это очень редкое генетическое заболевание. Основной механизм – потеря двигательных нейронов.
