Apa yang anda perlu tahu tentang betapa bahayanya atrofi otot tulang belakang?

Atrofi muskuloskeletal adalah salah satu penyakit jarang berlaku pada sistem muskuloskeletal. Ini adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Mekanisme utama ialah kehilangan neuron motor membawa kepada kemusnahan otot, selalunya membawa kepada kematian pramatang. Pada masa ini, kadar penyakit ini di dunia adalah kira-kira 1 dalam 10,000. Mari belajar bersama SignsSymptomsList tentang bahaya penyakit ini melalui artikel berikut!

kandungan

• 1. Konsep atrofi otot tulang belakang
• 2. Punca atrofi otot tulang belakang
• 3. Mekanisme genetik penyakit
• 4. Tanda dan simptom penyakit
• 5. Diagnosis penyakit
• 6. Rawatan
• 7. Pencegahan

1. Konsep atrofi otot tulang belakang

Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang menjejaskan bayi dan kanak-kanak kecil, menyukarkan orang ramai untuk menggerakkan otot mereka. Apabila seseorang mengalami atrofi otot tulang belakang, sel saraf yang terletak di otak dan saraf tunjang rosak. Akibatnya, otak berhenti menghantar maklumat yang mengawal aktiviti otot.

Akibatnya, otot pesakit akan menjadi lemah dan mengecut. Akibatnya, pesakit sukar mengawal pergerakan. Beberapa pergerakan terjejas sama seperti pergerakan kepala, duduk, berbaring, berjalan. Dalam sesetengah kes, pesakit mungkin mengalami kesukaran menelan dan bernafas apabila penyakit itu bertambah teruk.

Atrofi otot tulang belakang

Terdapat beberapa jenis dan gred atrofi otot tulang belakang. Pada masa ini tiada ubat lengkap untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, beberapa langkah sokongan boleh membantu keadaan menjadi remisi dan orang itu akan hidup lebih lama.

Malah, simptom atrofi otot berbeza dari orang ke orang. Selain itu, penyakit ini hanya menyebabkan kesukaran dalam mobiliti, mempunyai sedikit atau tiada kesan terhadap intelek dan kecerdasan pesakit.

2. Punca atrofi otot tulang belakang

Kebanyakan kes atrofi otot tulang belakang (SMA) berlaku kerana kekurangan protein neuron motor. Protein ini diedarkan ke seluruh nukleus sel dan penting untuk kemandirian neuron motor.

Apabila tahap protein ini rendah, ia membawa kepada penurunan atau kehilangan sepenuhnya fungsi sel motor yang terletak di tanduk anterior saraf tunjang. Ini mengakibatkan atrofi sistemik sistem muskuloskeletal.

Ini adalah penyakit yang diwarisi yang diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Penyakit ini hanya diwarisi oleh kebarangkalian, yang agak sukar untuk dicegah. Ibu bapa boleh meramalkan risiko anak mereka menghidap penyakit ini melalui ujian genom mereka.

Atrofi otot tulang belakang adalah keturunan

Sekiranya kedua-dua ibu bapa sihat dan tidak membawa gen penyebab penyakit, keluarga boleh yakin 100% kerana anak-anak mereka tidak akan jatuh sakit. Walau bagaimanapun, jika salah seorang daripada pasangan, atau kedua-duanya, membawa gen penyakit, ibu bapa perlu melawat pakar atau pakar genetik untuk mendapatkan sokongan mereka semasa mengandung dan menjaga kesihatan bayi.

>> Lihat juga: Polimiositis: Penyakit autoimun yang perlu anda ketahui!

3. Mekanisme genetik penyakit

Gen yang menyebabkan atrofi otot tulang belakang diwarisi sebagai gen resesif autosomal 5. Oleh itu, prevalens penyakit adalah sama pada lelaki dan perempuan. Pembawa gen penyakit tidak akan menunjukkan penyakit itu. Walau bagaimanapun, mereka boleh mempunyai anak yang sakit teruk jika mereka berkahwin dengan suami atau isteri dengan mutasi gen yang sama.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen penyakit, risiko mendapat bayi dengan penyakit ini dalam setiap kehamilan ialah:

• 50% kebarangkalian untuk melahirkan anak yang sihat membawa gen penyakit (heterozigot).
• 25% kebarangkalian melahirkan orang yang sihat, tidak membawa gen penyakit.
• 25% peluang untuk mempunyai anak dengan distrofi otot yang teruk (homozigot untuk gen penyakit).

4. Tanda dan simptom penyakit

Gejala penyakit ini berbeza-beza, bergantung pada jenis atrofi otot tulang belakang yang dialami oleh seseorang:

Jenis 1

Ini adalah jenis atrofi otot yang paling teruk. Kanak-kanak dengan jenis atrofi otot ini tidak boleh mengangkat kepala atau duduk sendiri tanpa bantuan. Kanak-kanak itu lemah tangan dan kaki serta sukar menelan.

Atrofi otot tulang belakang jenis 1 adalah yang paling teruk

Masalah paling penting dengan atrofi otot tulang belakang jenis 1 ialah kelemahan otot yang mengawal pernafasan. Kebanyakan kanak-kanak dengan atrofi otot tulang belakang jenis 1 tidak hidup melebihi 2 tahun kerana kegagalan pernafasan.

Jenis 2

Atrofi otot jenis 2 biasanya memberi kesan kepada kanak-kanak berumur antara 6 dan 18 bulan. Gejala boleh sederhana hingga teruk dan selalunya menjejaskan kaki. Pesakit boleh duduk, berdiri atau ditemani oleh bantuan ibu bapa.

Atrofi otot tulang belakang jenis 2

Jenis 3

Gejala distrofi otot bermula apabila kanak-kanak berumur antara 2 dan 17 tahun. Ini adalah bentuk paling ringan penyakit ini. Kanak-kanak boleh berjalan, berdiri dan duduk sendiri. Walau bagaimanapun, ia masih sukar untuk dijalankan. Atrofi otot jenis 3 juga dikenali sebagai penyakit Kugelberg-Welander (atrofi otot tulang belakang remaja).

Atrofi otot tulang belakang jenis 3

Jenis 4

Bentuk atrofi otot ini biasanya berlaku pada orang dewasa. Gejala biasa termasuk kelemahan otot, sesak nafas, dan sawan. Biasanya, penyakit ini hanya menjejaskan bahagian atas badan. Penyakit ini boleh diperbaiki dengan terapi fizikal.

Atrofi otot tulang belakang jenis 4

5. Diagnosis penyakit

Atrofi otot tulang belakang kadangkala sukar untuk didiagnosis kerana simptomnya serupa dengan banyak penyakit neuromuskular lain. Untuk membuat diagnosis yang tepat, pakar boleh bertanya kepada ibu bapa beberapa soalan berikut:

• Adakah kanak-kanak itu "melangkau" mana-mana peringkat perkembangan seperti berpusing atau duduk?
• Adakah anak anda sukar berdiri atau duduk sendiri?
• Adakah bayi mengalami masalah bernafas?
• Bilakah anda mula-mula perasan simptom anak anda?
• Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai simptom yang sama?

Beberapa ujian yang diperlukan yang mungkin diperintahkan untuk menyokong diagnosis termasuk:

• Elektromiografi (EMG).
• Imbasan CT saraf tunjang, lengan dan kaki
• MRI saraf.
• Biopsi tisu otot.
• Ujian enzim otot CPK.
• Ujian mutasi gen SMN1 digunakan untuk mengenal pasti mutasi yang memadamkan segmen exon 7 dan exon 8.

Elektromiografi untuk mendiagnosis atrofi otot tulang belakang

6. Rawatan

Menurut pakar, ubat Nusinersen boleh melambatkan perkembangan penyakit dan menjadikan pesakit lebih sihat. Doktor anda akan menyuntik Nusinersen ke dalam cecair di sekeliling saraf tunjang anda. Anak anda mungkin memerlukan beberapa suntikan. Masa rawatan untuk setiap suntikan adalah kira-kira 2 jam.

Semua orang yang mengalami atrofi otot tulang belakang akan mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen SMN2. Gen ini tidak dapat berfungsi dengan baik untuk membuat protein yang membolehkan sel mengawal pergerakan otot. Melaraskan gen ini akan membantu badan menghasilkan lebih banyak protein atau protein yang dihasilkan akan berfungsi dengan lebih baik

Sebagai tambahan kepada kaedah penyuntingan gen SMN2, saintis sedang mengusahakan sejenis terapi pengeditan atau penggantian gen SMN1. Kaedah ini juga dikenali sebagai kaedah pemindahan gen.

Selain terapi gen, beberapa cara doktor menggalakkan pesakit menguruskan simptom adalah:

• Bernafas dalam-dalam dan sekata.
• Makan dan minum makanan lembut yang mudah dikunyah dan ditelan.
• Senaman otot yang lemah (terapi fizikal).
• Pakai pendakap belakang sementara, kemudian lakukan pembedahan untuk menyelesaikannya sepenuhnya.

Baru-baru ini, FDA baru sahaja meluluskan ubat Zolgensma (intravena). Ini adalah terapi gen pertama yang disahkan untuk merawat kanak-kanak di bawah umur dua tahun dengan atrofi otot tulang belakang.

Dadah Zolgensma

7. Pencegahan

Beberapa kaedah pencegahan yang paling biasa disyorkan oleh doktor dan profesional kesihatan termasuk:

• Kaunseling genetik.
• Ujian saringan mutasi gen SMN untuk pasangan.
• Ujian diagnostik pranatal untuk mutasi gen SMN untuk janin pasangan. Keluarga yang mempunyai sejarah mempunyai anak dengan atrofi otot tulang belakang.

Di atas adalah maklumat terperinci tentang atrofi otot tulang belakang yang SignsSymptomsList ingin memperkenalkan kepada anda. Jika anda mempunyai maklumat terkini tentang diagnosis dan rawatan penyakit ini, sila kongsikannya dengan SignsSymptomsList!

>> Lihat juga: Ubat akal: Sakit leher

Dr Nguyen Lam Giang