L'atrophie musculo-squelettique est l'une des maladies rares du système musculo-squelettique. C'est une maladie génétique très rare. Le principal mécanisme est que la perte de motoneurones entraîne une destruction musculaire, entraînant souvent une mort prématurée. Actuellement, le taux de cette maladie dans le monde est d'environ 1 sur 10 000. Apprenons avec SignsSymptomsList les dangers de cette maladie à travers l'article suivant !
contenu
1. Le concept d'amyotrophie spinale
L' amyotrophie spinale est une maladie qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants, ce qui rend difficile pour les gens de bouger leurs muscles. Lorsqu'une personne souffre d'amyotrophie spinale, les cellules nerveuses situées dans le cerveau et la moelle épinière sont endommagées. En conséquence, le cerveau cesse d'envoyer des informations qui contrôlent l'activité musculaire.
En conséquence, les muscles du patient s'affaibliront et se contracteront. En conséquence, le patient a du mal à contrôler ses mouvements. Certains mouvements sont autant touchés que le mouvement de la tête, s'asseoir, s'allonger, marcher. Dans certains cas, le patient peut avoir des difficultés à avaler et à respirer à mesure que la maladie s'aggrave.
Atrophie musculaire spinale
Il existe plusieurs types et degrés d'amyotrophie spinale. Il n'existe actuellement aucun remède complet contre la maladie. Cependant, quelques mesures de soutien peuvent aider la maladie à entrer en rémission et la personne vivra plus longtemps.
En fait, les symptômes de l'atrophie musculaire varient d'une personne à l'autre. De plus, la maladie ne provoque que des difficultés de mobilité, n'a que peu ou pas d'effet sur l'intellect et l'intelligence du patient.
2. Causes de l'amyotrophie spinale
La plupart des cas d'amyotrophie spinale (SMA) surviennent en raison d'un manque de protéine du motoneurone. Cette protéine est distribuée dans tous les noyaux cellulaires et est importante pour la survie des motoneurones.
Lorsque ce taux de protéines est faible, cela entraîne une diminution ou une perte complète de la fonction des cellules motrices situées dans la corne antérieure de la moelle épinière. Il en résulte une atrophie systémique du système musculo-squelettique.
Il s'agit d'une maladie héréditaire qui se transmet des parents aux enfants. La maladie n'est héritée que par probabilité, ce qui est assez difficile à prévenir. Les parents peuvent prédire le risque que leurs enfants soient atteints de cette maladie en testant leur génome.
L'amyotrophie spinale est héréditaire
Dans le cas où les deux parents sont en bonne santé et ne portent pas de gènes pathogènes, la famille peut être assurée à 100% car leurs enfants ne tomberont pas malades. Cependant, si l'un des conjoints, ou les deux, est porteur du gène de la maladie, les parents doivent consulter des généticiens ou des spécialistes pour leur soutien pendant la grossesse et le maintien de la santé du bébé.
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3. Mécanisme génétique de la maladie
Le gène qui cause l'amyotrophie spinale est hérité comme un gène autosomique récessif 5. Par conséquent, la prévalence de la maladie est égale chez les hommes et les femmes. Les porteurs d'un gène de maladie ne montreront pas la maladie. Cependant, ils peuvent avoir un enfant gravement malade s'ils épousent un mari ou une femme avec la même mutation génétique.
Si les deux parents sont porteurs du gène de la maladie, le risque d'avoir un bébé atteint de la maladie à chaque grossesse est de :
4. Signes et symptômes de la maladie
Les symptômes de la maladie varient considérablement selon le type d'amyotrophie spinale dont souffre une personne :
Type 1
C'est le type d'atrophie musculaire le plus grave. Les enfants atteints de ce type d'atrophie musculaire ne peuvent pas lever la tête ou s'asseoir seuls sans aide. L'enfant a les bras et les jambes faibles et a de la difficulté à avaler.
L'amyotrophie spinale de type 1 est la plus sévère
Le problème le plus important avec l'amyotrophie spinale de type 1 est la faiblesse des muscles qui contrôlent la respiration. La plupart des enfants atteints d'amyotrophie spinale de type 1 ne vivent pas au-delà de 2 ans en raison d'une insuffisance respiratoire.
Type 2
L'atrophie musculaire de type 2 affecte généralement les enfants âgés de 6 à 18 mois. Les symptômes peuvent être modérés à sévères et affectent souvent les jambes. Le patient peut s'asseoir, se tenir debout ou être accompagné de l'aide d'un parent.
Amyotrophie spinale type 2
Tapez 3
Les symptômes de la dystrophie musculaire commencent lorsqu'un enfant a entre 2 et 17 ans. C'est la forme la plus bénigne de la maladie. Les enfants peuvent marcher, se tenir debout et s'asseoir tout seuls. Cependant, il est toujours difficile à exécuter. L'atrophie musculaire de type 3 est également connue sous le nom de maladie de Kugelberg-Welander (amyotrophie spinale de l'adolescent).
Amyotrophie spinale type 3
Tapez 4
Cette forme d'atrophie musculaire survient généralement chez les adultes. Les symptômes courants comprennent une faiblesse musculaire, un essoufflement et des convulsions. Habituellement, la maladie n'affecte que les membres supérieurs. La maladie peut être améliorée avec une thérapie physique.
Amyotrophie spinale type 4
5. Diagnostic de la maladie
L'amyotrophie spinale est parfois difficile à diagnostiquer car les symptômes sont similaires à de nombreuses autres maladies neuromusculaires. Pour établir un diagnostic précis, les spécialistes peuvent poser aux parents certaines des questions suivantes :
Certains des tests nécessaires qui peuvent être commandés pour étayer le diagnostic comprennent :
Électromyographie pour diagnostiquer l'amyotrophie spinale
6. Traitement
Selon les spécialistes, le médicament Nusinersen peut ralentir la progression de la maladie et améliorer la santé du patient. Votre médecin injectera Nusinersen dans le liquide autour de votre moelle épinière. Votre enfant aura probablement besoin de plusieurs injections. Le temps de traitement pour chaque injection est d'environ 2 heures.
Toutes les personnes atteintes d'amyotrophie spinale auront au moins une copie du gène SMN2. Ce gène ne peut pas fonctionner correctement pour fabriquer des protéines qui permettent aux cellules de contrôler les mouvements musculaires. L'ajustement de ce gène aidera le corps à produire plus de protéines ou les protéines produites fonctionneront mieux
En plus de la méthode d'édition du gène SMN2, les scientifiques travaillent sur un type de thérapie d'édition ou de remplacement du gène SMN1. Cette méthode est également connue sous le nom de méthode de transfert de gène.
Outre la thérapie génique, certaines des façons dont les médecins encouragent les patients à gérer les symptômes sont les suivantes :
Récemment, la FDA vient d'approuver le médicament Zolgensma (intraveineux). Il s'agit de la première thérapie génique confirmée pour traiter les enfants de moins de deux ans atteints d'amyotrophie spinale.
Le médicament Zolgensma
7. Prévention
Certaines des méthodes de prévention les plus courantes recommandées par les médecins et les professionnels de la santé comprennent :
Vous trouverez ci-dessus des informations détaillées sur l'amyotrophie spinale que SignsSymptomsList aimerait vous présenter. Si vous avez des informations plus récentes sur le diagnostic et le traitement de cette maladie, veuillez les partager avec SignsSymptomsList !
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Dr Nguyen Lam Giang
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L'atrophie musculo-squelettique est l'une des maladies rares du système musculo-squelettique. C'est une maladie génétique très rare. Le principal mécanisme est la perte des motoneurones
