만성 육아종증이란 무엇입니까?

만성 육아종 질환이 있는 사람은 폐, 피부, 림프절, 간, 위, 내장 및 기타 부위에 감염이 발생할 수 있습니다. 감염된 부위에 다발성 육아종 병변이 생길 수도 있습니다. 대부분의 사람들은 어린 시절에 CGD로 진단되지만 일부 사람들은 성인이 될 때까지 진단되지 않을 수 있습니다.

콘텐츠

• 만성 육아종증이란 무엇입니까?
• 만성 육아종증의 증상
• 질병의 원인은 무엇입니까?
• 만성 육아종 질환의 위험 인자
• 만성 육아종 질환의 진단
• 치료

만성 육아종증이란 무엇입니까?

만성 육아종성 질환(CGD)은 한 유형의 백혈구가 제대로 작동하지 않을 때 발생하는 유전 질환입니다. 백혈구 활동은 감염에 대한 신체의 방어 중 하나입니다. 따라서 이 질병에 감염되면 백혈구가 세균 및 곰팡이 감염으로부터 신체를 보호할 수 없습니다.

혈액 속의 백혈구

만성 육아종증의 증상

만성 육아종증 환자는 종종 어린 시절에 반복적인 감염으로 시작됩니다. 그러나 일부 환자에서는 발병이 초기 청소년기까지 지연됩니다. 만성 육아종 질환이 있는 사람들은 심각한 박테리아 또는 곰팡이 감염을 경험합니다. 폐렴을 포함한 폐 감염은 흔합니다. CGD가 있는 사람은 죽은 잎, 뿌리 덮개 또는 건초와 접촉한 후 심각한 유형의 폐렴이 발생할 수 있습니다.

만성 육아종이 있는 사람들은 종종 피부, 간, 위와 장, 뇌 및 눈의 감염을 경험합니다. 감염과 관련된 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 열
• 숨을 들이쉬거나 내쉴 때 가슴 통증
• 붓고 고통스러운 림프선
• 지속적인 콧물
• 피부 자극에는 발진, 부기 또는 발적이 포함될 수 있습니다.
• 입안의 붓기와 발적
• 위장 문제에는 구토, 설사, 복통, 혈변 또는 항문 근처의 고통스러운 고름 주머니가 포함될 수 있습니다.

질병의 원인은 무엇입니까?

5개 유전자 중 하나의 돌연변이가 만성 육아종증을 유발할 수 있습니다. CGD가 있는 사람들은 부모로부터 유전적 돌연변이를 물려받았습니다. 정상적으로 단백질을 생산하는 유전자는 면역 체계가 제대로 기능하도록 돕는 효소를 형성합니다. 효소는 백혈구에서 작용하여 곰팡이와 박테리아를 포획하고 파괴하여 감염으로부터 보호합니다. 효소는 또한 면역 세포에서 작용하여 신체 회복을 돕습니다.

이러한 유전자 중 하나에 돌연변이가 있으면 보호 단백질이 만들어지지 않거나 만들어지지만 제대로 작동하지 않습니다.

만성 육아종증이 있는 일부 사람들은 이러한 유전자 돌연변이 중 하나가 없습니다. 이러한 경우에는 상태의 원인을 찾지 못하는 경우가 많습니다.

만성 육아종 질환의 위험 인자

남아는 만성 육아종증에 걸릴 가능성이 더 큽니다.

만성 육아종 질환의 진단

CGD를 진단하기 위해 의사는 가족 및 병력을 검토할 것입니다. 그런 다음 철저한 검사를 수행하십시오. 만성 육아종 진단을 위한 몇 가지 검사는 다음과 같습니다.

• 호중구 기능 테스트 . 디히드로로다민 123(DHR) 또는 기타 검사를 통해 혈액 내 백혈구 유형이 제대로 작동하는지 확인하십시오. 이 검사는 일반적으로 만성 육아종을 진단하는 데 사용됩니다.
• 유전자 검사 . 만성 육아종 질환에 걸리기 쉬운 특정 유전자 돌연변이의 존재를 확인하기 위해.
• 산전 검사 . 자녀 중 한 명이 CGD 진단을 받은 경우 태아 CGD를 진단합니다.

치료

CGD에 대한 치료는 감염을 피하고 상태를 통제할 수 있도록 돕는 것을 목표로 합니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 감염 관리 . 세균 및 곰팡이 감염이 발생하기 전에 예방하십시오. 치료에는 지속적인 항생제 요법이 포함될 수 있습니다. 곰팡이 감염을 예방하기 위해 항진균 박테리아에 의한 감염으로부터 보호합니다. 감염이 발생하면 추가 항생제 또는 기타 항진균제가 필요할 수 있습니다.
• 인터페론 감마 . 인터페론-감마를 주기적으로 주사하면 면역 체계의 세포가 감염과 싸울 수 있도록 강화됩니다.
• 줄기세포 이식 . 어떤 경우에는 줄기 세포 이식이 CGD의 치료가 될 수 있습니다. 줄기 세포 이식 치료에 대한 결정은 예후, 줄기 세포 출처, 환자 선호도를 비롯한 여러 요인에 따라 달라집니다.

향후 치료

현재 의사들은 이 질병에 대한 효과적이고 구체적인 치료법을 찾기 위해 여전히 노력하고 있습니다. 방법은 다음과 같습니다.

• 유전자 요법 은 현재 CGD의 치료를 위해 탐색되고 있지만 더 많은 연구가 필요합니다.
• 연구원들은 또한 CGD를 치료하기 위해 결함이 있는 유전자를 복구 하기 위해 노력하고 있습니다.

만성 육아종증(CGD)은 신체의 면역 체계 기능에 영향을 미치는 질병입니다. 거기에서 신체의 많은 기관에 감염을 일으킬 수 있습니다. 질병의 의심스러운 징후가 있으면 의사에게 필요한 진단 검사와 적절한 치료를 받으십시오.

DAO THI THU HUONG 박사