原發性側索硬化症：能徹底治愈嗎？

原發性側索硬化症是一種影響運動神經元（運動神經元）的罕見疾病。這種疾病會引起什麼症狀，可以治療嗎？讓我們通過SignsSymptomsList的以下文章來回答這些問題！

內容

• 1. 什麼是原發性側柱狀纖維化？
• 2.PLS會引起什麼症狀？
• 3. 什麼導致PLS？
• 4. 原發性側索硬化有多危險？
• 5. 應該做哪些檢查來診斷這種疾病？
• 6. 原發性側柱纖維化如何治療？
• 7. 醫生對 PLS 患者的生活方式建議

1. 什麼是原發性側柱狀纖維化？

原發性側索硬化症 (PLS) 是一種涉及運動神經元的疾病，會導致這些細胞逐漸失去功能。這種情況會導致神經信號無法激活脊髓中控制肌肉的運動神經元。因此，PLS 會削弱腿部、手臂或舌頭等橫紋肌（可以主動控制的肌肉）。

下運動神經元異常引起的疾病

原發性側索硬化症可發生在任何年齡，但最常見於 40 至 60 歲之間。原發性側柱狀纖維化的一種亞型稱為幼年原發性側柱狀纖維化。這種形式發生在童年時期，是由父母傳給孩子的異常基因引起的。

原發性側索硬化症經常與另一種由運動神經元異常引起的疾病，即肌萎縮側索硬化症 (ALS) 混淆。然而，與 ALS 相比，原發性側索硬化症進展更慢且致命性更低。

2.PLS會引起什麼症狀？

原發性側索硬化症的症狀通常會持續多年，包括：

• 腿部肌肉變得僵硬、虛弱或痙攣。症狀通常首先出現在一條腿上。
• 走路容易絆倒，由於腿部肌肉減弱，難以保持平衡。
• 虛弱和僵硬逐漸發展到軀幹，然後是手臂、手、舌頭和下巴
• 由於面部肌肉減弱導致聲音嘶啞、口齒不清、口齒不清和流口水
• 吞嚥困難，後期會出現呼吸困難

PLS 導致肌肉無力或僵硬，通常首先出現在下肢

在極少數情況下，僵硬和肌肉無力等症狀首先出現在舌頭或手上，然後向下發展到脊髓和腿部。

3. 什麼導致PLS？

在原發性側索硬化症中，大腦中控制運動的神經細胞（運動神經元）會隨著時間的推移而死亡。這些細胞的損失會導致運動症狀，例如動作緩慢、失去平衡和笨拙。

成人原發性側柱纖維化

成人PLS的原因尚不清楚。在大多數情況下，原因不是遺傳。科學家們仍然不知道這種疾病為什麼或如何發生在成年人身上。

青少年原發性側索硬化

在青春期，PLS 起源於 ALS2 基因的突變。研究人員仍然不知道該基因的突變是如何導致這種疾病的。迄今為止的研究表明，ALS2 基因有助於產生一種名為 alsin 的蛋白質，這種蛋白質存在於運動神經元中。當這個基因發生突變時，alsin 蛋白變得不太穩定並且不能正常發揮作用，從而導致肌肉功能障礙。

青少年原發性側索硬化症是一種常染色體隱性遺傳病。這種特性意味著父母雙方都必須攜帶該基因，以便他們的孩子有機會患上這種疾病。因為它是隱性基因，所以父母雙方都沒有在外面表現出這種疾病是可能的。

ALS2 . 基因突變導致的青少年PLS

4. 原發性側索硬化有多危險？

PLS的平均進展時間約為20年。但是，這種疾病的影響程度因人而異。有些人甚至能夠走路，而另一些人最終只能使用輪椅或輔助設備。

成人的 PLS 不會影響預期壽命，但會大大降低生活質量。隨著疾病的進展，肌肉變得越來越虛弱，可能導致跌倒、受傷甚至殘疾。

5. 應該做哪些檢查來診斷這種疾病？

沒有任何一項測試足以確認 PLS 的診斷。事實上，它的許多症狀與多發性硬化症(MS) 或肌萎縮側索硬化症(ALS) 等其他神經系統疾病有共同之處。因此，醫生會下令進行一些檢查，以排除具有相似症狀的疾病。

在進行病史、家族史、體格檢查和神經系統檢查後，您的醫生可能會進行以下檢查：

驗血和成像

•  驗血旨在查看患者是否有導致肌肉無力的感染。
• 大腦或脊柱的 MRI 有助於尋找神經細胞退化的跡象。此外，MRI 還可以幫助醫生尋找其他可能導致肌肉無力的原因，例如多發性硬化症或脊髓腫瘤。

肌電圖 (EMG) 和神經傳導測量 (NCS)

•  在肌電圖中，醫生將電極針穿過皮膚插入不同的肌肉。EMG 有助於評估肌肉在收縮和休息狀態下的電活動。該測試還可以評估下運動神經元的活動，有助於區分 PLS 和 ALS。
• 神經傳導測量 (NCS) 使用低壓電流來測量神經傳導到身體肌肉的能力。NCS 的目的是確定是否有任何神經受損。

肌電圖有助於區分 PLS 和 ALS

腦脊液穿刺

醫生在兩個腰椎之間插入一根針並收集少量腦脊液（圍繞大腦和脊髓的液體）。這種液體測試可幫助您的醫生排除多發性硬化症、感染和其他疾病。

在某些情況下，需要三到四年才能做出明確的診斷。這是因為 ALS 的早期階段模仿 PLS。醫生會要求患者在接下來的 3-4 年內再次進行肌電圖檢查以確認診斷。

6. 原發性側柱纖維化如何治療？

目前沒有可以阻止PLS進展或逆轉其進程的治療方法。緩解症狀的治療包括：

• 藥物：您的醫生可能會開一些口服藥物，例如巴氯芬、替扎尼定或氯硝西泮，以減少肌肉痙攣。如果這些口服藥物不能控制肌肉收縮，您的醫生會建議通過手術植入藥物泵，將巴氯芬直接輸送到腦脊液中。如果患者抑鬱，醫生可能會開一種抗抑鬱藥。阿米替林和某些其他藥物可以幫助減輕流口水症狀。
• 物理療法：伸展和加強鍛煉有很多好處。這些練習有助於保持肌肉力量、靈活性和運動範圍。預防僵硬也是物理治療的一個好處。此外，使用熱墊可以幫助緩解肌肉疼痛的症狀。

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• 言語治療：如果PLS影響面部肌肉導致聲音嘶啞、口齒不清或口吃；言語治療可以改善這些問題。
• 使用輔助設備：隨著病情的進展，您的醫生和物理治療師會考慮您是否需要手杖、助行器或輪椅等輔助設備。

物理療法有助於保持肌肉力量

7. 醫生對 PLS 患者的生活方式建議

PLS 患者會有一段時間的情緒低落和抑鬱。應對無法治癒的進展性疾病對患者來說是一個不小的挑戰。患者可以採取以下措施將疾病的影響降至最低：

• 尋求情感支持：當一個人與疾病帶來的情緒作鬥爭時，家人和朋友可以成為安慰和支持的重要來源。或者，患者可以尋求 PLS 支持小組，向他人學習如何應對疾病。
• 尋求醫療專業人士的幫助：例如，當患有抑鬱症或需要治療建議時，患者可以去看醫生，而不是單獨面對他們。
• 利用可用資源：如果 PLS 使日常活動變得困難，該人可以向他們的醫生詢問輔助設備。此外，還有許多針對殘疾人的社會服務。嘗試找到所有可用的資源。

結尾

原發性側索硬化症會導致多年的進行性症狀，並且無法明確治療。這種疾病會影響生活的許多方面，包括身體和精神上的。然而，治療可以幫助緩解症狀並保持功能。因此，如果長期出現肌肉無力、吞嚥困難等症狀，就應該去看醫生進行評估和適當的治療。希望以上 SignsSymptomsList 文章能幫助您獲得有關原發性側柱狀纖維化的必要信息。

阮文煥 醫生