Wat u moet weten over hoe gevaarlijk spinale musculaire atrofie is?

Musculoskeletale atrofie is een van de zeldzame ziekten van het bewegingsapparaat. Dit is een zeer zeldzame genetische ziekte. Het primaire mechanisme is dat het verlies van motorneuronen leidt tot spiervernietiging, wat vaak leidt tot vroegtijdige dood. Momenteel is de snelheid van deze ziekte in de wereld ongeveer 1 op 10.000. Laten we met SignsSymptomsList leren over de gevaren van deze ziekte via het volgende artikel!

inhoud

• 1. Het concept van spinale musculaire atrofie
• 2. Oorzaken van spinale musculaire atrofie
• 3. Genetisch mechanisme van de ziekte
• 4. Tekenen en symptomen van de ziekte
• 5. Diagnose van ziekte
• 6. Behandeling
• 7. Preventie

1. Het concept van spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie is een ziekte die zuigelingen en jonge kinderen treft, waardoor het moeilijk wordt voor mensen om hun spieren te bewegen. Wanneer een persoon spinale musculaire atrofie heeft, zijn de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg beschadigd. Als gevolg hiervan stoppen de hersenen met het verzenden van informatie die de spieractiviteit regelt.

Als gevolg hiervan zullen de spieren van de patiënt zwak worden en samentrekken. Als gevolg hiervan heeft de patiënt moeite met het beheersen van bewegingen. Sommige bewegingen worden evenzeer beïnvloed als hoofdbewegingen, zitten, liggen, lopen. In sommige gevallen kan de patiënt moeite hebben met slikken en ademen naarmate de ziekte verergert.

Spinale musculaire atrofie

Er zijn nogal wat soorten en gradaties van spinale musculaire atrofie. Er is momenteel geen volledige genezing voor de ziekte. Een paar ondersteunende maatregelen kunnen er echter voor zorgen dat de aandoening in remissie gaat en de persoon langer zal leven.

In feite variëren de symptomen van spieratrofie van persoon tot persoon. Bovendien veroorzaakt de ziekte alleen mobiliteitsproblemen, heeft het weinig of geen effect op het intellect en de intelligentie van de patiënt.

2. Oorzaken van spinale musculaire atrofie

De meeste gevallen van spinale musculaire atrofie (SMA) treden op als gevolg van een gebrek aan een motorneuron-eiwit. Dit eiwit is verspreid over alle celkernen en is belangrijk voor het voortbestaan ​​van motorneuronen.

Wanneer dit eiwitgehalte laag is, leidt dit tot een afname of volledig verlies van functie van de motorcellen die zich in de voorhoorn van het ruggenmerg bevinden. Dit resulteert in systemische atrofie van het bewegingsapparaat.

Dit is een erfelijke ziekte die van ouders op kinderen wordt doorgegeven. De ziekte wordt alleen geërfd door waarschijnlijkheid, wat vrij moeilijk te voorkomen is. Ouders kunnen het risico dat hun kinderen deze ziekte krijgen voorspellen door hun genoom te testen.

Spinale musculaire atrofie is erfelijk

Als beide ouders gezond zijn en geen ziekteverwekkende genen dragen, kan het gezin 100% gerust zijn omdat hun kinderen niet ziek worden. Als echter een van de echtgenoten, of beide, het ziektegen draagt, moeten ouders genetische specialisten of specialisten bezoeken voor hun ondersteuning tijdens de zwangerschap en het behouden van de gezondheid van de baby.

>> Zie ook: Polymyositis: Auto-immuunziekte waar je op moet letten!

3. Genetisch mechanisme van de ziekte

Het gen dat spinale musculaire atrofie veroorzaakt, wordt overgeërfd als een autosomaal recessief gen 5. Daarom is de prevalentie van de ziekte gelijk bij zowel mannen als vrouwen. Dragers van een ziektegen zullen de ziekte niet vertonen. Ze kunnen echter een ernstig ziek kind krijgen als ze trouwen met een man of vrouw met dezelfde genmutatie.

Als beide ouders drager zijn van het ziektegen, is het risico om in elke zwangerschap een baby met de ziekte te krijgen:

• 50% kans op de geboorte van een gezond kind dat het ziektegen draagt ​​(heterozygoot).
• 25% kans op het baren van een gezond persoon die het ziektegen niet draagt.
• 25% kans op een kind met ernstige spierdystrofie (homozygoot voor het ziektegen).

4. Tekenen en symptomen van de ziekte

Symptomen van de ziekte variëren sterk, afhankelijk van het type spinale musculaire atrofie dat een persoon heeft:

Type 1

Dit is de meest ernstige vorm van spieratrofie. Kinderen met dit type spieratrofie kunnen hun hoofd niet optillen of zelfstandig zitten zonder hulp. Het kind heeft zwakke armen en benen en heeft moeite met slikken.

Spinale musculaire atrofie type 1 is het ernstigst

Het belangrijkste probleem met type 1 spinale musculaire atrofie is de zwakte van de spieren die de ademhaling regelen. De meeste kinderen met type 1 spinale musculaire atrofie worden niet ouder dan 2 jaar vanwege respiratoire insufficiëntie.

Typ 2

Type 2 spieratrofie treft meestal kinderen tussen 6 en 18 maanden oud. Symptomen kunnen matig tot ernstig zijn en hebben vaak invloed op de benen. De patiënt kan zitten, staan ​​of worden begeleid door de hulp van een ouder.

Spinale musculaire atrofie type 2

Typ 3

Symptomen van spierdystrofie beginnen wanneer een kind tussen de 2 en 17 jaar oud is. Dit is de mildste vorm van de ziekte. Kinderen kunnen zelfstandig lopen, staan ​​en zitten. Het is echter nog steeds moeilijk om te rennen. Type 3 spieratrofie is ook bekend als de ziekte van Kugelberg-Welander (adolescent spinale spieratrofie).

Spinale musculaire atrofie type 3

Typ 4

Deze vorm van spieratrofie komt meestal voor bij volwassenen. Veel voorkomende symptomen zijn spierzwakte, kortademigheid en toevallen. Meestal treft de ziekte alleen de bovenste ledematen. De ziekte kan worden verbeterd met fysiotherapie.

Spinale musculaire atrofie type 4

5. Diagnose van ziekte

Spinale musculaire atrofie is soms moeilijk te diagnosticeren omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met die van veel andere neuromusculaire aandoeningen. Om een ​​juiste diagnose te stellen, kunnen specialisten ouders enkele van de volgende vragen stellen:

• Slaat het kind ontwikkelingsstadia over, zoals omdraaien of zitten?
• Heeft uw kind moeite met zelfstandig staan ​​of zitten?
• Heeft de baby moeite met ademhalen?
• Wanneer merkte u voor het eerst de symptomen van uw kind?
• Heeft iemand in uw familie soortgelijke symptomen?

Enkele van de noodzakelijke tests die kunnen worden besteld om de diagnose te ondersteunen, zijn onder meer:

• Elektromyografie (EMG).
• CT-scan van het ruggenmerg, armen en benen
• MRI van de zenuwen.
• Biopsieën van spierweefsel.
• CPK-spierenzymtest.
• De SMN1-genmutatietest wordt gebruikt om mutaties te identificeren die exon 7- en exon 8-segmenten verwijderen.

Elektromyografie om spinale musculaire atrofie te diagnosticeren

6. Behandeling

Volgens specialisten kan het medicijn Nusinersen de progressie van de ziekte vertragen en de patiënt gezonder maken. Uw arts zal Nusinersen injecteren in de vloeistof rond uw ruggenmerg. Uw kind zal waarschijnlijk meerdere injecties nodig hebben. De behandeltijd voor elke injectie is ongeveer 2 uur.

Alle mensen met spinale musculaire atrofie hebben ten minste één kopie van het SMN2-gen. Dit gen kan niet goed functioneren om eiwitten te maken waarmee cellen de spierbeweging kunnen controleren. Door dit gen aan te passen, kan het lichaam meer eiwitten produceren of werken de geproduceerde eiwitten beter

Naast de SMN2-gen-editing-methode werken wetenschappers aan een soort SMN1-gen-editing- of vervangingstherapie. Deze methode wordt ook wel de genoverdrachtsmethode genoemd.

Naast gentherapie, zijn enkele van de manieren waarop artsen patiënten aanmoedigen om symptomen te beheersen:

• Adem diep en gelijkmatig.
• Eet en drink zacht voedsel dat gemakkelijk te kauwen en door te slikken is.
• Oefening van zwakke spieren (fysiotherapie).
• Draag een tijdelijke rugbrace en onderga daarna een operatie om deze volledig op te lossen.

Onlangs heeft de FDA het medicijn Zolgensma (intraveneus) goedgekeurd. Dit is de eerste gentherapie die is bevestigd voor de behandeling van kinderen jonger dan twee jaar met spinale musculaire atrofie.

Het medicijn Zolgensma

7. Preventie

Enkele van de meest voorkomende preventiemethoden die worden aanbevolen door artsen en gezondheidswerkers zijn:

• Genetisch advies.
• SMN-genmutatiescreeningtest voor koppels.
• Prenatale diagnostische test voor SMN-genmutatie voor de foetus van koppels. Gezinnen met een voorgeschiedenis van een kind met spinale musculaire atrofie.

Hierboven vindt u gedetailleerde informatie over spinale musculaire atrofie die SignsSymptomsList aan u wil voorstellen. Als u meer actuele informatie heeft over de diagnose en behandeling van deze ziekte, deel deze dan met SignsSymptomsList!

>> Zie ook: Gezond verstand medicijn: Nekpijn

Dr. Nguyen Lam Giang