Renseignez-vous sur le déficit en MCAD avec votre médecin

Le déficit en MCAD est une maladie relativement rare et peu courante au Vietnam. Selon les données aux États-Unis, le taux d'enfants présentant un déficit en MCAD à la naissance est de 1 sur 8 500 cas. Les sujets les plus touchés sont les nourrissons ou les enfants en bas âge. Par conséquent, pour protéger la santé des enfants, il est essentiel de comprendre les causes, les moyens de reconnaître et de traiter le déficit en MCAD. Découvrons cette condition avec les médecins SignsSymptomsList à travers l'article ci-dessous.

contenu

• Vue d'ensemble de MCAD .
• Le déficit en MCAD est-il dangereux ?
• Diagnostic de déficit en MCAD .
• Quels sont les traitements disponibles ?

Vue d'ensemble de MCAD .

Le déficit en MCAD (acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne) est une maladie héréditaire qui empêche l'organisme de convertir certains types de graisses en énergie. Ce phénomène se produit généralement pendant la phase de jeûne, lorsque vous ne prenez pas de nourriture. À ce moment-là, la glycémie chutera à des niveaux alarmants et entraînera de nombreuses complications graves.

Les manifestations du déficit en MCAD apparaissent généralement à la naissance et persistent tout au long de la vie. Si elle n'est pas traitée correctement, la maladie peut laisser de nombreuses complications dangereuses.

Actuellement, les hôpitaux au Vietnam ont commencé à dépister les nouveau-nés pour détecter de nombreuses maladies rares de manière précoce et sans symptômes. Le déficit en MCAD est l'un des troubles d'intérêt. Il s'agit d'une étape importante dans la réduction du risque de dommages futurs.

Les symptômes du déficit en MCAD apparaissent généralement à la naissance

Causes du déficit en MCAD .

Le déficit en MCAD est principalement dû à des mutations du gène ACADM. Ce gène ordonne au corps de produire l'enzyme acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne. Il s'agit d'une enzyme qui joue un rôle dans la dégradation des acides gras, en particulier des acides gras à chaîne moyenne.Les acides gras sont concentrés dans les aliments et le tissu adipeux, constituant une source d'énergie pour le cœur, les muscles ou le foie.

La mutation du gène ACADM fait que le corps manque de l'enzyme pour décomposer les acides gras moyens. Par conséquent, les tissus et les organes ne seront pas suffisamment alimentés en énergie et ne pourront donc pas fonctionner correctement.

Cette condition est souvent héréditaire. Si un parent ne porte qu'un seul gène muté, il n'aura pas de symptômes cliniques. Mais un enfant qui héritera de deux copies du gène anormal montrera des signes de la maladie à la naissance. Par conséquent, si l'un des parents a un gène anormal, les chances que l'enfant soit porteur de la maladie sont très élevées.

Symptômes cliniques

La plupart des cas de déficit en MCAD sont reconnus assez tôt. Mais certains enfants ne présenteront pas de symptômes inhabituels avant l'âge adulte.

Les symptômes de la maladie proviennent principalement d'un faible taux de sucre dans le sang, notamment :

• Vomissement.
• Toujours fatigué, manque d'énergie, difficile de faire de l'exercice pendant longtemps.
• Des convulsions, des évanouissements ou un coma peuvent survenir.
• Le foie est plus gros que la normale.
• Douleur ou faiblesse musculaire.

L'hypoglycémie est une préoccupation chez les personnes atteintes de troubles MCAD. Les patients doivent prêter attention aux facteurs suivants pour éviter une exacerbation de la maladie :

• Jeûner pendant de longues périodes ou suivre un régime alimentaire inapproprié.
• Ne pas manger assez de glucides.
• Avoir une infection ou une autre maladie sous-jacente.
• Fièvre récurrente.
• Vomissements ou diarrhée.
• Exercice excessif.
• Vacciner.
• Stress intense, état mental instable.

Parfois, les patients peuvent souffrir d'hypoglycémie sans aucun symptôme spécifique. Par conséquent, si vous recevez un diagnostic de déficit en enzyme MCAD, vous devez veiller à surveiller régulièrement votre glycémie.

Les enfants atteints d'un déficit en MCAD ont souvent des vomissements

Le déficit en MCAD est-il dangereux ?

Les personnes atteintes d'un déficit en MCAD peuvent éprouver des complications telles que :

• Convulsion.
• Essoufflement.
• Dommages au foie ou au cerveau.
• Problèmes de respiration.
• Évanouissement ou coma profond.

Cependant, l'effet le plus dangereux du déficit en MCAD est la mort. Par conséquent, le dépistage des maladies chez les enfants dès la naissance est extrêmement nécessaire pour prévenir les complications. Avec un traitement précoce, les enfants peuvent encore mener une vie saine.

Diagnostic de déficit en MCAD .

Pour diagnostiquer le déficit en MCAD , les nourrissons subiront les tests génétiques suivants :

• Dépistage néonatal : certains bébés ont des troubles génétiques mais aucun signe de maladie. Le dépistage aidera à identifier les anomalies chez votre bébé. Si votre enfant a un résultat de dépistage insatisfaisant, le médecin effectuera d'autres tests.
• Test génétique : aide à identifier le gène muté qui cause le déficit en MCAD. Le personnel médical prélèvera un échantillon de sang, de peau ou de tissu pour analyse. Pour des résultats plus précis, les médecins conseillent souvent aux familles de se faire tester pour le gène muté.
• Tests sanguins pour les acylcarnitines. Des niveaux élevés d'acylcarnitines indiquent un trouble enzymatique MCAD.

Dans le même temps, le médecin posera des questions sur les manifestations inhabituelles de l'enfant. L'hypoglycémie à jeun est un indicateur de déficit en MCAD.

Quels sont les traitements disponibles ?

L'objectif du traitement du déficit en MCAD est de réduire la gravité des complications. Les enfants atteints de la maladie ont besoin d'une alimentation riche en nutriments, en particulier en amidon, pour maintenir leur glycémie. Les parents devraient consulter un nutritionniste pour élaborer un plan d'alimentation adapté à l'état de leur enfant.

L'intervalle entre les repas varie selon l'âge. Pour les nourrissons, dans les 4 premiers mois de vie, la pause ne doit pas durer plus de 4 heures. Pour les enfants plus âgés, cette période peut être étendue à 12 heures. Cependant, les experts médicaux recommandent de ne pas jeûner plus de 12 heures.

Pour prévenir l'hypoglycémie, les parents doivent garder à l'esprit les conseils suivants :

• Évitez de jeûner trop longtemps.
• Essayez de fournir suffisamment de glucides dans vos repas quotidiens pour ne pas perdre d'énergie. Les aliments que le patient devrait considérer comme le pain noir, le riz, les céréales, les nouilles, etc.
• Choisissez des aliments riches en amidon mais faibles en gras.
• Ajoutez de l'amidon si le patient est malade, stressé ou si l'intensité de l'exercice augmente.

Les enfants atteints d'un déficit en MCAD devraient ajouter de l'amidon à leur alimentation

Comment faire face à l'hypoglycémie

Votre médecin peut vous recommander des suppléments de carnitine pour aider au métabolisme des graisses. Cependant, vous devez savoir comment réagir lorsque le corps montre des signes d'hypoglycémie.

• Sucez des bonbons, des sucreries ou buvez des boissons gazeuses.
• Contactez votre fournisseur de soins de santé si vous avez de la diarrhée ou des vomissements. Si votre état est critique, vous recevrez du glucose par voie intraveineuse.

Le déficit en MCAD est une maladie rare qui peut avoir de nombreuses conséquences fâcheuses. Par conséquent, les parents devraient laisser leurs enfants participer aux programmes de dépistage néonatal afin de détecter précocement les troubles génétiques. Un diagnostic médical et un traitement précoces peuvent aider votre enfant à mener une vie saine et stable.