Sclérose latérale primitive : peut-elle être complètement guérie ?

La sclérose latérale primitive est une maladie rare qui affecte les motoneurones (motoneurones). Quels symptômes cette maladie provoque-t-elle et est-elle traitable ? Répondons à ces questions à travers l'article suivant de SignsSymptomsList !

contenu

• 1. Qu'est-ce que la fibrose cylindrique latérale primaire ?
• 2. Quels symptômes le PLS provoque-t-il ?
• 3. Qu'est-ce qui cause le PLS ?
• 4. Quelle est la dangerosité de la sclérose latérale primitive ?
• 5. Quels tests faut-il faire pour diagnostiquer cette maladie ?
• 6. Comment traite-t-on la fibrose primaire de la colonne latérale ?
• 7. Conseils de style de vie du médecin pour les patients atteints de PLS

1. Qu'est-ce que la fibrose cylindrique latérale primaire ?

La sclérose latérale primitive (PLS) est une maladie impliquant les motoneurones qui provoque la perte progressive de la fonction de ces cellules. Cette condition empêche les signaux nerveux d'activer les motoneurones de la moelle épinière qui contrôlent les muscles. En conséquence, le PLS affaiblit les muscles striés (muscles qui peuvent être activement contrôlés) tels que ceux des jambes, des bras ou de la langue.

Maladie causée par une anomalie des motoneurones inférieurs

La sclérose latérale primitive peut survenir à tout âge, mais elle est plus fréquente entre 40 et 60 ans. Un sous-type de fibrose cylindrique latérale primaire est appelé fibrose cylindrique latérale primaire juvénile. Cette forme survient pendant l'enfance et est causée par des gènes anormaux transmis des parents à leurs enfants.

La sclérose latérale primitive est souvent confondue avec une autre maladie également causée par des anomalies des motoneurones, la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Cependant, la sclérose latérale primitive progresse plus lentement et est moins mortelle que la SLA.

2. Quels symptômes le PLS provoque-t-il ?

Les symptômes de la sclérose latérale primitive se développent souvent sur de nombreuses années et comprennent :

• Les muscles des jambes deviennent raides, faibles ou contractés. Les symptômes apparaissent généralement d'abord dans une jambe.
• La marche est facile à trébucher, difficile à garder l'équilibre en raison des muscles des jambes affaiblis.
• Faiblesse et raideur progressant progressivement vers le tronc, puis les bras, les mains, la langue et la mâchoire
• Enrouement, troubles de l'élocution, troubles de l'élocution et bave dus à des muscles faciaux affaiblis
• Difficulté à avaler et dans les derniers stades apparaîtra une difficulté à respirer

Le PLS provoque une faiblesse ou une raideur musculaire, généralement dans les membres inférieurs en premier

Dans de rares cas, des symptômes tels que la raideur et la faiblesse musculaire apparaissent d'abord dans la langue ou les mains, puis progressent vers la moelle épinière et les jambes.

3. Qu'est-ce qui cause le PLS ?

Dans la sclérose latérale primaire, les cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement (neurones moteurs) dans le cerveau meurent avec le temps. La perte de ces cellules provoque des symptômes moteurs, tels que des mouvements lents, une perte d'équilibre et une maladresse.

Fibrose primitive de la colonne latérale chez l'adulte

La cause du SLP chez l'adulte est encore inconnue. Dans la plupart des cas, la cause n'est pas génétique. Les scientifiques ne savent toujours pas pourquoi ni comment la maladie survient chez les adultes.

Sclérose latérale primitive juvénile

À l'adolescence, le PLS provient de mutations du gène ALS2. Les chercheurs ne savent toujours pas exactement comment les mutations de ce gène provoquent la maladie. Les études à ce jour montrent que le gène ALS2 contribue à la production d'une protéine appelée alsine qui est présente à l'intérieur des motoneurones. Lorsque ce gène est muté, la protéine alsine devient moins stable et ne fonctionne pas correctement, provoquant un dysfonctionnement musculaire.

La sclérose latérale primitive juvénile est une maladie génétique autosomique récessive. Ce trait signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène pour que leurs enfants aient la chance d'avoir la maladie. Comme il s'agit d'un gène récessif, il est possible que les deux parents ne manifestent pas la maladie à l'extérieur.

SLP adolescent dû à des mutations du gène ALS2 .

4. Quelle est la dangerosité de la sclérose latérale primitive ?

Le délai moyen de progression du PLS est d'environ 20 ans. Cependant, le degré d'impact de cette maladie varie d'une personne à l'autre. Certaines personnes sont même capables de marcher tandis que d'autres finissent par utiliser un fauteuil roulant ou un appareil fonctionnel.

Le PLS chez les adultes n'affecte pas l'espérance de vie, mais il réduit considérablement la qualité de vie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles deviennent de plus en plus faibles, ce qui peut entraîner des chutes, des blessures et même une invalidité.

5. Quels tests faut-il faire pour diagnostiquer cette maladie ?

Aucun test unique n'est suffisant pour confirmer le diagnostic de PLS. En fait, il partage bon nombre de ses symptômes avec d'autres maladies neurologiques telles que la sclérose en plaques (SEP) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Par conséquent, le médecin ordonnera des tests pour exclure les maladies présentant des symptômes similaires.

Après des antécédents médicaux, des antécédents familiaux, un examen physique et un examen neurologique, votre médecin peut effectuer les tests suivants :

Tests sanguins et imagerie

•  Des tests sanguins cherchent à voir si le patient a une infection qui cause la faiblesse musculaire.
• Une IRM du cerveau ou de la colonne vertébrale aide à rechercher des signes de dégénérescence des cellules nerveuses. De plus, une IRM peut également aider les médecins à rechercher d'autres causes possibles de faiblesse musculaire, telles que la sclérose en plaques ou une tumeur de la moelle épinière.

Électromyographie (EMG) et mesure de la conduction nerveuse (NCS)

•  En électromyographie, le médecin insère une aiguille d'électrode à travers la peau dans différents muscles. L'EMG aide à évaluer l'activité électrique des muscles dans les états de contraction et de repos. Ce test peut également évaluer l'activité des neurones moteurs inférieurs, aidant à différencier le SLP de la SLA.
• La mesure de la conduction nerveuse (NCS) utilise un courant électrique à basse tension pour mesurer la capacité des nerfs à la conduction vers les muscles du corps. Le but du NCS est de déterminer si des nerfs sont endommagés.

L'électromyographie aide à différencier le SLP et la SLA

Ponction de liquide céphalo-rachidien

Le médecin insère une aiguille entre les deux vertèbres lombaires et prélève une petite quantité de liquide céphalo-rachidien (le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière). Ce test de liquide aide votre médecin à exclure la sclérose en plaques, les infections et d'autres conditions.

Dans certains cas, il faut trois à quatre ans pour qu'un diagnostic définitif soit établi. C'est parce que les premiers stades de la SLA imitent le PLS. Le médecin demandera au patient de revenir pour un test d'électromyographie au cours des 3-4 prochaines années pour confirmer le diagnostic.

6. Comment traite-t-on la fibrose primaire de la colonne latérale ?

Il n'existe actuellement aucun traitement capable d'arrêter la progression du SLP ou d'inverser son cours. Le traitement pour soulager les symptômes comprend :

• Médicaments : Votre médecin peut vous prescrire des médicaments oraux tels que le baclofène, la tizanidine ou le clonazépam pour réduire les spasmes musculaires. Si ces médicaments oraux ne peuvent pas contrôler les contractions musculaires, votre médecin vous recommandera d'implanter chirurgicalement une pompe à médicament pour administrer le baclofène directement dans le liquide céphalo-rachidien. Si le patient est déprimé, le médecin peut prescrire un antidépresseur. L'amitriptyline et certains autres médicaments peuvent aider à réduire les symptômes de bave.
• Physiothérapie : Les exercices d'étirement et de renforcement ont de nombreux avantages. Ces exercices aident à maintenir la force musculaire, la flexibilité et l'amplitude des mouvements. La prévention de la raideur est également un avantage de la thérapie physique. De plus, l'utilisation d'un coussin chauffant peut aider à soulager les symptômes de douleurs musculaires.

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• Orthophonie : si le SLP affecte les muscles faciaux provoquant un enrouement, des troubles de l'élocution ou un bégaiement ; L'orthophonie peut améliorer ces problèmes.
• Utilisation d'appareils fonctionnels : votre médecin et vos physiothérapeutes détermineront si vous avez besoin d'appareils fonctionnels tels qu'une canne, une marchette ou un fauteuil roulant au fur et à mesure que votre état progresse.

La kinésithérapie aide à préserver la force musculaire

7. Conseils de style de vie du médecin pour les patients atteints de PLS

Les patients atteints du SLP auront des périodes de déprime et de dépression. Faire face à une maladie incurable et évolutive n'est pas un mince défi pour le patient. Les patients peuvent faire ce qui suit pour minimiser les effets de la maladie :

• Cherchez un soutien émotionnel : La famille et les amis peuvent être une grande source de réconfort et de soutien lorsqu'une personne est aux prises avec les émotions provoquées par la maladie. Alternativement, les patients peuvent rechercher des groupes de soutien PLS pour apprendre des autres comment faire face à la maladie.
• Demandez l'aide de professionnels de la santé : par exemple, lorsqu'ils souffrent de dépression ou ont besoin de conseils sur le traitement, les patients peuvent consulter un médecin au lieu de les affronter seuls.
• Utiliser les ressources disponibles : si le PLS rend les activités quotidiennes difficiles, la personne peut demander à son médecin des appareils fonctionnels. En outre, il existe de nombreux services sociaux pour les personnes handicapées. Essayez de trouver toutes les ressources disponibles.

Fin

La sclérose latérale primitive provoque des symptômes évolutifs sur de nombreuses années et ne peut être traitée définitivement. La maladie affecte de nombreux aspects de la vie, à la fois physiquement et mentalement. Cependant, le traitement peut aider à soulager les symptômes et à préserver la fonction. Par conséquent, si vous présentez des symptômes tels qu'une faiblesse musculaire, une difficulté à avaler pendant une longue période, vous devriez consulter un médecin pour une évaluation et un traitement approprié. J'espère que l'article ci-dessus de SignsSymptomsList vous a aidé à obtenir les informations nécessaires sur la fibrose cylindrique latérale primaire.

Docteur Nguyen Van Huan