Leucodistrofia discromia – o que você precisa saber

A leucocitose hipocrômica é uma doença genética rara. É causada por depósitos de gordura nas células, especialmente no cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Esse acúmulo é causado por uma deficiência em uma enzima que ajuda a quebrar os lipídios chamados sulfatos. O cérebro e o sistema nervoso perdem gradualmente a função à medida que as bainhas de mielina se degeneram. Junte-se a SignsSymptomsList para saber mais sobre esta doença no artigo a seguir!

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• 1. Visão geral da leucocitose hipocrômica
• 2. Como se manifesta a leucocitose?
• 3. Causas da distrofia hipocrômica da substância branca
• 4. Diagnóstico de leucocitose hipocrômica
• 5. Métodos de tratamento para distrofia hipocrômica da substância branca
• 6. Apoio e cuidado

1. Visão geral da leucocitose hipocrômica

A leucocitose hipocrômica é dividida em 3 tipos. Estão associadas a diferentes idades: a forma infantil tardia, a forma juvenil e a forma adulta. Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo. A forma infantil é a mais comum e se desenvolve mais rapidamente que as demais.

Não há cura definitiva para a leucocitose

Ainda não há cura definitiva para esta doença. No entanto, a identificação e o tratamento precoces podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas e retardar a progressão da doença.

2. Como se manifesta a leucocitose?

Manifestações da distrofia hipocrômica da substância branca

A deterioração da mielina que protege os nervos leva a um declínio gradual na função do cérebro e do sistema nervoso, incluindo:

• Perda de sensação, como toque, dor, calor
• Diminuição das habilidades de inteligência, pensamento e memória
• Dificuldade em andar, dificuldade em falar, dificuldade em engolir
• Perder massa muscular
• Diarréia, incontinência urinária
• Problemas da vesícula biliar
• Cegueira, perda auditiva
• Convulsão
• Problemas emocionais e comportamentais, incluindo instabilidade emocional e abuso de substâncias

Cada forma de leucocitose hipocrômica ocorre em uma idade diferente. Além disso, eles exibem diferentes sintomas iniciais e taxas de progressão:

Forma infantil tardia

Esta é a forma mais comum de leucocitose. A doença ocorre em crianças com menos de 2 anos de idade. Manifestações: perda progressiva da fala e diminuição da função muscular. As crianças com esta forma muitas vezes têm dificuldade em viver após a infância.

Forma juvenil

Esta é a segunda forma mais comum e começa em crianças entre 3 e 16 anos. As crianças muitas vezes têm problemas comportamentais e cognitivos, dificuldades de aprendizagem. Até perdeu a capacidade de andar. Embora a forma juvenil não progrida tão rapidamente como no lactente tardio, a sobrevivência é muitas vezes inferior a 20 anos após o início dos sintomas.

Forma adulta

Essa forma é menos comum e geralmente começa após os 16 anos. Os sinais progridem lentamente. Geralmente apresenta problemas mentais, abuso de drogas e álcool, além de problemas escolares e de trabalho. Podem ocorrer sintomas psicóticos, como delírios e alucinações. Os adultos podem sobreviver por várias décadas após o início dos sintomas.

3. Causas da distrofia hipocrômica da substância branca

Leucodistrofia hipocrômica causada por mutações genéticas

A leucodistrofia é uma doença hereditária causada por uma mutação genética. Esta condição é herdada em um gene autossômico recessivo. O gene recessivo anormal está localizado em um dos cromossomos indiferenciados. Para transmiti-la aos filhos, ambos os pais devem ser portadores da doença, mas muitas vezes não apresentam sinais da doença. A criança afetada recebe ambas as cópias do gene anormal – uma do pai e outra da mãe.

A causa mais comum de leucocitose é uma mutação no gene ARSA. Essa mutação resulta na falta de enzimas degradantes de lipídios chamadas sulfatos que se acumulam na mielina. Mais raramente, é causada por uma deficiência em outra proteína que decompõe os sulfatos. Encontrado em mutações no gene PSAP.

O acúmulo de sulfatos destrói as células produtoras de mielina – também chamadas de substância branca – que protegem os nervos. Isso leva ao comprometimento da função das células nervosas no cérebro, medula espinhal e nervos periféricos.

4. Diagnóstico de leucocitose hipocrômica

Medição de impulsos nervosos e função muscular e nervosa

Examinar e realizar alguns testes para ajudar a diagnosticar, bem como avaliar a extensão da doença.

Análise de sangue e urina : Os exames de sangue procuram deficiências enzimáticas que causam leucodistrofia metacromática. Testes de urina podem ser feitos para verificar os níveis de sulfato.

Testes genéticos : Seu médico pode realizar testes genéticos para mutações nos genes associados à leucodistrofia metacromática. Eles também podem recomendar o teste de membros da família, especialmente mulheres grávidas (teste pré-natal), para mutações no gene.

Teste de sinais nervosos : Mede os impulsos nervosos e a função muscular e nervosa passando uma pequena corrente elétrica através de eletrodos na pele. Seu médico pode usar este teste para procurar neuropatia periférica, que é comum em pessoas com leucocitose hipocrômica.

Ressonância magnética (MRI) : Este método usa ímãs fortes e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro. Eles podem identificar um tigróide característico de substância branca anormal no cérebro.

Testes psicológicos e cognitivos : Avaliação da capacidade de pensamento, percepção e avaliação comportamental. Problemas mentais e comportamentais podem ser os primeiros sinais em adolescentes e adultos com leucocitose.

5. Métodos de tratamento para distrofia hipocrômica da substância branca

A leucocitose hipocrômica não pode ser completamente curada. O tratamento atual visa prevenir danos nos nervos, retardar a progressão do distúrbio e prevenir complicações. O reconhecimento e a intervenção precoces podem melhorar o prognóstico para algumas pessoas com esse distúrbio.

A leucocitose hipocrômica pode ser tratada com vários tratamentos:

Medicamentos podem reduzir os sinais e sintomas da doença

Medicamentos: Os medicamentos podem reduzir os sinais e sintomas. Tais como problemas comportamentais, convulsões, problemas para dormir, problemas gastrointestinais, infecções e dor.

Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia: você pode ter que recorrer à fisioterapia para melhorar o tônus ​​​​muscular, a flexibilidade das articulações e manter a maior amplitude de movimento possível. Use uma cadeira de rodas, andador ou outro dispositivo de assistência à medida que a doença piorar. Terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ajudar a melhorar a qualidade de vida.

Suporte Nutricional : Trabalhar com um nutricionista pode ajudar a fornecer um cardápio nutricionalmente adequado. Quando a disfagia é grave, o paciente pode precisar de auxiliares de alimentação.

6. Apoio e cuidado

Cuidando de pacientes com distrofia hipocrômica da substância branca

Cuidar de uma criança ou familiar com leucocitose é complexo. Isso requer paciência e persistência por parte do paciente e da família. O nível de cuidados físicos pode aumentar à medida que a doença progride. Você pode não saber o que esperar, então considere estas etapas para se preparar:

• Saiba mais informações sobre a doença. Saiba o máximo que puder sobre leucocitose.
• Aconselhamento genético se alguém da família o tiver. Isso ajuda você a ter melhores informações sobre esses riscos genéticos para seu filho.
• Aderir ao tratamento e agendar consultas de acompanhamento conforme recomendado pelo seu médico.

Acima, SignsSymptomsList forneceu informações sobre leucocitose hipocrômica. O artigo é apenas para referência e não substitui o diagnóstico ou tratamento médico. Se você tiver alguma dúvida, consulte seu médico para obter o melhor suporte ao tratamento.

                                                                                                                  Doutor Nguyen Van Huan