O que é Doença Granulomatosa Crônica?

Pessoas com doença granulomatosa crônica podem desenvolver infecções nos pulmões, pele, linfonodos, fígado, estômago, intestinos e outras áreas. Também é possível desenvolver múltiplas lesões granulomatosas em áreas infectadas. A maioria das pessoas é diagnosticada com DGC na infância, mas algumas pessoas podem não ser diagnosticadas até a idade adulta.

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• O que é Doença Granulomatosa Crônica?
• Sintomas da Granulomatose Crônica
• Qual é a causa da doença?
• Fatores de risco para doença granulomatosa crônica
• Diagnóstico de doença granulomatosa crônica
• Tratamento

O que é Doença Granulomatosa Crônica?

A doença granulomatosa crônica (CGD) é um distúrbio genético que ocorre quando um tipo de glóbulo branco não funciona corretamente. A atividade dos glóbulos brancos é uma das defesas do corpo contra infecções. Portanto, quando infectados com esta doença, os glóbulos brancos não podem proteger o corpo de infecções bacterianas e fúngicas.

Glóbulos brancos no sangue

Sintomas da Granulomatose Crônica

Pacientes com granulomatose crônica geralmente começam com infecções recorrentes durante a infância. Mas em alguns pacientes, o início é retardado até o início da adolescência. Pessoas com doença granulomatosa crônica apresentam infecções bacterianas ou fúngicas graves. Infecções nos pulmões, incluindo pneumonia, são comuns. Pessoas com DGC podem desenvolver um tipo grave de pneumonia após entrar em contato com folhas mortas, cobertura morta ou feno.

Pessoas com granulomas crônicos também costumam apresentar infecções da pele, fígado, estômago e intestinos, cérebro e olhos. Os sinais e sintomas associados à infecção incluem:

• Febre
• Dor no peito ao inspirar ou expirar
• Gânglios linfáticos inchados e dolorosos
• Corrimento nasal persistente
• A irritação da pele pode incluir erupção cutânea, inchaço ou vermelhidão
• Inchaço e vermelhidão na boca
• Os problemas gastrointestinais podem incluir vômitos, diarréia, dor abdominal, fezes com sangue ou bolsas dolorosas de pus perto do ânus.

Qual é a causa da doença?

Uma mutação em um dos cinco genes pode causar granulomatose crônica. Pessoas com DGC herdaram uma mutação genética de seus pais. Os genes que normalmente produzem proteínas formam enzimas que ajudam o sistema imunológico a funcionar adequadamente. As enzimas funcionam nos glóbulos brancos que ajudam a capturar e destruir fungos e bactérias para protegê-lo de infecções. As enzimas também funcionam nas células do sistema imunológico para ajudar seu corpo a se recuperar.

Quando há uma mutação em um desses genes, as proteínas protetoras não são produzidas ou são produzidas, mas não funcionam adequadamente.

Algumas pessoas com granulomatose crônica não têm uma dessas mutações genéticas. Nesses casos, muitas vezes não conseguimos encontrar a causa da condição.

Fatores de risco para doença granulomatosa crônica

Os meninos são mais propensos a ter granulomatose crônica.

Diagnóstico de doença granulomatosa crônica

Para diagnosticar CGD, seu médico revisará sua família e histórico médico. Em seguida, faça um exame completo. Alguns testes para diagnosticar granulomatosa crônica incluem:

• Teste de função de neutrófilos . Verifique se há diidrorodamina 123 (DHR) ou outros testes para ver se o tipo de glóbulo branco no sangue está funcionando corretamente. Este teste é comumente usado para diagnosticar granulomas crônicos.
• Testes genéticos . Para confirmar a presença de uma mutação genética específica que predispõe à doença granulomatosa crônica.
• Testes pré-natais . Para diagnosticar DGC fetal se um dos seus filhos foi diagnosticado com DGC.

Tratamento

O tratamento para CGD visa ajudá-lo a evitar a infecção e manter a condição sob controle. Os tratamentos podem incluir:

• Gerenciamento de infecções . Prevenir infecções bacterianas e fúngicas antes que elas aconteçam. O tratamento pode incluir antibioticoterapia contínua. Para proteger contra infecções causadas por bactérias antifúngicas para prevenir infecções fúngicas. Antibióticos adicionais ou outros antifúngicos podem ser necessários se ocorrer uma infecção.
• Interferon gama . Injeções periódicas de interferon-gama ajudam a fortalecer as células do sistema imunológico para combater infecções.
• Transplante de células-tronco . Em alguns casos, um transplante de células-tronco pode ser um tratamento para DGC. A decisão de tratar com um transplante de células-tronco depende de vários fatores, incluindo prognóstico, fonte de células-tronco e preferências do paciente.

Tratamentos futuros

Atualmente, os médicos ainda estão trabalhando para encontrar tratamentos eficazes e específicos para esta doença. Os métodos incluem:

• A terapia genética está atualmente sendo explorada para o tratamento da DGC, mas são necessárias mais pesquisas.
• Os pesquisadores também estão trabalhando na reparação de genes defeituosos para tratar a DGC.

A granulomatose crônica (CGD) é uma doença que afeta a função do sistema imunológico do corpo. A partir daí, pode causar infecções de muitos órgãos do corpo. Se você tiver sinais suspeitos da doença, consulte seu médico para os exames diagnósticos necessários e tratamento adequado.

Doutor DAO THI THU HUONG