เรียนรู้เกี่ยวกับการขาด MCAD กับแพทย์ของคุณ

การขาด MCAD เป็นโรคที่ค่อนข้างหายากและผิดปกติในเวียดนาม ตามข้อมูลในสหรัฐอเมริกา อัตราของเด็กที่มีภาวะขาด MCAD ตั้งแต่แรกเกิดคือ 1 ใน 8,500 ราย วิชาที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือทารกหรือเด็กที่อายุยังน้อย ดังนั้น เพื่อปกป้องสุขภาพของเด็ก การทำความเข้าใจสาเหตุ วิธีการรับรู้และรักษาภาวะขาด MCAD เป็นสิ่งสำคัญ มาเรียนรู้เกี่ยวกับอาการนี้กับแพทย์ SignsSymptomsList ผ่านบทความด้านล่าง

เนื้อหา

• ภาพรวมของ MCAD . ขาด
• การขาด MCAD เป็นอันตรายหรือไม่?
• การวินิจฉัย MCAD . ขาด
• มีการรักษาอะไรบ้าง?

ภาพรวมของ MCAD . ขาด

การขาด MCAD (ayl-CoA dehydrogenase สายโซ่กลาง) เป็น โรค ที่สืบทอดมาซึ่งป้องกันไม่ให้ร่างกายเปลี่ยนไขมันบางประเภทให้เป็นพลังงาน ปรากฏการณ์นี้มักเกิดขึ้นในช่วงการถือศีลอด เมื่อคุณไม่ได้รับประทานอาหาร ในขณะนั้นระดับน้ำตาลในเลือดจะลดลงถึงระดับที่น่าตกใจและทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงหลายอย่าง

อาการแสดงของการขาด MCADมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและคงอยู่ตลอดชีวิต หากไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง โรคนี้อาจทำให้เกิดโรคแทรกซ้อนที่อันตรายได้

ปัจจุบัน โรงพยาบาลในเวียดนามได้เริ่มคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาโรคหายากหลายชนิดตั้งแต่เนิ่นๆ โดยไม่มีอาการ การขาด MCADเป็นหนึ่งในความผิดปกติที่น่าสนใจ นี่เป็นขั้นตอนสำคัญในการลดความเสี่ยงของอันตรายในอนาคต

อาการของการขาด MCAD มักเกิดขึ้นเมื่อแรกเกิด

สาเหตุของ MCAD . บกพร่อง

การขาด MCADส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ACADM ยีนนี้สั่งให้ร่างกายผลิตเอนไซม์ acyl-CoA dehydrogenase สายกลาง เป็นเอ็นไซม์ที่ทำหน้าที่สลายกรดไขมัน โดยเฉพาะ กรดไขมันสายกลาง กรดไขมันมีความเข้มข้นในอาหารและเนื้อเยื่อไขมัน เป็นแหล่งพลังงานสำหรับหัวใจ กล้ามเนื้อ หรือตับ

การกลายพันธุ์ของยีน ACADM ทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ในการสลายกรดไขมันขนาดกลาง ดังนั้นเนื้อเยื่อและอวัยวะจะได้รับพลังงานไม่เพียงพอจึงทำงานไม่ถูกต้อง

เงื่อนไขนี้มักจะเป็นกรรมพันธุ์ ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียว พวกเขาก็จะไม่มีอาการทางคลินิก แต่เด็กที่จะสืบทอดยีนผิดปกติสองชุดจะแสดงอาการของโรคตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะนำโรคมีสูงมาก

อาการทางคลินิก

กรณีส่วนใหญ่ของการขาด MCAD ได้รับการยอมรับค่อนข้างเร็ว แต่เด็กบางคนจะไม่แสดงอาการผิดปกติจนถึงวัยผู้ใหญ่

อาการของโรคส่วนใหญ่เกิดจากน้ำตาลในเลือดต่ำ ได้แก่ :

• อาเจียน
• เหนื่อยง่าย ขาดพลังงาน ออกกำลังกายยากเป็นเวลานาน
• อาจเกิดอาการชัก เป็นลม หรือโคม่าได้
• ตับมีขนาดใหญ่กว่าปกติ
• ปวดกล้ามเนื้อหรืออ่อนแรง

ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำเป็นปัญหาในผู้ที่มีความผิดปกติของ MCAD ผู้ป่วยควรให้ความสนใจกับปัจจัยต่อไปนี้เพื่อหลีกเลี่ยงการกำเริบของโรค:

• การถือศีลอดเป็นเวลานานหรือหลังจากรับประทานอาหารที่ไม่เหมาะสม
• กินคาร์โบไฮเดรตไม่เพียงพอ
• มีการติดเชื้อหรือโรคประจำตัวอื่นๆ
• ไข้กำเริบ
• อาเจียนหรือท้องเสีย
• ออกกำลังกายมากเกินไป
• ฉีดวัคซีน.
• ความเครียดอย่างรุนแรงสภาพจิตใจไม่มั่นคง

ในบางครั้ง ผู้ป่วยอาจพบภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำโดยไม่มีอาการเฉพาะใดๆ ดังนั้น หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าขาดเอนไซม์ MCAD คุณควรให้ความสนใจกับการตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดของคุณอย่างสม่ำเสมอ

เด็กที่มีอาการขาด MCAD มักมีอาการอาเจียน

การขาด MCAD เป็นอันตรายหรือไม่?

ผู้ที่ขาด MCADอาจพบภาวะแทรกซ้อนเช่น:

• อาการชัก
• หายใจถี่.
• ตับหรือสมองเสียหาย
• ปัญหาการหายใจ
• อาการโคม่าเป็นลมหรือลึก

อย่างไรก็ตาม ผลกระทบที่อันตรายที่สุดของการขาด MCAD คือความตาย ดังนั้น การตรวจคัดกรองโรคตั้งแต่แรกเกิดจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ เด็ก ๆ ยังสามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้

การวินิจฉัย MCAD . ขาด

ในการวินิจฉัยภาวะขาด MCADทารกจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมดังต่อไปนี้:

• การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ทารกบางคนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่ไม่มีอาการของโรค การตรวจคัดกรองจะช่วยระบุความผิดปกติในทารกของคุณ หากบุตรของท่านมีผลการตรวจคัดกรองที่ไม่น่าพอใจ แพทย์จะทำการตรวจอื่นๆ
• การทดสอบยีน: ช่วยในการระบุยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการขาด MCAD เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์จะนำตัวอย่างเลือด ผิวหนัง หรือเนื้อเยื่อมาวิเคราะห์ เพื่อผลลัพธ์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น แพทย์มักแนะนำให้ครอบครัวทำการทดสอบยีนกลายพันธุ์
• การตรวจเลือดเพื่อหาอะซิลคาร์นิทีน ระดับของ acylcarnitines สูง บ่งบอกถึงความผิดปกติของเอนไซม์ MCAD

ในเวลาเดียวกัน แพทย์จะถามถึงอาการผิดปกติของเด็ก ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำขณะถือศีลอดเป็นตัวบ่งชี้ถึงการขาด MCAD

มีการรักษาอะไรบ้าง?

เป้าหมายของการรักษาภาวะขาด MCAD คือการลดความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อน เด็กที่เป็นโรคนี้ต้องการอาหารที่มีสารอาหารครบถ้วน โดยเฉพาะแป้ง เพื่อรักษาระดับน้ำตาลในเลือด ผู้ปกครองควรปรึกษากับนักโภชนาการเพื่อพัฒนาแผนการรับประทานอาหารที่เหมาะสมกับสภาพของลูก

ช่วงเวลาระหว่างมื้ออาหารจะแตกต่างกันไปตามอายุ สำหรับทารก ในช่วง 4 เดือนแรกของชีวิต การหยุดพักไม่ควรเกิน 4 ชั่วโมง สำหรับเด็กโต ระยะเวลานี้สามารถขยายได้ถึง 12 ชั่วโมง อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์แนะนำว่าไม่ควรอดอาหารเกิน 12 ชั่วโมง

เพื่อป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ผู้ปกครองควรคำนึงถึงเคล็ดลับต่อไปนี้:

• หลีกเลี่ยงการอดอาหารนานเกินไป
• พยายามให้คาร์โบไฮเดรตเพียงพอในอาหารแต่ละมื้อของคุณ คุณจะได้ไม่สูญเสียพลังงาน อาหารที่ผู้ป่วยควรพิจารณา เช่น ขนมปังดำ ข้าว ซีเรียล บะหมี่ เป็นต้น
• เลือกอาหารที่มีแป้งสูงแต่ไขมันต่ำ
• ใส่แป้งถ้าผู้ป่วยป่วย เครียด หรือออกกำลังกายหนักขึ้น

เด็กที่มีภาวะขาด MCAD ควรเพิ่มแป้งในอาหาร

วิธีรับมือภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ

แพทย์ของคุณอาจแนะนำผลิตภัณฑ์เสริมอาหารคาร์นิทีนเพื่อช่วยในการเผาผลาญไขมัน อย่างไรก็ตาม คุณควรรู้วิธีรับมือเมื่อร่างกายแสดงสัญญาณน้ำตาลในเลือดต่ำ

• กินขนม ของหวาน หรือดื่มน้ำอัดลม
• ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณมีอาการท้องร่วงหรืออาเจียน หากอาการของคุณหนักมาก คุณจะได้รับกลูโคสทางหลอดเลือดดำ

การขาด MCADเป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งอาจส่งผลเสียมากมาย ดังนั้นผู้ปกครองควรให้บุตรหลานเข้าร่วมโครงการคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ การวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยให้บุตรของท่านมีชีวิตที่แข็งแรงและมั่นคง