เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ: สามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิเป็นโรคที่หายากซึ่งส่งผลต่อเซลล์ประสาทสั่งการ (เซลล์ประสาทสั่งการ) โรคนี้ทำให้เกิดอาการอะไร และสามารถรักษาได้หรือไม่? มาตอบคำถามเหล่านี้ผ่านบทความ SignsSymptomsList ต่อไปนี้!

เนื้อหา

• 1. พังผืดด้านข้างปฐมภูมิคืออะไร?
• 2. PLS ทำให้เกิดอาการอะไร?
• 3. PLS เกิดจากอะไร?
• 4. เส้นโลหิตตีบด้านข้างหลักมีอันตรายแค่ไหน?
• 5. ควรทำการทดสอบอะไรเพื่อวินิจฉัยโรคนี้?
• 6. การรักษาพังผืดของคอลัมน์ด้านข้างหลักเป็นอย่างไร?
• 7. คำแนะนำการใช้ชีวิตของแพทย์สำหรับผู้ป่วย PLS

1. พังผืดด้านข้างปฐมภูมิคืออะไร?

เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ (PLS) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประสาทสั่งการซึ่งทำให้เซลล์เหล่านี้ค่อยๆสูญเสียการทำงาน ภาวะนี้ทำให้สัญญาณประสาทไม่สามารถกระตุ้นเซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังที่ควบคุมกล้ามเนื้อได้ เป็นผลให้ PLS ทำให้กล้ามเนื้อลาย (กล้ามเนื้อที่ควบคุมได้) อ่อนแอลง เช่น กล้ามเนื้อที่ขา แขน หรือลิ้น

โรคที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง

เส้นโลหิตตีบด้านข้างหลักสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แต่พบมากที่สุดระหว่างอายุ 40 ถึง 60 ปี ชนิดย่อยของพังผืดด้านข้างปฐมภูมิเรียกว่าพังผืดด้านข้างปฐมภูมิด้านข้างเด็กและเยาวชน รูปแบบนี้เกิดขึ้นในวัยเด็กและเกิดจากยีนผิดปกติที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก

เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิมักสับสนกับโรคอื่นที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการ, เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) อย่างไรก็ตาม เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิดำเนินช้ากว่าและเสียชีวิตน้อยกว่า ALS

2. PLS ทำให้เกิดอาการอะไร?

อาการของเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิมักเกิดขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาและรวมถึง:

• กล้ามเนื้อขาแข็ง อ่อนแรง หรือกระตุก อาการมักจะปรากฏเป็นอันดับแรกในขาข้างเดียว
• การเดินนั้นสะดุดง่าย รักษาสมดุลได้ยาก เนื่องจากกล้ามเนื้อขาอ่อนแรง
• อาการอ่อนแรงและแข็งเกร็งค่อยๆ คืบคลานไปที่ลำตัว จากนั้นแขน มือ ลิ้น และขากรรไกร
• เสียงแหบ พูดไม่ชัด พูดไม่ชัด และน้ำลายไหลเนื่องจากกล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแอ
• กลืนลำบากและในระยะสุดท้ายจะมีอาการหายใจลำบาก

PLS ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือตึง มักจะอยู่ที่แขนขาล่างก่อน

ในบางกรณี อาการต่างๆ เช่น ความตึงและกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะปรากฏเป็นอันดับแรกที่ลิ้นหรือมือ จากนั้นจะค่อยๆ ลุกลามไปจนถึงไขสันหลังและขา

3. PLS เกิดจากอะไร?

ในเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ เซลล์ประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหว (เซลล์ประสาทสั่งการ) ในสมองจะตายเมื่อเวลาผ่านไป การสูญเสียเซลล์เหล่านี้ทำให้เกิดอาการสั่งการ เช่น เคลื่อนไหวช้า เสียการทรงตัว และความซุ่มซ่าม

พังผืดของคอลัมน์ด้านข้างปฐมภูมิในผู้ใหญ่

ยังไม่ทราบสาเหตุของ PLS ในผู้ใหญ่ ส่วนใหญ่สาเหตุไม่ได้มาจากกรรมพันธุ์ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบว่าทำไมโรคนี้จึงเกิดขึ้นในผู้ใหญ่

เส้นโลหิตตีบด้านข้างขั้นต้นของเด็กและเยาวชน

ในวัยรุ่น PLS เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ALS2 นักวิจัยยังไม่ทราบแน่ชัดว่าการกลายพันธุ์ในยีนนี้ทำให้เกิดโรคได้อย่างไร การศึกษาจนถึงปัจจุบันแสดงให้เห็นว่ายีน ALS2 มีส่วนช่วยในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าอัลซินซึ่งอยู่ภายในเซลล์ประสาทสั่งการ เมื่อยีนนี้กลายพันธุ์ โปรตีนอัลซินจะมีความเสถียรน้อยลงและทำงานไม่ถูกต้อง ทำให้กล้ามเนื้อทำงานผิดปกติ

เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิของเด็กและเยาวชนเป็นโรคทางพันธุกรรมถอยอัตโนมัติ ลักษณะนี้หมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนเพื่อให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ เนื่องจากเป็นยีนด้อย จึงเป็นไปได้ที่ทั้งพ่อและแม่จะไม่แสดงโรคภายนอก

วัยรุ่น PLS เนื่องจากการกลายพันธุ์ใน ALS2 . ยีน

4. เส้นโลหิตตีบด้านข้างหลักมีอันตรายแค่ไหน?

เวลาเฉลี่ยในการพัฒนา PLS ​​คือประมาณ 20 ปี อย่างไรก็ตาม ระดับผลกระทบของโรคนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนสามารถเดินได้ในขณะที่คนอื่นต้องนั่งรถเข็นหรืออุปกรณ์ช่วยเหลือ

PLS ในผู้ใหญ่ไม่ส่งผลต่ออายุขัย แต่ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก เมื่อโรคดำเนินไป กล้ามเนื้อจะอ่อนแอลงเรื่อยๆ ซึ่งอาจทำให้หกล้ม ได้รับบาดเจ็บ และแม้กระทั่งความทุพพลภาพ

5. ควรทำการทดสอบอะไรเพื่อวินิจฉัยโรคนี้?

ไม่มีการทดสอบเพียงครั้งเดียวเพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัย PLS อันที่จริง มันมีอาการหลายอย่างร่วมกับภาวะทางระบบประสาทอื่นๆ เช่นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS) หรือเส้นโลหิตตีบด้านข้างอะ ไมโอโทรฟิก (ALS) ดังนั้นแพทย์จะสั่งการทดสอบบางอย่างเพื่อแยกแยะโรคที่มีอาการคล้ายคลึงกัน

หลังจากประวัติทางการแพทย์ ประวัติครอบครัว การตรวจร่างกาย และการตรวจระบบประสาท แพทย์ของคุณอาจทำการทดสอบต่อไปนี้:

การตรวจเลือดและการถ่ายภาพ

•  การตรวจเลือดจะตรวจดูว่าผู้ป่วยมีการติดเชื้อที่ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือไม่
• MRI ของสมองหรือกระดูกสันหลังช่วยในการค้นหาสัญญาณของการเสื่อมของเซลล์ประสาท นอกจากนี้ MRI ยังช่วยให้แพทย์ค้นหาสาเหตุที่เป็นไปได้อื่นๆ ของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง หรือเนื้องอกในไขสันหลัง

Electromyography (EMG) และการวัดค่าการนำกระแสประสาท (NCS)

•  ในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ แพทย์จะสอดเข็มอิเล็กโทรดผ่านผิวหนังเข้าไปในกล้ามเนื้อต่างๆ EMG ช่วยประเมินกิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อในสภาวะหดตัวและพัก การทดสอบนี้ยังสามารถประเมินกิจกรรมของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนล่าง ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างของ PLS ออกจาก ALS
• การวัดค่าการนำกระแสประสาท (NCS) ใช้กระแสไฟฟ้าแรงดันต่ำเพื่อวัดความสามารถของเส้นประสาทในการนำกระแสประสาทไปยังกล้ามเนื้อในร่างกาย จุดประสงค์ของ NCS คือเพื่อตรวจสอบว่าเส้นประสาทส่วนใดเสียหายหรือไม่

Electromyography ช่วยแยกแยะ PLS และ ALS

การเจาะน้ำไขสันหลัง

แพทย์สอดเข็มเข้าไประหว่างกระดูกสันหลังส่วนเอวทั้งสองและเก็บน้ำไขสันหลังจำนวนเล็กน้อย (ของเหลวที่อยู่รอบสมองและไขสันหลัง) การทดสอบของเหลวนี้ช่วยให้แพทย์ของคุณแยกแยะโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง การติดเชื้อ และอาการอื่นๆ ได้

ในบางกรณี อาจต้องใช้เวลาสามถึงสี่ปีในการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย นี่เป็นเพราะระยะแรกของ ALS เลียนแบบ PLS แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยกลับมาทำการทดสอบคลื่นไฟฟ้าหัวใจในอีก 3-4 ปีข้างหน้าเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

6. การรักษาพังผืดของคอลัมน์ด้านข้างหลักเป็นอย่างไร?

ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาที่สามารถหยุดยั้ง PLS ไม่ให้ดำเนินไปหรือกลับเส้นทางได้ การรักษาเพื่อบรรเทาอาการ ได้แก่

• ยา:แพทย์ของคุณอาจกำหนดให้ยารับประทานเช่น baclofen, tizanidine หรือ clonazepam เพื่อลดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อ หากยารับประทานเหล่านี้ไม่สามารถควบคุมการหดตัวของกล้ามเนื้อได้ แพทย์จะแนะนำให้ทำการผ่าตัดฝังปั๊มยาเพื่อส่งบาโคลเฟนไปยังน้ำไขสันหลังโดยตรง หากผู้ป่วยมีภาวะซึมเศร้า แพทย์อาจสั่งยาแก้ซึมเศร้า อะมิทริปไทลีนและยาอื่นๆ บางชนิดสามารถช่วยลดอาการน้ำลายไหลได้
• กายภาพบำบัด:การออกกำลังกายแบบยืดกล้ามเนื้อและเสริมความแข็งแรงมีประโยชน์มากมาย แบบฝึกหัดเหล่านี้ช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ความยืดหยุ่น และระยะของการเคลื่อนไหว การป้องกันอาการตึงยังเป็นประโยชน์ต่อการทำกายภาพบำบัดอีกด้วย นอกจากนี้ การใช้แผ่นประคบร้อนสามารถช่วยบรรเทาอาการปวดกล้ามเนื้อได้

   >> เรียนรู้เพิ่มเติมกายภาพบำบัด: การรักษาอาการปวดหลังโดยไม่ใช้ยา

• การบำบัดด้วยคำพูด:ถ้า PLS ส่งผลต่อกล้ามเนื้อใบหน้าทำให้เกิดเสียงแหบพูดไม่ชัดหรือพูดติดอ่าง การบำบัดด้วยคำพูดสามารถปรับปรุงปัญหาเหล่านี้ได้
• การใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือ:แพทย์และนักกายภาพบำบัดของคุณจะพิจารณาว่าคุณต้องการอุปกรณ์ช่วยเหลือ เช่น ไม้เท้า เครื่องช่วยเดิน หรือรถเข็น หรือไม่ในขณะที่อาการของคุณดำเนินไป

กายภาพบำบัดช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

7. คำแนะนำการใช้ชีวิตของแพทย์สำหรับผู้ป่วย PLS

ผู้ป่วย PLS จะมีช่วงเวลาของความรู้สึกลงและหดหู่ การรับมือกับโรคที่รักษาไม่หายและลุกลามไม่ได้เป็นปัญหาเล็กน้อยสำหรับผู้ป่วย ผู้ป่วยสามารถทำสิ่งต่อไปนี้เพื่อลดผลกระทบของโรค:

• ขอความช่วยเหลือทางอารมณ์:ครอบครัวและเพื่อนฝูงสามารถเป็นแหล่งของความสะดวกสบายและการสนับสนุนที่ดีเมื่อมีคนกำลังดิ้นรนกับอารมณ์ที่เกิดจากความเจ็บป่วย อีกทางหนึ่ง ผู้ป่วยสามารถหากลุ่มสนับสนุน PLS เพื่อเรียนรู้จากผู้อื่นถึงวิธีรับมือกับความเจ็บป่วย
• ขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เช่น เมื่อเป็นโรคซึมเศร้าหรือต้องการคำแนะนำในการรักษา ผู้ป่วยสามารถไปพบแพทย์แทนการเผชิญหน้าคนเดียว
• ใช้ทรัพยากรที่มีอยู่:หาก PLS ทำให้กิจกรรมประจำวันยากขึ้น บุคคลนั้นสามารถถามแพทย์เกี่ยวกับอุปกรณ์ช่วยเหลือได้ นอกจากนี้ยังมีบริการสังคมสำหรับคนพิการอีกมากมาย พยายามค้นหาทรัพยากรที่มีอยู่ทั้งหมด

ตอนจบ

เส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิทำให้เกิดอาการที่ลุกลามเป็นเวลาหลายปีและไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ โรคนี้ส่งผลกระทบต่อชีวิตหลายด้านทั้งทางร่างกายและจิตใจ อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถช่วยบรรเทาอาการและรักษาการทำงานได้ ดังนั้นหากมีอาการเช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง กลืนลำบากเป็นเวลานาน ควรไปพบแพทย์เพื่อประเมินและรักษาอย่างเหมาะสม หวังว่าบทความข้างต้นของ SignsSymptomsList จะช่วยให้คุณได้รับข้อมูลที่จำเป็นเกี่ยวกับการเกิดพังผืดในแนวขวางหลัก

หมอเหงียนวันฮวน