โรค Granulomatous เรื้อรังคืออะไร?

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเม็ดเลือดเรื้อรังสามารถทำให้เกิดการติดเชื้อในปอด ผิวหนัง ต่อมน้ำเหลือง ตับ กระเพาะอาหาร ลำไส้ และบริเวณอื่นๆ นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนารอยโรคหลายเม็ดในบริเวณที่ติดเชื้อได้ คนส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CGD ในวัยเด็ก แต่บางคนอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะโตเต็มที่

เนื้อหา

• โรค Granulomatous เรื้อรังคืออะไร?
• อาการของ Granulomatosis เรื้อรัง
• สาเหตุของโรคคืออะไร?
• ปัจจัยเสี่ยงของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง
• การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง
• การรักษา

โรค Granulomatous เรื้อรังคืออะไร?

โรคเม็ดเลือดเรื้อรัง (CGD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่งทำงานไม่ถูกต้อง กิจกรรมของเซลล์เม็ดเลือดขาวเป็นหนึ่งในการป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อ ดังนั้นเมื่อติดโรคนี้ เซลล์เม็ดเลือดขาวจึงไม่สามารถป้องกันร่างกายจากการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราได้

เม็ดเลือดขาวในเลือด

อาการของ Granulomatosis เรื้อรัง

ผู้ป่วยที่มี granulomatosis เรื้อรังมักเริ่มต้นด้วยการติดเชื้อซ้ำในช่วงวัยเด็ก แต่ในผู้ป่วยบางราย อาการเริ่มช้าจนถึงวัยรุ่นตอนต้น ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดเรื้อรังจะประสบกับการติดเชื้อแบคทีเรียหรือเชื้อราที่รุนแรง การติดเชื้อในปอดรวมทั้งโรคปอดบวมเป็นเรื่องปกติ ผู้ที่เป็นโรค CGD สามารถพัฒนาเป็นโรคปอดบวมชนิดร้ายแรงได้หลังจากสัมผัสกับใบไม้ที่ตายแล้ว คลุมด้วยหญ้าหรือหญ้าแห้ง

ผู้ที่เป็น granulomas เรื้อรังมักพบการติดเชื้อที่ผิวหนัง ตับ กระเพาะอาหารและลำไส้ สมอง และดวงตา สัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อ ได้แก่ :

• ไข้
• อาการเจ็บหน้าอกเมื่อหายใจเข้าหรือหายใจออก
• ต่อมน้ำเหลืองบวมและเจ็บปวด
• น้ำมูกไหลเรื้อรัง
• การระคายเคืองผิวหนังอาจรวมถึงผื่น บวม หรือแดง
• ปากบวมและแดง
• ปัญหาทางเดินอาหารอาจรวมถึงการอาเจียน ท้องร่วง ปวดท้อง อุจจาระเป็นเลือด หรือมีหนองบริเวณทวารหนักที่เจ็บปวด

สาเหตุของโรคคืออะไร?

การกลายพันธุ์ในหนึ่งในห้ายีนสามารถทำให้เกิดแกรนูโลมาโตซิสเรื้อรังได้ ผู้ที่มี CGD ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ยีนที่ปกติจะผลิตโปรตีนจะสร้างเอ็นไซม์ที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานได้อย่างถูกต้อง เอ็นไซม์ทำงานในเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ช่วยจับและทำลายเชื้อราและแบคทีเรีย เพื่อป้องกันการติดเชื้อ เอ็นไซม์ยังทำงานในเซลล์ภูมิคุ้มกันเพื่อช่วยให้ร่างกายของคุณฟื้นตัว

เมื่อมีการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ โปรตีนป้องกันจะไม่ถูกสร้างขึ้นหรือสร้างขึ้นแต่ทำงานไม่ถูกต้อง

บางคนที่มี granulomatosis เรื้อรังไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ ในกรณีเช่นนี้ เรามักไม่พบสาเหตุของอาการดังกล่าว

ปัจจัยเสี่ยงของโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมี granulomatosis เรื้อรังมากกว่า

การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง

ในการวินิจฉัย CGD แพทย์ของคุณจะตรวจสอบครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของคุณ แล้วทำการตรวจสอบอย่างละเอียด การทดสอบบางอย่างเพื่อวินิจฉัย granulomatous เรื้อรัง ได้แก่:

• การทดสอบการทำงานของนิ วโทรฟิ ล ตรวจหาไดไฮโดรโรดามีน 123 (DHR) หรือการทดสอบอื่นๆ เพื่อดูว่าเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดใดในเลือดของคุณทำงานอย่างถูกต้องหรือไม่ การทดสอบนี้มักใช้ในการวินิจฉัย granulomas เรื้อรัง
• การทดสอบ ทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีแนวโน้มว่าจะเป็นโรคเม็ดเลือดเรื้อรัง
• การทดสอบ ก่อนคลอด เพื่อวินิจฉัย CGD ของทารกในครรภ์หากลูกของคุณคนใดคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CGD

การรักษา

การรักษา CGD มีวัตถุประสงค์เพื่อช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการติดเชื้อและควบคุมอาการได้ การรักษาอาจรวมถึง:

• การจัดการการ ติดเชื้อ ป้องกันการติดเชื้อแบคทีเรียและเชื้อราก่อนที่จะเกิดขึ้น การรักษาอาจรวมถึงการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะอย่างต่อเนื่อง เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่เกิดจากแบคทีเรียต้านเชื้อราเพื่อป้องกันการติดเชื้อรา อาจจำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะหรือยาต้านเชื้อราอื่น ๆ เพิ่มเติมหากมีการติดเชื้อ
• อินเตอร์เฟ อรอน แกมมา การฉีดอินเตอร์เฟอรอน-แกมมาเป็นระยะช่วยเสริมสร้างเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันเพื่อต่อสู้กับการติดเชื้อ
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด ในบางกรณี การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดสามารถรักษา CGD ได้ การตัดสินใจรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการ รวมถึงการพยากรณ์โรค แหล่งที่มาของสเต็มเซลล์ และความชอบของผู้ป่วย

การรักษาในอนาคต

ปัจจุบันแพทย์ยังคงทำงานเพื่อค้นหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพและเฉพาะเจาะจงสำหรับโรคนี้ วิธีการรวมถึง:

• ขณะนี้มีการสำรวจ ยีนบำบัดสำหรับการรักษา CGD แต่จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
• นักวิจัยกำลังทำงานเกี่ยวกับการซ่อมแซม ยีนที่ บกพร่องเพื่อรักษา CGD

Chronic granulomatosis (CGD) เป็นโรคที่ส่งผลต่อการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย จากนั้นอาจทำให้เกิดการติดเชื้อในอวัยวะต่างๆ ของร่างกายได้ หากคุณมีสัญญาณที่น่าสงสัยของโรค ให้ไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจวินิจฉัยที่จำเป็นและการรักษาที่เหมาะสม

หมอดาว ธี ทู ฮวง