APC基因是什麼？它如何影響身體？

APC基因長期以來被廣泛認為是結直腸癌（CRC）中高度突變的腫瘤抑制基因。基因產生的 APC 蛋白是控制 β-連環蛋白水平的負調節劑。此外，它與參與細胞粘附的 E-鈣粘蛋白相互作用。APC 基因的突變可導致結直腸癌。APC 基因的變化產生截短的基因產物。這導致 Wnt 信號通路的激活和許多其他細胞過程的活性改變。

內容

• 1、什麼是APC基因？
• 2. APC 的功能 . 蛋白質
• 3. 與 APC 基因變化相關的健康狀況
• 4. 大腸癌 APC 基因檢測

1、什麼是APC基因？

1.1 APC 代表 Adenomatous polyposis coli

APC被歸類為腫瘤抑制基因。腫瘤抑制基因可防止可能導致腫瘤的細胞不受控制地生長。

人類 APC 基因位於 5 號染色體的長臂 (q) 上；在 q22.2 (5q22.2) 範圍內。APC 基因已顯示在核醣體內部包含一個進入位點。在可獲得完整基因組數據的所有哺乳動物物種中也已鑑定出 APC 基因修飾物。

1.2 分子位置：

鹼基對 112,707,498 至 112,846,239；在 5 號染色體上  

APC基因在5號染色體上的位置是q22.2。

1.3 其他名稱

• APC_人類
• DP2
• DP2.5
• DP3
• FAP
• 軟板
• GS
• PPP1R46
• WNT . 信令路由修飾符

2. APC 的功能 . 蛋白質

APC 基因產生的蛋白質在許多細胞過程中發揮著重要作用。它有助於確定細胞是否可以發展成腫瘤。

APC 蛋白有助於控制：

• 細胞分裂的頻率
• 它如何附著在組織中的其他細胞上
• 細胞如何極化？
• 3D 形態學 . 結構
•  細胞是否移入或移出組織。

這種蛋白質還有助於確保細胞中的染色體數量正確。APC 蛋白主要通過與其他蛋白結合來完成這些任務。特別是那些參與結合和參與細胞信號傳導過程的蛋白質。特定蛋白質 β-連環蛋白的活性由 APC 蛋白質控制。β-連環蛋白的調節可防止刺激細胞分裂的基因過於頻繁地開啟，並防止細胞過度生長。

3. 與 APC 基因變化相關的健康狀況

3.1 硬纖維瘤

在患有稱為硬纖維瘤的良性腫瘤的人中發現了 APC 基因的幾種突變。這些罕見的腫瘤起源於結締組織。它們為骨骼、韌帶和肌肉等結構提供強度和柔韌性。

APC基因突變常導致腹部硬纖維瘤的形成。但這些腫瘤也可能出現在身體的其他部位。儘管 APC 相關的硬纖維瘤通常與一種稱為家族性腺瘤性息肉病 ( FAP )的結腸癌有關。APC 基因的突變會導致沒有這種遺傳疾病的人患上腫瘤。APC 基因突變存在於約 10 -15 % 的非遺傳性（散發性）硬纖維瘤中。  

胃纖維瘤與 APC 基因的突變有關。

大多數 APC 基因突變導致散發性硬纖維瘤，導致 APC 蛋白異常短。縮短的蛋白質不能與β-連環蛋白相互作用。從而在不再需要時防止 β-連環蛋白分解。過量的 β-連環蛋白會促進不受控制的細胞生長和分裂。這允許形成硬纖維瘤。

3.2 家族性腺瘤性息肉病

已在家族性腺瘤性息肉病家族中鑑定出超過 700 個 APC 基因突變。大多數這些突變導致產生異常短的、無功能的 APC 蛋白。這種短蛋白不能防止細胞過度生長。這會導致在結腸中形成異常腫瘤（息肉），從而導致癌變。FAP 中最常見的突變是 APC 基因中的 5 個核苷酸缺失。這種突變改變了 APC 蛋白中的氨基酸序列。 

家族性腺瘤性息肉病

大多數 FAP 患者會患上結腸直腸癌。但息肉的數量和它們癌變的時間範圍取決於 APC 基因突變的位置。突變的位置也決定了：患有 FAP 的個體是否易患硬纖維瘤？

3.3 Turcot 綜合徵

APC 基因的突變也是導致疾病的原因。稱為 Turcot 綜合徵。它與家族性腺瘤性息肉病密切相關。Turcot 綜合徵是結直腸癌與一種稱為髓母細胞瘤的腦腫瘤的組合。大約三分之二的 Turcot 綜合徵患者 APC 基因發生突變。

在大約 6% 的德系（東歐和中歐）猶太血統的人中發現了 APC 基因的某種突變（與 Turcot 綜合徵無關）。該突變用 APC 蛋白 1307 位上的氨基酸賴氨酸取代了異亮氨酸。這種變化最初應該是無害的。然而，現在已證明它與結腸癌風險增加 10% 至 20% 相關。

3.4 胃癌 

APC 基因的體細胞突變可能與一小部分胃癌的發生有關。

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3.5 神經系統疾病

羅森伯格等人。發現：APC 指導神經元之間的膽鹼能突觸組裝。這一發現對阿爾茨海默病、與年齡相關的聽力損失以及某些形式的癲癇和精神分裂症等神經系統疾病有影響。

3.6 其他疾病

• 原發性結節性腎上腺增生 
• 其他癌症

4. 大腸癌 APC 基因檢測

APC . 基因檢測

這种血液測試可以發現 APC 基因的變體，它使一些人更有可能患上 FAP（家族性腺瘤性息肉病）。

4.1 推薦基因檢測的情況：

• 有超過 10 個結腸息肉
• 結腸息肉和其他類型的腫瘤
• 你是德系猶太人血統。您的家人有結腸癌病史，否則息肉可能會癌變。

4.2 測試意義

APC 變異基因檢測不會檢查您是否患有癌症或息肉。它只在 APC 基因中尋找可能使您處於危險之中的特定變體。醫生可能會將測試結果稱為“陽性”或“陰性”。這些話的意思與你想像的不同。

4.3 “陽性”測試結果

這意味著您的 APC 基因出現故障。這使您比沒有獲得 FAP 的人更有可能獲得 FAP。但這並不意味著你一定會得到它。如果您已經患有結腸癌或息肉，它會影響您需要檢查的頻率。

4.4 “負面”結果

這意味著你沒有那個基因變異。請記住，該測試不會檢查該基因的所有可能問題。該試驗也沒有研究結腸癌家族中存在的其他遺傳問題。它只尋找 APC 基因變體。

4.5 如果結果是“陽性”怎麼辦？

如果發現您有 APC 基因變異，您的醫生可能會建議您每年進行一次結腸鏡檢查。這是一項測試，可讓您的醫生檢查您的腸道是否有癌症或可能變成癌症的息肉。

如果您以前患有結腸癌或息肉，您的醫生可能會建議您切除。 

眾所周知，APC基因參與體內的許多信號傳導和細胞附著過程。APC 基因的突變導致 APC 蛋白合成的紊亂。它是許多健康問題的原因，尤其是結腸直腸癌。檢測 APC 基因可以幫助我們檢測可能導致這種癌症的基因變化。

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張美玲醫生