APC 유전자는 무엇입니까? 신체에 어떤 영향을 미칩니까?

APC 유전자는 오랫동안 대장암(CRC)에서 고도로 돌연변이된 종양 억제 유전자로 널리 알려져 있습니다. 유전자 생성 APC 단백질은 베타 카테닌 수준을 조절하는 음성 조절자입니다. 또한 세포 접착에 관여하는 E-cadherin과 상호작용합니다. APC 유전자의 돌연변이는 결장직장암을 유발할 수 있습니다. APC 유전자의 변화는 잘린 유전자 산물을 생성합니다. 이것은 Wnt 신호 전달 경로의 활성화와 다른 많은 세포 과정의 변화된 활동으로 이어집니다.

콘텐츠

• 1. APC 유전자는 무엇입니까?
• 2. APC.단백질의 기능
• 3. APC . 유전자의 유전적 변화와 관련된 건강 상태
• 4. 대장암에 대한 APC 유전자 검사

1. APC 유전자는 무엇입니까?

1.1 APC는 Adenomatous polyposis coli를 나타냅니다.

APC는 종양 억제 유전자로 분류됩니다. 종양 억제 유전자는 종양을 유발할 수 있는 세포의 통제되지 않은 성장을 방지합니다.

인간 APC 유전자는 5번 염색체의 장완(q)에 있습니다. 범위 q22.2(5q22.2). APC 유전자는 리보솜 내부에 진입 부위를 포함하는 것으로 나타났습니다. APC 유전자 변형자는 완전한 게놈 데이터를 이용할 수 있는 모든 포유동물 종에서도 확인되었습니다.

1.2 분자 위치 :

염기쌍 112,707,498 ~ 112,846,239; 5번 염색체에  

염색체 5에서 APC 유전자의 위치는 q22.2입니다.

1.3 다른 이름

• APC_HUMAN
• DP2
• DP2.5
• DP3
• FAP
• FPC
• GS
• PPP1R46
• WNT . 신호 경로 수정자

2. APC.단백질의 기능

APC 유전자에 의해 생성된 단백질은 여러 세포 과정에서 중요한 역할을 합니다. 세포가 종양으로 발전할 수 있는지 여부를 결정하는 데 도움이 됩니다.

APC 단백질은 다음을 제어하는 ​​데 도움이 됩니다.

• 세포 분열의 빈도
• 조직의 다른 세포에 부착하는 방법
• 세포는 어떻게 분극화됩니까?
• 3D 구조의 형태
•  세포가 조직 안팎으로 움직이는지 여부.

이 단백질은 또한 세포의 염색체 수가 정확하도록 하는 데 도움이 됩니다. APC 단백질은 주로 다른 단백질과의 결합을 통해 이러한 작업을 수행합니다. 특히 결합 과정에 관여하고 세포 신호 전달에 참여하는 단백질. 특정 단백질인 베타-카테닌의 활성은 APC 단백질에 의해 조절됩니다. 베타-카테닌의 조절은 세포 분열을 자극하는 유전자가 너무 자주 켜지는 것을 방지하고 세포가 과도하게 자라는 것을 방지합니다.

3. APC . 유전자의 유전적 변화와 관련된 건강 상태

3.1 데스모이드 종양

APC 유전자의 여러 돌연변이가 데스모이드 종양이라고 하는 양성 종양을 가진 사람들에게서 발견되었습니다. 이 희귀 종양은 결합 조직에서 발생합니다. 그들은 뼈, 인대 및 근육과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다.

APC 유전자 돌연변이는 종종 복부에 데스모이드 종양을 형성합니다. 그러나 이러한 종양은 신체의 다른 부위에도 나타날 수 있습니다. APC 관련 데스모이드 종양은 종종 가족성 선종성 용종증( FAP )으로 알려진 결장암의 한 형태와 관련이 있습니다. APC 유전자의 돌연변이는 이 유전 질환이 없는 사람들에게 종양을 유발할 수 있습니다. APC 유전자 돌연변이는 비-유전성(산발성) 데스모이드 종양의 약 10-15%에서 발견됩니다.  

위 섬유종은 APC 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.

대부분의 APC 유전자 돌연변이는 산발성 데스모이드 종양을 유발하여 APC 단백질이 비정상적으로 짧습니다. 단축된 단백질은 베타-카테닌 단백질과 상호작용할 수 없습니다. 따라서 더 이상 필요하지 않을 때 베타 카테닌의 분해를 방지합니다. 과도한 베타 카테닌은 통제되지 않은 세포 성장과 분열을 촉진합니다. 이것은 데스모이드 종양의 형성을 허용합니다.

3.2 가족성 선종성 용종증

APC 유전자의 700개 이상의 돌연변이가 가족 형태의 선종성 용종증이 있는 가족에서 확인되었습니다. 이러한 돌연변이의 대부분은 APC 단백질의 비정상적으로 짧고 기능이 없는 버전을 생성합니다. 이 짧은 단백질은 세포의 과성장을 막을 수 없습니다. 이로 인해 결장에 비정상적인 종양(폴립)이 형성되어 암이 될 수 있습니다. FAP에서 가장 흔한 돌연변이는 APC 유전자의 5-뉴클레오티드 손실입니다. 이 돌연변이는 APC 단백질의 아미노산 서열을 변경합니다. 

가족성 선종성 용종증

FAP가 있는 대부분의 사람들은 결장직장암에 걸릴 것입니다. 그러나 폴립의 수와 암이 되는 기간은 APC 유전자의 돌연변이 위치에 따라 다릅니다. 돌연변이의 위치는 또한 다음을 결정합니다: FAP를 가진 개인이 데스모이드 종양이 발병할 경향이 있습니까?

3.3 터콧 증후군

APC 유전자의 돌연변이도 장애의 원인이 됩니다. 터콧 증후군이라고 합니다. 가족성 선종성 용종증과 밀접한 관련이 있습니다. Turcot 증후군은 결장직장암과 수모세포종이라고 하는 일종의 뇌종양의 조합입니다. Turcot 증후군 환자의 약 2/3는 APC 유전자에 돌연변이가 있습니다.

APC 유전자의 특정 돌연변이(Turcot 증후군과 관련 없음)는 Ashkenazi(동부 및 중부 유럽) 유대인 혈통의 사람들 중 약 6%에서 발견됩니다. 이 돌연변이는 APC 단백질의 위치 1307에서 아미노산 이소류신을 아미노산 라이신으로 대체합니다. 이 변경 사항은 처음에는 무해한 것으로 간주되었습니다. 그러나 이제는 결장암 위험이 10~20% 증가하는 것으로 나타났습니다.

3.4 위암 

APC 유전자의 체세포 돌연변이는 소수의 위암 발병에 관여할 수 있습니다.

>> 직장암 에 대한 더 많은 기사 를 보고 위험을 줄이는 방법을 배우십시오.

3.5 신경계 질환

Rosenberg et al. APC는 뉴런 사이의 콜린성 시냅스 조립을 지시합니다. 이것은 알츠하이머병, 연령 관련 청력 상실, 일부 형태의 간질 및 정신분열증과 같은 신경 질환에 영향을 미치는 발견입니다.

3.6 기타 질병

• 원발성 결절성 부신 과형성 
• 기타 암

4. 대장암에 대한 APC 유전자 검사

APC . 유전자 검사

이 혈액 검사는 일부 사람들이 FAP(가족성 선종성 용종증)를 발병할 가능성을 높이는 APC 유전자의 변이를 찾을 수 있습니다.

4.1 유전자 검사가 권장되는 상황:

• 10개 이상의 결장 폴립이 있는 경우
• 결장 폴립 및 기타 유형의 종양
• 당신은 아슈케나지 유대인 혈통입니다. 가족에게 결장암의 병력이 있거나 폴립이 암이 될 수 있습니다.

4.2 시험의 의미

APC 변이 유전자 검사는 암이나 폴립이 있는지 확인하지 않습니다. 그것은 당신을 위험에 빠뜨릴 수 있는 APC 유전자의 특정 변이체만을 찾습니다. 의사는 검사 결과를 "양성" 또는 "음성"으로 나타낼 수 있습니다. 그 말은 당신이 생각하는 것과 다른 것을 의미합니다.

4.3 "양성" 테스트 결과

이것은 APC 유전자가 오작동한다는 것을 의미합니다. 그렇게 하면 FAP를 받지 않는 사람보다 FAP를 받을 가능성이 더 높아집니다. 그러나 그것이 당신이 확실히 그것을 얻을 것이라는 것을 의미하지는 않습니다. 이미 대장암이나 폴립이 있는 경우 검사 빈도에 영향을 줄 수 있습니다.

4.4 "음성" 결과

당신은 그 유전자 변이를 가지고 있지 않다는 것을 의미합니다. 검사가 이 유전자에 대한 모든 가능한 문제를 확인하는 것은 아님을 기억하십시오. 이 시험은 또한 결장암 가족에서 발생하는 다른 유전적 문제를 조사하지 않았습니다. APC 유전자 변이체만 찾습니다.

4.5 결과가 "양성"이면 어떻게 해야 합니까?

APC 유전자 변이가 있는 것으로 판명되면 의사는 연례 대장 내시경 검사를 권장할 것입니다. 이것은 의사가 암이나 암이 될 수 있는 폴립에 대해 장을 검사할 수 있도록 하는 검사입니다.

이전에 결장암이나 폴립을 앓은 적이 있다면 의사가 제거를 권장할 수 있습니다. 

우리 모두 알다시피 APC 유전자는 신체의 많은 신호 전달 및 세포 부착 과정에 참여합니다. APC 유전자의 돌연변이는 APC 단백질 합성에 장애를 일으킵니다. 그것은 많은 건강 문제, 특히 결장직장암의 원인입니다. APC 유전자 검사는 이 암 상태를 유발할 수 있는 유전적 변화를 감지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

>> 더 보기: 위궤양과 함께 무엇을 먹을까?

Truong My Linh 박사