La dystrophie musculaire est un groupe de maladies qui provoquent une atrophie et une faiblesse musculaires. Parmi celles-ci, la dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente. Il s'agit d'une maladie qui progresse progressivement dans le temps et affecte gravement la santé. Une reconnaissance précoce et un traitement approprié prolongent la survie. L'article suivant vous en dira plus sur cette maladie.
contenu
1. Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire. Cette pathologie se caractérise par une atrophie musculaire progressive et irréversible. Cette condition n'affecte pas seulement le système musculo-squelettique. Aux stades avancés, il peut agir sur les muscles cardiaques et lisses.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique récessive sur le chromosome X. Elle est donc fréquente chez les garçons, avec une incidence de 1/3500. Cependant, un petit pourcentage de la maladie survient chez les filles. Et dans certains cas, le gène de la maladie n'a pas été trouvé sur le chromosome X de la mère.
2. Quelle est la cause de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Dans le corps humain, chaque gène est responsable de la production d'une protéine différente. Le gène de la dystrophine est situé sur le chromosome sexuel X à Xp21.2 et mesure 2400 kb (le plus long chez l'homme). Il est constitué de 79 exons responsables de la synthèse de la protéine Dystrophine. La protéine dystrophine est importante pour maintenir la structure et la fonction des cellules musculaires. La dystrophine agit comme un « amortisseur ». Il permet aux muscles de se contracter et de se détendre sans blessure. Sans dystrophine, les muscles ne peuvent pas fonctionner ou se réparer.
Parfois, les membranes musculaires sont vulnérables aux activités quotidiennes normales. Les lésions produisent des déchirures microscopiques dans les membranes cellulaires. Ces petites déchirures permettent au calcium de pénétrer dans les cellules, ce qui est toxique pour les muscles. Le calcium endommage et finit par tuer les cellules musculaires. Et puis ils sont remplacés par du tissu cicatriciel et des cellules graisseuses. La perte de muscle entraîne alors une perte de force et de fonction.
Les mutations qui peuvent survenir sur le gène de la dystrophine sont des mutations par délétion, des mutations ponctuelles et des translocations. Les délétions et délétions de petits segments sont les mutations les plus courantes. Des milliers de mutations différentes ont été rapportées dans le gène de la dystrophine. Il est important de se rappeler que personne ne provoque de mutations génétiques et qu'elles ne peuvent être évitées. Chacun de nous est porteur de mutations dans certains de nos gènes. Bien que nous ne le sachions souvent pas.
La maladie de Duchenne est causée par une mutation génétique récessive. Ainsi, si une mère est porteuse du gène de la maladie et donne naissance à un garçon, il y a 50 % de chances d'avoir la maladie. Si c'est une fille, 50 % d'entre elles sont porteuses du gène de la maladie mais ne présentent aucun symptôme.
3. Symptômes et signes de la dystrophie musculaire de Duchenne
3.1 Les premières années de la vie
La DMD apparaît généralement tôt dans l'enfance. Les premiers symptômes peuvent apparaître entre 2 et 3 ans. Les enfants atteints de la maladie ont souvent une faiblesse et une atrophie des muscles près du tronc (muscles proximaux) en avant. Par exemple, les muscles des cuisses, de l'aine, des bras et des épaules. Cependant, à mesure que la maladie progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaire se propagent. Elle affecte les muscles des jambes, des avant-bras, du cou et du tronc. Le rythme de progression est à peu près le même pour chaque personne, mais des différences peuvent survenir.
Chez les enfants atteints de DMD, les premiers signes peuvent inclure des retards dans l'atteinte des étapes normales du développement. Par exemple, assis ou debout sans aide. De plus, il peut y avoir des symptômes tels que la marche sur les orteils ; démarche anormale avec une base large, une posture légèrement cambrée ; démarche de Trendelenburg dans les deux jambes ; difficulté à monter les escaliers ou à se lever d'une position assise (signe de Gower); et est tombé plusieurs fois. Les tout-petits et les jeunes enfants peuvent sembler maladroits et maladroits. Il peut y avoir un élargissement anormal des muscles du mollet en raison de la cicatrisation musculaire (pseudohypertrophie).
3.2 De 5 à 9 ans
Les parents peuvent être secrètement ravis de l'amélioration évidente entre 3 et 5 ans. Mais cela peut être dû à la croissance et au développement naturels. Au fur et à mesure que la maladie progresse, d'autres anomalies peuvent apparaître. Plus précisément, la scoliose, l'atrophie des muscles pectoraux et les contractures anormales de certaines articulations. La contraction se produit lorsque les tissus s'épaississent et se raccourcissent comme des fibres musculaires provoquant une déformation. Cela limite le mouvement des zones touchées, en particulier les articulations. Sans thérapie physique, une attelle de jambe peut être nécessaire à 8-9 ans pour aider l'enfant à marcher.
3.3 Entrer dans l'adolescence
Entre 10 et 12 ans, la plupart des personnes atteintes de la maladie ont besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer.
Les enfants atteints de DMD ont une densité osseuse réduite et un risque accru de casser certains os. Comme la hanche et la colonne vertébrale. Bon nombre des personnes touchées présenteront une déficience intellectuelle légère à modérée et des troubles d'apprentissage.
À la fin de l'adolescence, la DMD peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Ceux-ci comprennent l'affaiblissement et la dégénérescence du muscle cardiaque (cardiomyopathie). La cardiomyopathie peut entraîner une altération de la capacité de pompage du cœur, des battements cardiaques irréguliers (arythmie) et une insuffisance cardiaque. Une autre complication grave associée à la DMD est la fonction respiratoire altérée et réduite. L'insuffisance respiratoire et les complications pulmonaires sont causées par une faiblesse du diaphragme, des muscles intercostaux et d'autres muscles accessoires de la respiration, ce qui réduit considérablement la capacité de ventilation des poumons. La faiblesse des muscles expiratoires, en particulier des muscles abdominaux, réduit également l'efficacité de la toux. Conduit à une pneumonie stagnante, une atélectasie.
Les muscles du tube digestif peuvent également devenir dysfonctionnels. La nourriture se déplace dans le tube digestif ralentit et les muscles ne fonctionnent pas ensemble. Le dysfonctionnement gastro-intestinal peut inclure la constipation et la diarrhée.
Un tiers des patients atteints de DMD peuvent avoir un certain degré de déficience cognitive. Il s'agit notamment des troubles d'apprentissage, des troubles de l'attention et des troubles du spectre autistique.
4. Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire de Duchenne ?
La DMD est diagnostiquée sur la base d'un examen physique approfondi, d'un historique détaillé du patient et de la réalisation de divers tests spécialisés, notamment des tests de génétique moléculaire (PCR). Si les tests génétiques ne sont pas informatifs, une biopsie du tissu musculaire affecté peut montrer des changements caractéristiques dans les fibres musculaires.
4.1 Tests génétiques moléculaires
4.2 Tests sanguins
5. Comment traite-t-on la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Il n'y a pas de remède contre la DMD. Les traitements visent les symptômes spécifiques de chaque patient. Accédez à un programme de rééducation qui comprend de la kinésithérapie, des exercices d'amplitude de mouvement actifs et passifs… pour maintenir la force musculaire et prévenir les contractures. La chirurgie peut être recommandée chez certains patients pour traiter les symptômes de la scoliose ou de la courbure de la colonne vertébrale. Des attelles peuvent être utilisées pour arrêter la progression de la contracture. L'utilisation d'aides mécaniques (p. ex., cannes, attelles et fauteuils roulants) peut devenir nécessaire pour faciliter la marche.
Les corticostéroïdes sont utilisés comme norme de soins pour le traitement de la DMD. Ce médicament ralentit la progression de la faiblesse musculaire chez les personnes touchées et retarde la perte de mobilité de 2 à 3 ans.
6. Conseil génétique et suivi de la maladie ?
S'il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne, le dépistage génétique peut être utile pour un diagnostic précoce et un traitement précoce. Ces tests génétiques peuvent être effectués sur des adultes, des enfants et même des fœtus dans l'utérus. Une fois la dystrophie musculaire de Duchenne diagnostiquée, un traitement précoce peut aider à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.
Une fois infectés, les symptômes s'aggravent avec le temps. Les familles doivent être psychologiquement et pleinement préparées à faire face et à surveiller correctement les soins de leur enfant. Le maintien de l'apprentissage et l'exécution autonome des activités de la vie quotidienne aident les enfants à devenir plus confiants dans la vie.
Parce que la dystrophie musculaire de Duchenne peut causer des problèmes cardiovasculaires, il est très important que les enfants passent un examen cardiovasculaire au moins tous les 2 ans jusqu'à l'âge de 10 ans puis une fois par an. Les filles et les femmes porteuses du gène ont également un risque plus élevé de problèmes cardiaques que la population générale. Ils devraient consulter un cardiologue à la fin de leur adolescence ou au début de l'âge adulte pour vérifier les problèmes.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie évolutive qui évolue jusqu'à la mort à un âge relativement jeune sans traitement. Grâce aux progrès médicaux de ces dernières années, il a largement contribué à prolonger la vie. Actuellement, le rôle de la réadaptation joue un rôle de plus en plus important dans l'amélioration de la qualité de vie des patients.
Docteur Luong Sy Bac
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