Ce este boala granulomatoasă cronică?

Persoanele cu boală granulomatoasă cronică pot dezvolta infecții la plămâni, piele, ganglioni limfatici, ficat, stomac, intestine și alte zone. De asemenea, este posibil să se dezvolte multiple leziuni granulomatoase în zonele infectate. Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați cu CGD în copilărie, dar unii oameni ar putea să nu fie diagnosticați până la vârsta adultă.

conţinut

• Ce este boala granulomatoasă cronică?
• Simptomele granulomatozei cronice
• Care este cauza bolii?
• Factori de risc pentru boala granulomatoasă cronică
• Diagnosticul bolii granulomatoase cronice
• Tratament

Ce este boala granulomatoasă cronică?

Boala granulomatoasă cronică (CGD) este o tulburare genetică care apare atunci când un tip de globule albe nu funcționează corespunzător. Activitatea globulelor albe este una dintre mijloacele de apărare ale organismului împotriva infecțiilor. Prin urmare, atunci când sunt infectate cu această boală, globulele albe nu pot proteja organismul de infecții bacteriene și fungice.

Globule albe din sânge

Simptomele granulomatozei cronice

Pacienții cu granulomatoză cronică încep adesea cu infecții recurente în timpul copilăriei. Dar la unii pacienți, debutul este întârziat până la începutul adolescenței. Persoanele cu boală granulomatoasă cronică se confruntă cu infecții bacteriene sau fungice grave. Infecțiile la plămâni, inclusiv pneumonia, sunt frecvente. Persoanele cu CGD pot dezvolta un tip grav de pneumonie după ce intră în contact cu frunze moarte, mulci sau fân.

Persoanele cu granuloame cronice suferă adesea de infecții ale pielii, ficatului, stomacului și intestinelor, creierului și ochilor. Semnele și simptomele asociate cu infecția includ:

• Febră
• Durere în piept la inspirație sau expirare
• Glandele limfatice umflate și dureroase
• Secreție persistentă
• Iritația pielii poate include erupție cutanată, umflare sau roșeață
• Umflare și roșeață în gură
• Problemele gastrointestinale pot include vărsături, diaree, dureri abdominale, scaune cu sânge sau pungi dureroase de puroi în apropierea anusului.

Care este cauza bolii?

O mutație a uneia dintre cele cinci gene poate provoca granulomatoză cronică. Persoanele cu CGD au moștenit o mutație genetică de la părinții lor. Genele care produc în mod normal proteine ​​formează enzime care ajută sistemul imunitar să funcționeze corect. Enzimele lucrează în celulele albe din sânge care ajută la capturarea și distrugerea ciupercilor și bacteriilor pentru a vă proteja de infecții. De asemenea, enzimele acționează în celulele imunitare pentru a vă ajuta corpul să se recupereze.

Când există o mutație în una dintre aceste gene, proteinele protectoare fie nu sunt produse, fie sunt produse, dar nu funcționează corespunzător.

Unii oameni cu granulomatoză cronică nu au una dintre aceste mutații genetice. În astfel de cazuri, adesea nu putem găsi cauza afecțiunii.

Factori de risc pentru boala granulomatoasă cronică

Băieții sunt mai susceptibili de a avea granulomatoză cronică.

Diagnosticul bolii granulomatoase cronice

Pentru a diagnostica CGD, medicul dumneavoastră vă va revizui familia și istoricul medical. Apoi faceți o examinare amănunțită. Unele teste pentru a diagnostica granulomatoza cronică includ:

• Testul funcției neutrofile . Verificați dacă există dihidrorodamină 123 (DHR) sau alte teste pentru a vedea dacă tipul de globule albe din sângele dumneavoastră funcționează corect. Acest test este utilizat în mod obișnuit pentru a diagnostica granuloamele cronice.
• Testare genetică . Pentru a confirma prezența unei mutații genetice specifice care predispune la boala granulomatoasă cronică.
• Teste prenatale . Pentru a diagnostica CGD fetal dacă unul dintre copiii dumneavoastră a fost diagnosticat cu CGD.

Tratament

Tratamentul pentru CGD are scopul de a vă ajuta să evitați infecția și să mențineți starea sub control. Tratamentele pot include:

• Managementul infecției . Preveniți infecțiile bacteriene și fungice înainte ca acestea să apară. Tratamentul poate include terapia antibiotică continuă. Pentru a proteja împotriva infecțiilor cauzate de bacterii antifungice pentru a preveni infecțiile fungice. Pot fi necesare antibiotice suplimentare sau alte antifungice dacă apare o infecție.
• Interferon gamma . Injecțiile periodice cu interferon gamma ajută la întărirea celulelor din sistemul imunitar pentru a lupta împotriva infecțiilor.
• Transplant de celule stem . În unele cazuri, un transplant de celule stem poate fi un tratament pentru CGD. Decizia de a trata cu un transplant de celule stem depinde de mai mulți factori, inclusiv de prognostic, sursa de celule stem și de preferințele pacientului.

Tratamente viitoare

În prezent, medicii încă lucrează pentru a găsi tratamente eficiente și specifice pentru această boală. Metodele includ:

• Terapia genică este în prezent explorată pentru tratamentul CGD, dar sunt necesare mai multe cercetări.
• Cercetătorii lucrează, de asemenea, la repararea genelor defecte pentru a trata CGD.

Granulomatoza cronică (CGD) este o boală care afectează funcția sistemului imunitar al organismului. De acolo, poate provoca infecții ale multor organe ale corpului. Dacă aveți semne suspecte ale bolii, consultați medicul dumneavoastră pentru testele de diagnostic necesare și tratamentul adecvat.

Doctor DAO THI THU HUONG