Kronik Granülomatöz Hastalık Nedir?

Kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerde akciğerlerde, deride, lenf düğümlerinde, karaciğerde, midede, bağırsaklarda ve diğer alanlarda enfeksiyon gelişebilir. Enfekte bölgelerde birden fazla granülomatöz lezyon geliştirmek de mümkündür. Çoğu kişiye çocuklukta CGD teşhisi konur, ancak bazı kişilere yetişkinliğe kadar teşhis konulamayabilir.

içerik

• Kronik Granülomatöz Hastalık Nedir?
• Kronik Granülomatozis Belirtileri
• Hastalığın nedeni nedir?
• Kronik granülomatöz hastalık için risk faktörleri
• Kronik granülomatöz hastalık teşhisi
• Tedavi

Kronik Granülomatöz Hastalık Nedir?

Kronik granülomatöz hastalık (CGD), bir tür beyaz kan hücresi düzgün çalışmadığında ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Beyaz kan hücresi aktivitesi, vücudun enfeksiyona karşı savunmalarından biridir. Bu nedenle, bu hastalık ile enfekte olduğunda, beyaz kan hücreleri vücudu bakteri ve mantar enfeksiyonlarından koruyamaz.

Kandaki beyaz kan hücreleri

Kronik Granülomatozis Belirtileri

Kronik granülomatozlu hastalar sıklıkla çocukluk döneminde tekrarlayan enfeksiyonlarla başlar. Ancak bazı hastalarda başlangıç, erken ergenliğe kadar ertelenir. Kronik granülomatöz hastalığı olan kişilerde ciddi bakteri veya mantar enfeksiyonları görülür. Pnömoni de dahil olmak üzere akciğerlerdeki enfeksiyonlar yaygındır. CGD'li kişiler, ölü yapraklar, malç veya saman ile temas ettikten sonra ciddi bir pnömoni türü geliştirebilir.

Kronik granülomlu kişilerde ayrıca sıklıkla cilt, karaciğer, mide ve bağırsaklar, beyin ve göz enfeksiyonları görülür. Enfeksiyonla ilişkili belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Ateş
• Nefes alırken veya verirken göğüs ağrısı
• Şişmiş ve ağrılı lenf bezleri
• Kalıcı burun akıntısı
• Cilt tahrişi döküntü, şişme veya kızarıklık içerebilir
• Ağızda şişlik ve kızarıklık
• Gastrointestinal problemler kusma, ishal, karın ağrısı, kanlı dışkı veya anüsün yakınında ağrılı irin ceplerini içerebilir.

Hastalığın nedeni nedir?

Beş genden birindeki bir mutasyon, kronik granülomatozise neden olabilir. CGD'li kişiler, ebeveynlerinden genetik bir mutasyon miras almıştır. Normalde protein üreten genler, bağışıklık sisteminin düzgün çalışmasına yardımcı olan enzimler oluşturur. Enzimler, sizi enfeksiyondan korumak için mantarları ve bakterileri yakalayıp yok etmeye yardımcı olan beyaz kan hücrelerinde çalışır. Enzimler ayrıca vücudunuzun iyileşmesine yardımcı olmak için bağışıklık hücrelerinde çalışır.

Bu genlerden birinde mutasyon olduğunda koruyucu proteinler ya yapılmaz ya da yapılır ama düzgün çalışmazlar.

Kronik granülomatozlu bazı kişilerde bu gen mutasyonlarından biri yoktur. Bu gibi durumlarda, genellikle durumun nedenini bulamıyoruz.

Kronik granülomatöz hastalık için risk faktörleri

Erkeklerin kronik granülomatozis olma olasılığı daha yüksektir.

Kronik granülomatöz hastalık teşhisi

CGD'yi teşhis etmek için doktorunuz ailenizi ve tıbbi geçmişinizi gözden geçirecektir. Ardından kapsamlı bir inceleme yapın. Kronik granülomatöz teşhisi için bazı testler şunları içerir:

• Nötrofil fonksiyon testi . Kanınızdaki beyaz kan hücresi türünün düzgün çalışıp çalışmadığını görmek için dihidrorodamin 123 (DHR) veya diğer testleri kontrol edin. Bu test yaygın olarak kronik granülomları teşhis etmek için kullanılır.
• Genetik test . Kronik granülomatöz hastalığa yatkınlık oluşturan spesifik bir gen mutasyonunun varlığını doğrulamak için.
• Doğum öncesi testler . Çocuklarınızdan birine CGD teşhisi konmuşsa, fetal CGD'yi teşhis etmek için.

Tedavi

CGD tedavisi, enfeksiyondan kaçınmanıza ve durumu kontrol altında tutmanıza yardımcı olmayı amaçlar. Tedaviler şunları içerebilir:

• Enfeksiyon yönetimi . Bakteri ve mantar enfeksiyonlarını oluşmadan önleyin. Tedavi devam eden antibiyotik tedavisini içerebilir. Mantar enfeksiyonlarını önlemek için antifungal bakterilerin neden olduğu enfeksiyonlara karşı korumak. Bir enfeksiyon meydana gelirse ek antibiyotikler veya diğer antifungaller gerekebilir.
• interferon gama . Periyodik interferon-gama enjeksiyonları, enfeksiyonla savaşmak için bağışıklık sistemindeki hücreleri güçlendirmeye yardımcı olur.
• Kök hücre nakli . Bazı durumlarda, bir kök hücre nakli CGD için bir tedavi olabilir. Kök hücre nakli ile tedavi kararı, prognoz, kök hücre kaynağı ve hasta tercihleri ​​gibi çeşitli faktörlere bağlıdır.

Gelecekteki tedaviler

Şu anda doktorlar hala bu hastalık için etkili ve spesifik tedaviler bulmak için çalışıyorlar. Yöntemler şunları içerir:

• Gen tedavisi şu anda CGD tedavisi için araştırılmaktadır, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
• Araştırmacılar ayrıca CGD'yi tedavi etmek için kusurlu genleri onarmak için çalışıyorlar.

Kronik granülomatozis (CGD), vücudun bağışıklık sistemi fonksiyonunu etkileyen bir hastalıktır. Oradan, vücudun birçok organının enfeksiyonlarına neden olabilir. Hastalığın şüpheli belirtileri varsa, gerekli teşhis testleri ve uygun tedavi için doktorunuza başvurun.

Doktor DAO THI THU HUONG