Kedi miyav sendromu, çocuklarda nadir görülen genetik bozukluklardan biridir. Bu nedenle, kedi miyav sendromu kavramı birçok insan için hala yeni bir kavramdır. Peki kedi miyav sendromu nedir? Bu sendromun tipik belirtileri nelerdir? Teşhis ve tedavisi nasıldır? Hepsi SignsSymptomsList'in bugünkü sağlık makalesinde olacak.
İstatistiklere göre, kedi miyav sendromu yaklaşık 1/50000 çocuğu etkiler. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle sınırlı zihinsel, dilsel ve motor becerilere sahiptir. Bu sendromu daha iyi anlamak için önce SignsSymptomsList ile kedi miyav sendromu hakkında biraz bilgi edelim!
Kedi miyav sendromu nedir?
Kedi miyav sendromu bilimsel olarak Cri du chat sendromu olarak bilinir. Ayrıca bu sendrom 5p kromozom delesyon sendromu, 5p eksi sendromu, CdCS sendromu veya Lejeune sendromu gibi başka isimlerle de bilinmektedir. Bu nadir görülen bir genetik hastalıktır, ancak en yaygın kromozomal anormalliklerden biri, yani 5. kromozomun kısa bir kolunun kaybıdır.
İstatistiklere göre kedi miyav sendromu 1/15000 - 1/50000 canlı doğum arasında değişen bir oranda ortaya çıkıyor. Ve bu hastalığın oranı genellikle kızlarda erkeklerden daha fazladır. Ek olarak, bazı vakalar teşhis edilemeyebilir ve bu da bu bozukluğun popülasyondaki gerçek sıklığını belirlemeyi zorlaştırır.
Kedi miyav sendromu tıp literatüründe ilk kez 1963 yılında Fransız çocuk doktoru ve genetikçi Dr. Lejeune tarafından tanımlanmıştır. Ve Cri du chat, kedi miyav sendromunun Fransızca adıdır.
Kedi miyav sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur
Kedi miyav sendromuna ne sebep olur?
Kedi miyav sendromunun nedeni, 5. kromozomun kısa kolundaki bir segmentin kaybıdır. Hastalığın tezahürü, şiddeti veya ciddiyeti, kaybın yeri ve uzunluğuna bağlıdır.
Kedi mırıltısı sendromu, 5. kromozomun kısa kolundaki bir delesyonun sonucudur.
Kedi miyav sendromunun belirtileri
Kedi miyav sendromunun klinik özellikleri, şiddeti ve ilerlemesi kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Kromozom delesyonu ne kadar büyükse semptomlar o kadar şiddetlidir. Spesifik olarak, kedi miyav sendromu olan çocuklar aşağıdaki belirtilere sahip olabilir:
Bir bebeğin kedi miyavlaması gibi ağlaması bu sendromun tipik bir belirtisidir.
Kedi miyav sendromu tanı ve tedavi yöntemleri
Kedi miyav sendromunu teşhis etmenin ve tedavi etmenin bazı yolları şunlardır:
Teşhis yöntemleri: Şu anda, tıbbın gelişmesiyle birlikte, hamileliğin erken döneminde anormallikleri tespit etmeye yardımcı olan genetik test yöntemleri doğmaktadır. Kedi miyav sendromunu erken teşhis etmek için, doktorların karakteristik belirtileri belirlemek için dikkatli bir klinik değerlendirmeye ve 5. kromozomun kısa kolundaki silme mutasyonlarını saptamak için karyotipleme, karyotipleme, NIPS testi ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) gibi bazı ek testler gerçekleştirmesi gerekir.
Tedavi yöntemleri: Şu anda kedi miyav sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedaviler sadece semptomları kontrol etmeye yardımcı olur. Cri du chat sendromunun tedavisi, her kişinin kendine özgü semptomlarına bağlıdır. Etkili bir tedaviye ulaşmak, uzmanlar, çocuk doktorları, cerrahlar, ortopedistler, kardiyologlar, doktorlar, nörolog, konuşma terapisti, fizyoterapist ve diğer birçok doktordan oluşan bir ekip tarafından tedavinin planlanması ve koordineli bir çaba gerektirir.
Hatta kedi miyavlaması gibi ağlamak zamanla geçer. Bununla birlikte, çocuğun sağlığını ve yaşamını daha sonra etkilememek için bu sendromun diğer semptomlarının da tedavi edilmesi gerekir. Bu sendroma sahip çocukların en iyi şekilde gelişmelerine yardımcı olmak için erken müdahale çok önemlidir.
Erken müdahaleler şunları içerir: Özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi, vb. Cerrahi, miyavlama sendromuyla ilişkili kalp kusurları, doğuştan, skolyoz, şaşılık, yarık damak, yarık dudak, ...
NIPS prenatal tarama, fetüste mikrokromozomal delesyon sendromlarını saptayabilir
Yukarıda , SignsSymptomsList'in okuyucularla paylaşmak için derlediği kedi miyav sendromuyla ilgili tüm bilgiler yer almaktadır . Umarız bu makale aracılığıyla okuyucular bu sendromu daha iyi anlayabilirler. Size sağlıkla okumalar dilerim ve daha yararlı makaleleri güncellemek için Eczanenin web sitesini takip etmeye devam etmeyi unutmayın.
Tatlı patatesin vücut için ısıyı temizleme, kanı temizleme, vücuttaki toksinleri atma gibi birçok iyi etkisi vardır, bu nedenle her ailenin günlük yemeklerinde yaygın olarak kullanılır. Doğum sonrası kadınlara tatlı patates önerilir, ancak sezaryen sonrası kadınlar tatlı patates yiyebilir mi, öğrenelim.
Guatr türleri, tiroid hastalığının belirtileridir, farklı nedenleri ve yapıları vardır. Hastanın sahip olduğu guatr tipine göre farklı tedaviler uygulanmakta hatta hiç tedavi uygulanmamaktadır.
Vazelin ve Nivea, Vietnam'daki güzellik pazarında uzun süredir sağlam bir duvar olmuştur. Bugünün makalesi, hangisinin daha iyi olduğunu görmek için Nivea ve Vaseline vücut losyonunu sizinle karşılaştıracak!
Golf birçok kişi tarafından sevilen bir spordur. Bununla birlikte, dikkatli olmazsanız, golf vücutta yaralanmalara, golf oynarken tipik olarak sağ kaburga ağrısına neden olur.
Y şeklinde mide ilacı olarak da bilinen Yumangel F'nin kullanımı herkes tarafından iyi anlaşılmamaktadır, nasıl kullanılacağını bilmiyorsanız istenmeyen pek çok yan etki meydana gelebilir.
Küçük hücreli dışı akciğer kanseri, en yaygın akciğer kanseri türlerinden biridir. Derhal tedavi edilmezse, hayatı tehdit eden birçok duruma yol açabilir. Bu hastalık, nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi edinin.
Vücutta rahatsızlık, nedeni belli olmayan bir huzursuzluk, gerginlik, vücutta yorgunluk hissidir. Bu durumun oluşumunu sınırlamanın nedenleri, belirtileri ve yollarını öğrenmek, sağlık hizmetlerinde daha proaktif olmamıza yardımcı olacaktır.
Erkek papaya çiçekleri kırsal alanlarda çok popülerdir ve atalarımızın eski zamanlardan beri hastalıkları tedavi ettiğine inandıkları değerli bir şifalı bitki olarak kabul edilir. Ancak erkek papaya çiçekleri yanlış kullanıldığında vücutta istenmeyen toksinlere neden olma riski de bulunmaktadır. Bunu bizimle birlikte öğrenelim!
Karınca bir bele ve çekici kıvrımlara sahip seksi bir vücut her zaman kadınların hayalidir. Ancak bu güzelliğe sahip olabilmek kolay değil. Bu nedenle, karınca belini sıkılaştırma egzersizi doğdu ve kısa sürede hayalinizdeki bele kavuşmanıza yardımcı olacak harika bir çözüm oldu.
Özellikle uzun süredir var olan, iletişim kurarken rahatsızlık ve mahcubiyete neden olan dudaklardaki keloid izlerinin kalıcı tedavisi oldukça zordur. Ayrıca dudaklardaki keloid yara izleri de dudakların dengesini bozarak yemek yemeyi ve ağzı hareket ettirmeyi zorlaştırır.
