脊髄性筋萎縮症がどれほど危険かについて知っておくべきことは何ですか？

筋骨格の萎縮は、筋骨格系のまれな病気の1つです。これは非常にまれな遺伝病です。主なメカニズムは、運動ニューロンの喪失が筋肉の破壊につながり、しばしば早死につながることです。現在、世界でこの病気の割合は約1万人に1人です。次の記事を通して、この病気の危険性についてSignsSymptomsListで学びましょう！

コンテンツ

1.脊髄性筋萎縮症の概念
2.脊髄性筋萎縮症の原因
3.病気の遺伝的メカニズム
4.病気の兆候と症状
5.病気の診断
6.治療
7.予防

1.脊髄性筋萎縮症の概念

脊髄性筋萎縮症は、乳幼児に影響を与える病気であり、人々が筋肉を動かすのを困難にします。人が脊髄性筋萎縮症を患うと、脳と脊髄にある神経細胞が損傷を受けます。その結果、脳は筋活動を制御する情報の送信を停止します。

その結果、患者の筋肉が弱くなり収縮します。その結果、患者は動きを制御することが困難になります。一部の動きは、頭の動き、座っている、横臥、歩くなどと同じくらい影響を受けます。場合によっては、病気が悪化するにつれて、患者は嚥下や呼吸が困難になることがあります。

脊髄性筋萎縮症がどれほど危険かについて知っておくべきことは何ですか？

脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症にはかなりの数の種類とグレードがあります。現在、この病気の完全な治療法はありません。しかし、いくつかの支援策は、状態が寛解し、人が長生きするのを助けることができます。

実際、筋萎縮の症状は人によって異なります。その上、この病気は可動性の困難を引き起こすだけであり、患者の知性と知性にほとんどまたはまったく影響を与えません。

2.脊髄性筋萎縮症の原因

脊髄性筋萎縮症（SMA）のほとんどの症例は、運動ニューロンタンパク質の欠如が原因で発生します。このタンパク質はすべての細胞核に分布しており、運動ニューロンの生存に重要です。

このタンパク質レベルが低いと、脊髄の前角にある運動細胞の機能が低下または完全に失われます。これは、筋骨格系の全身性萎縮をもたらします。

これは、親から子供に受け継がれる遺伝性疾患です。この病気は確率によってのみ受け継がれ、予防するのは非常に困難です。親は、ゲノムをテストすることで、子供がこの病気にかかるリスクを予測できます。

脊髄性筋萎縮症がどれほど危険かについて知っておくべきことは何ですか？

脊髄性筋萎縮症は遺伝性です

両親が健康で病気の原因となる遺伝子を持っていない場合、子供が病気にならないので、家族は100％安心できます。ただし、配偶者の一方または両方が病気の遺伝子を持っている場合、両親は妊娠中のサポートと赤ちゃんの健康の維持のために遺伝の専門家または専門家を訪問する必要があります。

>>参照：多発性筋炎：注意する必要のある自己免疫疾患！

3.病気の遺伝的メカニズム

脊髄性筋萎縮症を引き起こす遺伝子は常染色体劣性遺伝子5として受け継がれています。したがって、この病気の有病率は男性と女性の両方で同じです。病気の遺伝子の保因者は病気を示しません。しかし、同じ遺伝子変異を持つ夫や妻と結婚した場合、深刻な病気の子供を産む可能性があります。

両親が両方とも病気の遺伝子の保因者である場合、各妊娠で病気の赤ちゃんを産むリスクは次のとおりです。

病気の遺伝子（ヘテロ接合）を持っている健康な子供を出産する確率は50％です。
病気の遺伝子を持っていない健康な人を出産する確率は25％です。
重度の筋ジストロフィー（疾患遺伝子とホモ接合）の子供が生まれる可能性は25％です。

4.病気の兆候と症状

この病気の症状は、人が持っている脊髄性筋萎縮症の種類によって大きく異なります。

タイプ1

これは最も重篤なタイプの筋萎縮です。このタイプの筋萎縮症の子供は、助けなしに頭を上げたり、一人で座ったりすることはできません。子供は腕と脚が弱く、嚥下が困難です。

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脊髄性筋萎縮症1型が最も重症です

1型脊髄性筋萎縮症の最も重要な問題は、呼吸を制御する筋肉の衰弱です。1型脊髄性筋萎縮症のほとんどの子供は、呼吸不全のために2歳を超えて生きることはありません。

タイプ2

2型筋萎縮は通常、生後6〜18か月の子供に発症します。症状は中等度から重度の場合があり、多くの場合、脚に影響を及ぼします。患者は座ったり、立ったり、親の助けを借りたりすることができます。

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脊髄性筋萎縮症2型

タイプ3

筋ジストロフィーの症状は、子供が2歳から17歳のときに始まります。これは病気の最も穏やかな形です。子供たちは一人で歩いたり、立ったり、座ったりすることができます。ただし、それでも実行は困難です。3型筋萎縮症は、Kugelberg-Welander病（思春期の脊髄性筋萎縮症）としても知られています。

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脊髄性筋萎縮症3型

タイプ4

この形態の筋萎縮は通常、成人に発生します。一般的な症状には、筋力低下、息切れ、発作などがあります。通常、この病気は上肢にのみ影響します。病気は理学療法で改善することができます。

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脊髄性筋萎縮症4型

5.病気の診断

脊髄性筋萎縮症は、症状が他の多くの神経筋疾患と類似しているため、診断が難しい場合があります。正確な診断を行うために、専門家は両親に次の質問のいくつかを尋ねることがあります。

子供はひっくり返ったり座ったりするなどの発達段階を「スキップ」しますか？
あなたの子供は一人で立ったり座ったりするのに苦労していますか？
赤ちゃんは呼吸に問題がありますか？
子供の症状に最初に気づいたのはいつですか？
あなたの家族の誰かが同様の症状を持っていますか？

診断をサポートするために注文できる必要なテストには、次のものがあります。

筋電図（EMG）。
脊髄、腕、脚のCTスキャン
神経のMRI。
筋組織生検。
CPK筋酵素テスト。
SMN1遺伝子変異テストは、エクソン7およびエクソン8セグメントを削除する変異を特定するために使用されます。

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脊髄性筋萎縮症を診断するための筋電図

6.治療

専門家によると、ヌシネルセンという薬は病気の進行を遅らせ、患者をより健康にすることができます。あなたの医者はあなたの脊髄の周りの液体にヌシネルセンを注入します。あなたの子供はおそらく複数回の注射が必要になります。各注射の治療時間は約2時間です。

脊髄性筋萎縮症のすべての人は、SMN2遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っています。この遺伝子は、細胞が筋肉の動きを制御できるようにするタンパク質を作るために適切に機能することはできません。この遺伝子を調整することで、体がより多くのタンパク質を生成するのを助けたり、生成されたタンパク質がより良く機能するようになります

SMN2遺伝子編集法に加えて、科学者たちはある種のSMN1遺伝子編集または補充療法に取り組んでいます。この方法は、遺伝子導入法としても知られています。

遺伝子治療に加えて、医師が患者に症状の管理を促す方法のいくつかは次のとおりです。