Was müssen Sie über die Gefährlichkeit der spinalen Muskelatrophie wissen?

Muskel-Skelett-Atrophie ist eine der seltenen Erkrankungen des Bewegungsapparates. Dies ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Der primäre Mechanismus besteht darin, dass der Verlust von Motoneuronen zur Muskelzerstörung führt, was häufig zu einem vorzeitigen Tod führt. Derzeit liegt die Rate dieser Krankheit weltweit bei etwa 1 von 10.000. Lassen Sie uns mit SignsSymptomsList über die Gefahren dieser Krankheit durch den folgenden Artikel lernen!

Inhalt

• 1. Das Konzept der spinalen Muskelatrophie
• 2. Ursachen der spinalen Muskelatrophie
• 3. Genetischer Mechanismus der Krankheit
• 4. Anzeichen und Symptome der Krankheit
• 5. Krankheitsdiagnose
• 6. Behandlung
• 7. Prävention

1. Das Konzept der spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie ist eine Krankheit, die Säuglinge und Kleinkinder betrifft und es den Menschen erschwert, ihre Muskeln zu bewegen. Bei einer spinalen Muskelatrophie sind die im Gehirn und im Rückenmark befindlichen Nervenzellen geschädigt. Infolgedessen sendet das Gehirn keine Informationen mehr, die die Muskelaktivität steuern.

Als Ergebnis werden die Muskeln des Patienten schwach und kontrahieren. Infolgedessen hat der Patient Schwierigkeiten, die Bewegung zu kontrollieren. Einige Bewegungen sind ebenso betroffen wie Kopfbewegungen, Sitzen, Liegen, Gehen. In einigen Fällen kann der Patient Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen haben, wenn sich die Krankheit verschlimmert.

Spinale Muskelatrophie

Es gibt einige Arten und Grade der spinalen Muskelatrophie. Eine vollständige Heilung der Krankheit gibt es derzeit nicht. Einige unterstützende Maßnahmen können jedoch dazu beitragen, dass der Zustand in Remission geht und die Person länger lebt.

Tatsächlich variieren die Symptome der Muskelatrophie von Person zu Person. Außerdem verursacht die Krankheit nur Schwierigkeiten bei der Mobilität und hat wenig oder keine Auswirkungen auf den Intellekt und die Intelligenz des Patienten.

2. Ursachen der spinalen Muskelatrophie

Die meisten Fälle von spinaler Muskelatrophie (SMA) treten aufgrund eines Mangels an einem Motoneuronenprotein auf. Dieses Protein ist in allen Zellkernen verteilt und für das Überleben von Motoneuronen wichtig.

Wenn dieser Proteinspiegel niedrig ist, führt dies zu einer Abnahme oder einem vollständigen Funktionsverlust der motorischen Zellen, die sich im Vorderhorn des Rückenmarks befinden. Dies führt zu einer systemischen Atrophie des Bewegungsapparates.

Dies ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Die Krankheit wird nur wahrscheinlich vererbt, was ziemlich schwer zu verhindern ist. Eltern können das Risiko vorhersagen, dass ihre Kinder an dieser Krankheit erkranken, indem sie ihr Genom testen.

Spinale Muskelatrophie ist erblich

Falls beide Elternteile gesund sind und keine krankheitsverursachenden Gene tragen, kann die Familie zu 100% sicher sein, dass ihre Kinder nicht krank werden. Wenn jedoch einer der Ehepartner oder beide das Krankheitsgen tragen, sollten die Eltern Genetiker oder Spezialisten aufsuchen, um sie während der Schwangerschaft zu unterstützen und die Gesundheit des Babys zu erhalten.

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3. Genetischer Mechanismus der Krankheit

Das Gen, das die spinale Muskelatrophie verursacht, wird autosomal-rezessiv vererbt 5. Daher ist die Prävalenz der Krankheit bei Männern und Frauen gleich. Träger eines Krankheitsgens zeigen die Krankheit nicht. Sie können jedoch ein schwerkrankes Kind bekommen, wenn sie einen Mann oder eine Frau mit der gleichen Genmutation heiraten.

Falls beide Elternteile Träger des Krankheitsgens sind, besteht das Risiko, in jeder Schwangerschaft ein Kind mit der Krankheit zu bekommen:

• 50%ige Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu gebären, das das Krankheitsgen trägt (heterozygot).
• 25%ige Wahrscheinlichkeit, eine gesunde Person zu gebären, die das Krankheitsgen nicht trägt.
• 25 % Chance, ein Kind mit schwerer Muskeldystrophie (homozygot für das Krankheitsgen) zu bekommen.

4. Anzeichen und Symptome der Krankheit

Die Symptome der Krankheit sind sehr unterschiedlich, abhängig von der Art der spinalen Muskelatrophie, die eine Person hat:

Typ 1

Dies ist die schwerste Form der Muskelatrophie. Kinder mit dieser Art von Muskelatrophie können ihren Kopf nicht heben oder ohne Hilfe alleine sitzen. Das Kind hat schwache Arme und Beine und hat Schwierigkeiten beim Schlucken.

Die spinale Muskelatrophie Typ 1 ist die schwerste

Das wichtigste Problem bei der spinalen Muskelatrophie Typ 1 ist die Schwäche der Muskeln, die die Atmung kontrollieren. Die meisten Kinder mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 werden aufgrund von Atemversagen nicht älter als 2 Jahre.

Typ 2

Typ-2-Muskelatrophie betrifft normalerweise Kinder zwischen 6 und 18 Monaten. Die Symptome können mittelschwer bis schwer sein und betreffen oft die Beine. Der Patient kann sitzen, stehen oder von einem Elternteil begleitet werden.

Spinale Muskelatrophie Typ 2

Typ 3

Die Symptome der Muskeldystrophie beginnen, wenn ein Kind zwischen 2 und 17 Jahre alt ist. Dies ist die mildeste Form der Krankheit. Kinder können selbstständig gehen, stehen und sitzen. Es ist jedoch immer noch schwierig zu laufen. Typ-3-Muskelatrophie wird auch als Kugelberg-Welander-Krankheit (adoleszente spinale Muskelatrophie) bezeichnet.

Spinale Muskelatrophie Typ 3

Typ 4

Diese Form der Muskelatrophie tritt normalerweise bei Erwachsenen auf. Häufige Symptome sind Muskelschwäche, Kurzatmigkeit und Krampfanfälle. Normalerweise betrifft die Krankheit nur die oberen Extremitäten. Die Krankheit kann mit Physiotherapie gebessert werden.

Spinale Muskelatrophie Typ 4

5. Krankheitsdiagnose

Spinale Muskelatrophie ist manchmal schwierig zu diagnostizieren, da die Symptome denen vieler anderer neuromuskulärer Erkrankungen ähneln. Um eine genaue Diagnose zu stellen, können Spezialisten den Eltern einige der folgenden Fragen stellen:

• „Überspringt“ das Kind Entwicklungsstufen wie Umdrehen oder Sitzen?
• Hat Ihr Kind Schwierigkeiten, alleine zu stehen oder zu sitzen?
• Hat das Baby Atembeschwerden?
• Wann haben Sie die Symptome Ihres Kindes zum ersten Mal bemerkt?
• Hat jemand in Ihrer Familie ähnliche Symptome?

Einige der notwendigen Tests, die zur Unterstützung der Diagnose angeordnet werden können, umfassen:

• Elektromyographie (EMG).
• CT-Scan von Rückenmark, Armen und Beinen
• MRT der Nerven.
• Biopsien von Muskelgewebe.
• CPK-Muskelenzymtest.
• Der SMN1-Genmutationstest wird verwendet, um Mutationen zu identifizieren, die Exon-7- und Exon-8-Segmente löschen.

Elektromyographie zur Diagnose spinaler Muskelatrophie

6. Behandlung

Laut Experten kann das Medikament Nusinersen das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und den Patienten gesünder machen. Ihr Arzt wird Nusinersen in die Flüssigkeit um Ihr Rückenmark injizieren. Ihr Kind wird wahrscheinlich mehrere Injektionen benötigen. Die Behandlungszeit für jede Injektion beträgt etwa 2 Stunden.

Alle Menschen mit spinaler Muskelatrophie haben mindestens eine Kopie des SMN2-Gens. Dieses Gen kann nicht richtig funktionieren, um Proteine ​​herzustellen, die es den Zellen ermöglichen, die Muskelbewegung zu kontrollieren. Die Anpassung dieses Gens hilft dem Körper, mehr Proteine ​​zu produzieren, oder die produzierten Proteine ​​funktionieren besser

Neben der SMN2-Geneditierungsmethode arbeiten Wissenschaftler an einer Art SMN1-Geneditierungs- oder Ersatztherapie. Dieses Verfahren ist auch als Gentransferverfahren bekannt.

Abgesehen von der Gentherapie gibt es einige Möglichkeiten, wie Ärzte Patienten dazu anregen, mit den Symptomen umzugehen:

• Atmen Sie tief und gleichmäßig.
• Essen und trinken Sie weiche Speisen, die leicht zu kauen und zu schlucken sind.
• Trainieren Sie schwache Muskeln (Physiotherapie).
• Tragen Sie eine temporäre Rückenstütze und lassen Sie sich dann operieren, um sie vollständig zu lösen.

Kürzlich hat die FDA gerade das Medikament Zolgensma (intravenös) zugelassen. Dies ist die erste bestätigte Gentherapie zur Behandlung von Kindern unter zwei Jahren mit spinaler Muskelatrophie.

Das Medikament Zolgensma

7. Prävention

Zu den häufigsten Präventionsmethoden, die von Ärzten und Angehörigen der Gesundheitsberufe empfohlen werden, gehören:

• Genetische Beratung.
• SMN-Genmutations-Screening-Test für Paare.
• Pränataldiagnostischer Test auf SMN-Genmutation für den Fötus von Paaren. Familien mit einer Vorgeschichte von Kindern mit spinaler Muskelatrophie.

Oben finden Sie detaillierte Informationen zur spinalen Muskelatrophie, die SignsSymptomsList Ihnen gerne vorstellen möchte. Wenn Sie aktuellere Informationen über die Diagnose und Behandlung dieser Krankheit haben, teilen Sie sie bitte mit SignsSymptomsList!

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Dr. Nguyen Lam Giang