Quest-ce que la maladie granulomateuse chronique ?

Les personnes atteintes de maladie granulomateuse chronique peuvent développer des infections des poumons, de la peau, des ganglions lymphatiques, du foie, de l'estomac, des intestins et d'autres régions. Il est également possible de développer de multiples lésions granulomateuses dans les zones infectées. La plupart des gens reçoivent un diagnostic de CGD dans l'enfance, mais certaines personnes peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'âge adulte.

contenu

• Qu'est-ce que la maladie granulomateuse chronique ?
• Symptômes de la granulomatose chronique
• Quelle est la cause de la maladie ?
• Facteurs de risque de la maladie granulomateuse chronique
• Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique
• Traitement

Qu'est-ce que la maladie granulomateuse chronique ?

La maladie granulomateuse chronique (CGD) est une maladie génétique qui survient lorsqu'un type de globules blancs ne fonctionne pas correctement. L'activité des globules blancs est l'une des défenses de l'organisme contre les infections. Par conséquent, lorsqu'ils sont infectés par cette maladie, les globules blancs ne peuvent pas protéger le corps contre les infections bactériennes et fongiques.

Globules blancs dans le sang

Symptômes de la granulomatose chronique

Les patients atteints de granulomatose chronique commencent souvent par des infections récurrentes pendant l'enfance. Mais chez certains patients, l'apparition est retardée jusqu'au début de l'adolescence. Les personnes atteintes de maladie granulomateuse chronique souffrent de graves infections bactériennes ou fongiques. Les infections des poumons, y compris la pneumonie, sont courantes. Les personnes atteintes de CGD peuvent développer un type grave de pneumonie après avoir été en contact avec des feuilles mortes, du paillis ou du foin.

Les personnes atteintes de granulomes chroniques souffrent également souvent d'infections de la peau, du foie, de l'estomac et des intestins, du cerveau et des yeux. Les signes et symptômes associés à l'infection comprennent :

• Fièvre
• Douleur thoracique à l'inspiration ou à l'expiration
• Ganglions lymphatiques enflés et douloureux
• Nez qui coule persistant
• L'irritation cutanée peut inclure une éruption cutanée, un gonflement ou une rougeur
• Gonflement et rougeur dans la bouche
• Les problèmes gastro-intestinaux peuvent inclure des vomissements, de la diarrhée, des douleurs abdominales, des selles sanglantes ou des poches douloureuses de pus près de l'anus.

Quelle est la cause de la maladie ?

Une mutation dans l'un des cinq gènes peut provoquer une granulomatose chronique. Les personnes atteintes de CGD ont hérité d'une mutation génétique de leurs parents. Les gènes qui produisent normalement des protéines forment des enzymes qui aident le système immunitaire à fonctionner correctement. Les enzymes fonctionnent dans les globules blancs qui aident à capturer et à détruire les champignons et les bactéries pour vous protéger des infections. Les enzymes agissent également dans les cellules immunitaires pour aider votre corps à récupérer.

Lorsqu'il y a une mutation dans l'un de ces gènes, soit les protéines protectrices ne sont pas fabriquées, soit elles sont fabriquées mais elles ne fonctionnent pas correctement.

Certaines personnes atteintes de granulomatose chronique n'ont pas l'une de ces mutations génétiques. Dans de tels cas, nous ne pouvons souvent pas trouver la cause de la condition.

Facteurs de risque de la maladie granulomateuse chronique

Les garçons sont plus susceptibles d'avoir une granulomatose chronique.

Diagnostic de la maladie granulomateuse chronique

Pour diagnostiquer la CGD, votre médecin examinera vos antécédents familiaux et médicaux. Faites ensuite un examen approfondi. Certains tests pour diagnostiquer le granulomateux chronique comprennent :

• Test de la fonction des neutrophiles . Vérifiez la dihydrorhodamine 123 (DHR) ou d'autres tests pour voir si le type de globules blancs dans votre sang fonctionne correctement. Ce test est couramment utilisé pour diagnostiquer les granulomes chroniques.
• Test génétique . Confirmer la présence d'une mutation génétique spécifique prédisposant à la maladie granulomateuse chronique.
• Tests prénataux . Pour diagnostiquer la CGD fœtale si l'un de vos enfants a reçu un diagnostic de CGD.

Traitement

Le traitement de la CGD vise à vous aider à éviter l'infection et à contrôler la maladie. Les traitements peuvent inclure :

• Gestion des infections . Prévenez les infections bactériennes et fongiques avant qu'elles ne surviennent. Le traitement peut inclure une antibiothérapie continue. Pour protéger contre les infections causées par des bactéries antifongiques pour prévenir les infections fongiques. Des antibiotiques supplémentaires ou d'autres antifongiques peuvent être nécessaires en cas d'infection.
• Interféron gamma . Des injections périodiques d'interféron gamma aident à renforcer les cellules du système immunitaire pour combattre l'infection.
• Greffe de cellules souches . Dans certains cas, une greffe de cellules souches peut être un traitement pour la CGD. La décision de traiter avec une greffe de cellules souches dépend de plusieurs facteurs, dont le pronostic, la source de cellules souches et les préférences du patient.

Futurs traitements

Actuellement, les médecins travaillent encore pour trouver des traitements efficaces et spécifiques à cette maladie. Les méthodes incluent :

• La thérapie génique est actuellement explorée pour le traitement de la CGD, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
• Les chercheurs travaillent également sur la réparation des gènes défectueux pour traiter la CGD.

La granulomatose chronique (CGD) est une maladie qui affecte le fonctionnement du système immunitaire de l'organisme. De là, il peut provoquer des infections de nombreux organes du corps. Si vous présentez des signes suspects de la maladie, consultez votre médecin pour les tests de diagnostic nécessaires et un traitement approprié.

Docteur DAO THI THU HUONG