Kedi miyav sendromu: Nedenleri, belirtileri, tanı ve tedavisi

Kedi miyav sendromu, çocuklarda nadir görülen genetik bozukluklardan biridir. Bu nedenle, kedi miyav sendromu kavramı birçok insan için hala yeni bir kavramdır. Peki kedi miyav sendromu nedir? Bu sendromun tipik belirtileri nelerdir? Teşhis ve tedavisi nasıldır? Hepsi SignsSymptomsList'in bugünkü sağlık makalesinde olacak.

İstatistiklere göre, kedi miyav sendromu yaklaşık 1/50000 çocuğu etkiler. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle sınırlı zihinsel, dilsel ve motor becerilere sahiptir. Bu sendromu daha iyi anlamak için önce SignsSymptomsList ile kedi miyav sendromu hakkında biraz bilgi edelim!

Kedi miyav sendromu nedir?

Kedi miyav sendromu bilimsel olarak Cri du chat sendromu olarak bilinir. Ayrıca bu sendrom 5p kromozom delesyon sendromu, 5p eksi sendromu, CdCS sendromu veya Lejeune sendromu gibi başka isimlerle de bilinmektedir. Bu nadir görülen bir genetik hastalıktır, ancak en yaygın kromozomal anormalliklerden biri, yani 5. kromozomun kısa bir kolunun kaybıdır.

İstatistiklere göre kedi miyav sendromu 1/15000 - 1/50000 canlı doğum arasında değişen bir oranda ortaya çıkıyor. Ve bu hastalığın oranı genellikle kızlarda erkeklerden daha fazladır. Ek olarak, bazı vakalar teşhis edilemeyebilir ve bu da bu bozukluğun popülasyondaki gerçek sıklığını belirlemeyi zorlaştırır.

Kedi miyav sendromu tıp literatüründe ilk kez 1963 yılında Fransız çocuk doktoru ve genetikçi Dr. Lejeune tarafından tanımlanmıştır. Ve Cri du chat, kedi miyav sendromunun Fransızca adıdır.

Kedi miyav sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur

Kedi miyav sendromuna ne sebep olur?

Kedi miyav sendromunun nedeni, 5. kromozomun kısa kolundaki bir segmentin kaybıdır. Hastalığın tezahürü, şiddeti veya ciddiyeti, kaybın yeri ve uzunluğuna bağlıdır.

• İstatistiklere göre bu mutasyonların %80-85'i erken evrelerde gamet veya zigot oluşumu sırasında rastgele ortaya çıkıyor. Bu nedenle, bu sendroma sahip çocukların ebeveynleri genellikle normal insanlardır. 
• İstatistikler ayrıca, kalan %10-15'in, her iki ebeveynde de dengeli translokasyon mutasyonlarından kaynaklandığını, burada 5. kromozomun bir bölümünün başka bir kromozomla değiş tokuş ettiğini göstermektedir. Genetik materyal değişmeden kaldığı için ebeveynler normal bir fenotipe sahip olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynlerden herhangi biri, diğer ebeveynden gelen normal kromozom 5 ile birleşen ve doğum yapan eksik kromozom 5'in varlığı da dahil olmak üzere anormal kromozomları çocuğa geçirecektir.Çocukta kedi miyav sendromu vardır.

Kedi mırıltısı sendromu, 5. kromozomun kısa kolundaki bir delesyonun sonucudur.

Kedi miyav sendromunun belirtileri

Kedi miyav sendromunun klinik özellikleri, şiddeti ve ilerlemesi kişiden kişiye büyük farklılıklar gösterir. Kromozom delesyonu ne kadar büyükse semptomlar o kadar şiddetlidir. Spesifik olarak, kedi miyav sendromu olan çocuklar aşağıdaki belirtilere sahip olabilir:

• Bu sendromun ilk, fark edilmesi kolay ve karakteristik belirtisi, bebeğin tekdüze, tiz ağlaması veya kedi miyavlamasına benzer ağlamasıdır. Bununla birlikte, çocuklar büyüdükçe bu işaret giderek daha az belirgin hale gelir. İstatistiklere göre, 2 yaşına gelen çocukların yaklaşık dörtte biri artık böyle ağlamıyor.
• Düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği, azalmış kas tonusu, küçük baş çevresi.
• Belirgin yüz özellikleri: Alışılmadık derecede yuvarlak veya dolgun yüz, geniş burun köprüsü, birbirinden uzak gözler, eğimli göz kapağı kıvrımları, derin iç üst göz kapağı kıvrımları, şaşı gözler, anormal derecede küçük bir çenenin eşlik ettiği düşük kulaklar, yüksek damak ve eksik kapanma, yarık dudak vb . .Çocuk büyüdükçe değişebilecek bazı özellikler arasında uzamış bir yüz, daha yüksek burun köprüsü, üst göz kapaklarındaki kıvrımların solması…
• Yenidoğanlar , genellikle yaşamın ilk birkaç yılında devam eden zayıf kas tonusu, yetersiz beslenme, gastroözofageal reflü , tekrarlayan enfeksiyonlar vb. Bir çalışmada miyavlama sendromlu çocukların sadece %50'si 3 yaşına gelene kadar kaşıkla yemek yiyebilmiştir.
• Miyav sendromlu bebeklerin yaklaşık %15-20'sinde doğuştan kalp kusurları vardır . Skolyozlu çocuklar kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı açısından risk altındadır.
• Entelektüel: Bu sendroma sahip çocukların çoğunda zihinsel geriliğin yanı sıra motor beceriler, yürümede gecikme, konuşmada gecikme, dili ifade etmede zorluk vardır. Özellikle, bu sendroma sahip çocukların çoğu konsantre olmakta zorluk çeker, birkaçı hiperaktiftir. Ayrıca çocuklarda belirli bir davranışı tekrarlama, kendine zarar verme, kendini vurma, ısırma veya tırmalama gibi davranış anormallikleri de vardır...
• Kedi miyav sendromu olan çocukların hala yaşayabileceği bazı daha az yaygın semptomlar şunlardır: kasık fıtığı , böbrek ve idrar yolu anormallikleri, yapışkan parmaklar, miyopluk, katarakt, idrar yolu enfeksiyonları tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, tekrarlayan bağırsak enfeksiyonları, vb.

Bir bebeğin kedi miyavlaması gibi ağlaması bu sendromun tipik bir belirtisidir.

Kedi miyav sendromu tanı ve tedavi yöntemleri

Kedi miyav sendromunu teşhis etmenin ve tedavi etmenin bazı yolları şunlardır: 

Teşhis yöntemleri: Şu anda, tıbbın gelişmesiyle birlikte, hamileliğin erken döneminde anormallikleri tespit etmeye yardımcı olan genetik test yöntemleri doğmaktadır. Kedi miyav sendromunu erken teşhis etmek için, doktorların karakteristik belirtileri belirlemek için dikkatli bir klinik değerlendirmeye ve 5. kromozomun kısa kolundaki silme mutasyonlarını saptamak için karyotipleme, karyotipleme, NIPS testi ve floresan in situ hibridizasyon (FISH) gibi bazı ek testler gerçekleştirmesi gerekir.

Tedavi yöntemleri: Şu anda kedi miyav sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedaviler sadece semptomları kontrol etmeye yardımcı olur. Cri du chat sendromunun tedavisi, her kişinin kendine özgü semptomlarına bağlıdır. Etkili bir tedaviye ulaşmak, uzmanlar, çocuk doktorları, cerrahlar, ortopedistler, kardiyologlar, doktorlar, nörolog, konuşma terapisti, fizyoterapist ve diğer birçok doktordan oluşan bir ekip tarafından tedavinin planlanması ve koordineli bir çaba gerektirir.

Hatta kedi miyavlaması gibi ağlamak zamanla geçer. Bununla birlikte, çocuğun sağlığını ve yaşamını daha sonra etkilememek için bu sendromun diğer semptomlarının da tedavi edilmesi gerekir. Bu sendroma sahip çocukların en iyi şekilde gelişmelerine yardımcı olmak için erken müdahale çok önemlidir.

Erken müdahaleler şunları içerir: Özel iyileştirici eğitim, konuşma terapisi, fizik tedavi, vb. Cerrahi, miyavlama sendromuyla ilişkili kalp kusurları, doğuştan, skolyoz, şaşılık, yarık damak, yarık dudak, ...

NIPS prenatal tarama, fetüste mikrokromozomal delesyon sendromlarını saptayabilir

Yukarıda , SignsSymptomsList'in okuyucularla paylaşmak için derlediği kedi miyav sendromuyla ilgili tüm bilgiler yer almaktadır . Umarız bu makale aracılığıyla okuyucular bu sendromu daha iyi anlayabilirler. Size sağlıkla okumalar dilerim ve daha yararlı makaleleri güncellemek için Eczanenin web sitesini takip etmeye devam etmeyi unutmayın.