Dyschromie leucodystrophie - ce que vous devez savoir

La leucocytose hypochrome est une maladie génétique rare. Elle est causée par des dépôts graisseux dans les cellules, en particulier dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques. Cette accumulation est causée par une carence en une enzyme qui aide à décomposer les lipides appelés sulfates. Le cerveau et le système nerveux perdent progressivement leur fonction à mesure que les gaines de myéline dégénèrent. Rejoignez SignsSymptomsList pour en savoir plus sur cette maladie dans l'article suivant !

contenu

• 1. Présentation de la leucocytose hypochrome
• 2. Comment se manifeste la leucocytose ?
• 3. Causes de la dystrophie hypochrome de la substance blanche
• 4. Diagnostic de leucocytose hypochrome
• 5. Méthodes de traitement de la dystrophie hypochrome de la substance blanche
• 6. Soutien et soins

1. Présentation de la leucocytose hypochrome

La leucocytose hypochrome est divisée en 3 types. Elles sont associées à différents âges : la forme infantile tardive, la forme juvénile et la forme adulte. Les signes et les symptômes varient selon le type. La forme infantile est la plus fréquente et se développe plus rapidement que les autres.

Il n'y a pas de remède définitif pour la leucocytose

Il n'existe toujours pas de remède définitif pour cette maladie. Cependant, une identification et un traitement précoces peuvent aider à contrôler certains signes et symptômes et à retarder la progression de la maladie.

2. Comment se manifeste la leucocytose ?

Manifestations de la dystrophie hypochrome de la substance blanche

La détérioration de la myéline qui protège les nerfs entraîne un déclin progressif des fonctions du cerveau et du système nerveux, notamment :

• Perte de sensation, comme le toucher, la douleur, la chaleur
• Diminution de l'intelligence, de la réflexion et de la mémoire
• Difficulté à marcher, difficulté à parler, difficulté à avaler
• Perdre de la masse musculaire
• Diarrhée, incontinence urinaire
• Problèmes de vésicule biliaire
• Cécité, perte auditive
• Convulsion
• Problèmes émotionnels et comportementaux, y compris l'instabilité émotionnelle et la toxicomanie

Chaque forme de leucocytose hypochrome survient à un âge différent. De plus, ils présentent des symptômes initiaux et des taux de progression différents :

Forme infantile tardive

C'est la forme la plus courante de leucocytose. La maladie survient chez les enfants de moins de 2 ans. Manifestations : perte progressive de la parole et diminution de la fonction musculaire. Les enfants atteints de cette forme ont souvent du mal à vivre après l'enfance.

Forme juvénile

C'est la deuxième forme la plus courante et commence chez les enfants âgés de 3 à 16 ans. Les enfants ont souvent des problèmes comportementaux et cognitifs, des difficultés d'apprentissage. Même perdu la capacité de marcher. Bien que la forme juvénile ne progresse pas aussi rapidement que chez le nourrisson tardif, la survie est souvent inférieure à 20 ans après le début des symptômes.

Forme adulte

Cette forme est moins fréquente et débute généralement après l'âge de 16 ans. Les signes progressent lentement. Présente généralement des problèmes mentaux, un abus de drogue et d'alcool, ainsi que des problèmes scolaires et professionnels. Des symptômes psychotiques tels que des délires et des hallucinations peuvent survenir. Les adultes peuvent survivre plusieurs décennies après le début des symptômes.

3. Causes de la dystrophie hypochrome de la substance blanche

Leucodystrophie hypochrome causée par des mutations génétiques

La leucodystrophie est une maladie héréditaire causée par une mutation génétique. Cette condition est héritée d'un gène autosomique récessif. Le gène récessif anormal est situé sur l'un des chromosomes indifférenciés. Pour la transmettre à leurs enfants, les deux parents doivent être porteurs de la maladie, mais ils ne présentent souvent aucun signe de la maladie. L'enfant atteint reçoit les deux copies du gène anormal - une du père et une de la mère.

La cause la plus fréquente de leucocytose est une mutation du gène ARSA. Cette mutation entraîne un manque d'enzymes dégradant les lipides appelées sulfates qui s'accumulent dans la myéline. Plus rarement, elle est causée par une carence en une autre protéine qui décompose les sulfates. Trouvé dans des mutations du gène PSAP.

L'accumulation de sulfates détruit les cellules productrices de myéline - aussi appelées substance blanche - qui protègent les nerfs. Cela conduit à une altération de la fonction des cellules nerveuses dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs périphériques.

4. Diagnostic de leucocytose hypochrome

Mesure de l'influx nerveux et de la fonction musculaire et nerveuse

Examiner et effectuer certains tests pour aider à diagnostiquer et à évaluer l'étendue de la maladie.

Analyse de sang et d'urine : Les tests sanguins recherchent des déficiences enzymatiques qui provoquent une leucodystrophie métachromatique. Des tests d'urine peuvent être effectués pour vérifier les niveaux de sulfate.

Tests génétiques : Votre médecin peut effectuer des tests génétiques pour des mutations dans les gènes associés à la leucodystrophie métachromatique. Ils peuvent également recommander de tester les membres de la famille, en particulier les femmes enceintes (test prénatal), pour les mutations du gène.

Test des signaux nerveux : Mesure l'influx nerveux et la fonction musculaire et nerveuse en faisant passer un petit courant électrique à travers des électrodes sur la peau. Votre médecin peut utiliser ce test pour rechercher une neuropathie périphérique, qui est fréquente chez les personnes atteintes de leucocytose hypochrome.

Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Cette méthode utilise des aimants puissants et des ondes radio pour créer des images détaillées du cerveau. Ils peuvent identifier un tigroïde caractéristique de la substance blanche anormale dans le cerveau.

Tests psychologiques et cognitifs : Évaluation de la capacité de réflexion, de la perception et de l'évaluation comportementale. Les problèmes mentaux et comportementaux peuvent être les premiers signes chez les adolescents et les adultes atteints de leucocytose.

5. Méthodes de traitement de la dystrophie hypochrome de la substance blanche

La leucocytose hypochrome ne peut pas être complètement guérie. Le traitement actuel vise à prévenir les lésions nerveuses, à ralentir la progression de la maladie et à prévenir les complications. La reconnaissance et l'intervention précoces peuvent améliorer le pronostic de certaines personnes atteintes de ce trouble.

La leucocytose hypochrome peut être gérée avec plusieurs traitements :

Les médicaments peuvent réduire les signes et les symptômes de la maladie

Médicaments : Les médicaments peuvent réduire les signes et les symptômes. Tels que des problèmes de comportement, des convulsions, des troubles du sommeil, des problèmes gastro-intestinaux, des infections et des douleurs.

Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie : Vous devrez peut-être recourir à la physiothérapie pour améliorer le tonus musculaire, la flexibilité des articulations et maintenir autant d'amplitude de mouvement que possible. Utilisez un fauteuil roulant, une marchette ou un autre appareil d'assistance à mesure que la maladie s'aggrave. L'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider à améliorer la qualité de vie.

Soutien nutritionnel : Travailler avec un diététiste peut aider à fournir un menu nutritionnellement approprié. Lorsque la dysphagie est sévère, le patient peut avoir besoin d'aides à l'alimentation.

6. Soutien et soins

Prise en charge des patients atteints de dystrophie hypochrome de la substance blanche

Prendre soin d'un enfant ou d'un membre de la famille atteint de leucocytose est complexe. Cela demande de la patience et de la persévérance de la part du patient et de la famille. Le niveau de soins physiques peut augmenter à mesure que la maladie progresse. Vous ne savez peut-être pas à quoi vous attendre, alors considérez ces étapes pour vous préparer :

• Découvrez plus d'informations sur la maladie. Renseignez-vous le plus possible sur la leucocytose.
• Conseil génétique si quelqu'un de la famille en est atteint. Cela vous aide à avoir de meilleures informations sur ces risques génétiques pour votre enfant.
• Adhérez au traitement et planifiez des rendez-vous de suivi selon les conseils de votre médecin.

Ci-dessus, SignsSymptomsList vous a fourni des informations sur la leucocytose hypochrome. L'article est fourni à titre indicatif uniquement et ne remplace pas un diagnostic ou un traitement médical. Si vous avez des questions, consultez votre médecin pour obtenir le meilleur soutien au traitement.

                                                                                                                  Docteur Nguyen Van Huan