什麼是慢性肉芽腫病？

患有慢性肉芽腫病的人可能會在肺部、皮膚、淋巴結、肝臟、胃、腸和其他區域發生感染。也有可能在感染區域發展出多個肉芽腫性病變。大多數人在兒童時期就被診斷出患有 CGD，但有些人可能要到成年才被診斷出。

內容

• 什麼是慢性肉芽腫病？
• 慢性肉芽腫病的症狀
• 該病的病因是什麼？
• 慢性肉芽腫病的危險因素
• 慢性肉芽腫病的診斷
• 治療

什麼是慢性肉芽腫病？

慢性肉芽腫病 (CGD) 是一種遺傳性疾病，當一種類型的白細胞不能正常工作時發生。白細胞活性是身體抵抗感染的防御之一。因此，當感染這種疾病時，白細胞無法保護身體免受細菌和真菌感染。

血液中的白細胞

慢性肉芽腫病的症狀

慢性肉芽腫病患者通常在兒童時期開始反复感染。但在一些患者中，發病延遲到青春期早期。患有慢性肉芽腫病的人會經歷嚴重的細菌或真菌感染。肺部感染（包括肺炎）很常見。患有 CGD 的人在接觸枯葉、覆蓋物或乾草後可能會患上嚴重的肺炎。

患有慢性肉芽腫的人還經常經歷皮膚、肝臟、胃和腸、大腦和眼睛的感染。與感染相關的體徵和症狀包括：

• 發燒
• 吸氣或呼氣時胸痛
• 腫脹和疼痛的淋巴腺
• 持續流鼻涕
• 皮膚刺激可能包括皮疹、腫脹或發紅
• 口腔腫脹和發紅
• 胃腸道問題可能包括嘔吐、腹瀉、腹痛、血便或肛門附近的膿包疼痛。

該病的病因是什麼？

五個基因之一的突變可導致慢性肉芽腫病。患有 CGD 的人從父母那裡繼承了基因突變。通常產生蛋白質的基因會形成幫助免疫系統正常運作的酶。酶在白細胞中起作用，有助於捕獲和破壞真菌和細菌，以保護您免受感染。酶也在免疫細胞中起作用，以幫助您的身體恢復。

當其中一個基因發生突變時，保護性蛋白質要么沒有被製造出來，要么被製造出來但不能正常工作。

一些患有慢性肉芽腫病的人沒有這些基因突變之一。在這種情況下，我們往往找不到病因。

慢性肉芽腫病的危險因素

男孩更容易患慢性肉芽腫。

慢性肉芽腫病的診斷

為了診斷 CGD，您的醫生會檢查您的家庭和病史。然後進行徹底的檢查。一些診斷慢性肉芽腫的測試包括：

• 中性粒細胞功能測試。檢查二氫羅丹明 123 (DHR) 或其他測試，看看您血液中的白細胞類型是否正常工作。該測試通常用於診斷慢性肉芽腫。
• 基因檢測。確認是否存在易患慢性肉芽腫病的特定基因突變。
• 產前檢查。如果您的一個孩子被診斷出患有 CGD，則診斷胎兒 CGD。

治療

CGD 的治療旨在幫助您避免感染並控制病情。治療可能包括：

• 感染管理。在細菌和真菌感染髮生之前預防它們。治療可能包括持續的抗生素治療。防止由抗真菌細菌引起的感染，以防止真菌感染。如果發生感染，可能需要額外的抗生素或其他抗真菌劑。
• 干擾素γ。定期注射干擾素-γ有助於增強免疫系統中的細胞以抵抗感染。
• 幹細胞移植。在某些情況下，幹細胞移植可以治療 CGD。用乾細胞移植治療的決定取決於幾個因素，包括預後、幹細胞來源和患者偏好。

未來的治療

目前，醫生仍在努力尋找針對這種疾病的有效和特異性治療方法。方法包括：

• 目前正在探索基因療法來治療CGD，但還需要更多的研究。
• 研究人員還致力於修復 有缺陷的基因以治療 CGD。

慢性肉芽腫病（CGD）是一種影響人體免疫系統功能的疾病。從那裡，它會導致身體許多器官的感染。如果您有可疑的疾病跡象，請去看醫生進行必要的診斷測試和適當的治療。

道氏秋紅醫生