Co musisz wiedzieć o tym, jak niebezpieczna jest rdzeniowa atrofia mięśni?

Zanik mięśniowo-szkieletowy jest jedną z rzadkich chorób układu mięśniowo-szkieletowego. To bardzo rzadka choroba genetyczna. Podstawowym mechanizmem jest to, że utrata neuronów ruchowych prowadzi do zniszczenia mięśni, często prowadząc do przedwczesnej śmierci. Obecnie wskaźnik tej choroby na świecie wynosi około 1 na 10 000. Dowiedzmy się z SignsSymptomsList o niebezpieczeństwach związanych z tą chorobą dzięki następującemu artykułowi!

zawartość

• 1. Pojęcie rdzeniowego zaniku mięśni
• 2. Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni
• 3. Genetyczny mechanizm choroby
• 4. Oznaki i objawy choroby
• 5. Diagnoza choroby
• 6. Leczenie
• 7. Zapobieganie

1. Pojęcie rdzeniowego zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dotykająca niemowlęta i małe dzieci, która utrudnia poruszanie mięśniami. Kiedy dana osoba ma rdzeniowy zanik mięśni, komórki nerwowe znajdujące się w mózgu i rdzeniu kręgowym są uszkodzone. W rezultacie mózg przestaje wysyłać informacje kontrolujące aktywność mięśni.

W rezultacie mięśnie pacjenta będą słabnąć i kurczyć się. W rezultacie pacjent ma trudności z kontrolowaniem ruchu. Na niektóre ruchy wpływa tak samo jak ruch głowy, siedzenie, leżenie, chodzenie. W niektórych przypadkach pacjent może mieć trudności z połykaniem i oddychaniem w miarę postępu choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni

Istnieje wiele rodzajów i stopni rdzeniowego zaniku mięśni. Obecnie nie ma całkowitego wyleczenia choroby. Jednak kilka środków wspomagających może pomóc w remisji choroby i dłuższym życiu.

W rzeczywistości objawy atrofii mięśni różnią się w zależności od osoby. Poza tym choroba powoduje jedynie trudności w poruszaniu się, ma niewielki lub żaden wpływ na intelekt i inteligencję pacjenta.

2. Przyczyny rdzeniowego zaniku mięśni

Większość przypadków rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) występuje z powodu braku białka neuronu ruchowego. Białko to jest rozmieszczone we wszystkich jądrach komórkowych i jest ważne dla przetrwania neuronów ruchowych.

Gdy ten poziom białka jest niski, prowadzi to do zmniejszenia lub całkowitej utraty funkcji komórek motorycznych znajdujących się w rogu przednim rdzenia kręgowego. Prowadzi to do ogólnoustrojowej atrofii układu mięśniowo-szkieletowego.

Jest to choroba dziedziczna, która jest przekazywana z rodziców na dzieci. Choroba jest dziedziczona tylko przez prawdopodobieństwo, któremu dość trudno jest zapobiec. Rodzice mogą przewidzieć ryzyko zachorowania na tę chorobę u swoich dzieci poprzez testowanie ich genomu.

Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczny

W przypadku, gdy oboje rodzice są zdrowi i nie mają genów powodujących choroby, rodzina może być spokojna w 100%, ponieważ ich dzieci nie zachorują. Jeśli jednak jeden z małżonków lub oboje są nosicielami genu choroby, rodzice powinni odwiedzić genetyków lub specjalistów w celu uzyskania wsparcia podczas ciąży i utrzymania zdrowia dziecka.

>> Zobacz też: Zapalenie wielomięśniowe: choroba autoimmunologiczna, o której musisz wiedzieć!

3. Genetyczny mechanizm choroby

Gen powodujący rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony jako gen autosomalny recesywny 5. Dlatego częstość występowania choroby jest jednakowa zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Nosiciele genu choroby nie pokażą choroby. Mogą jednak mieć poważnie chore dziecko, jeśli poślubią męża lub żonę z tą samą mutacją genu.

W przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami genu choroby, ryzyko urodzenia dziecka z chorobą w każdej ciąży wynosi:

• 50% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka z genem choroby (heterozygota).
• 25% prawdopodobieństwo urodzenia zdrowej osoby, nie posiadającej genu choroby.
• 25% szans na urodzenie dziecka z ciężką dystrofią mięśniową (homozygotą genu choroby).

4. Oznaki i objawy choroby

Objawy choroby są bardzo zróżnicowane, w zależności od rodzaju rdzeniowego zaniku mięśni, jaki ma dana osoba:

Typ 1

To najpoważniejszy rodzaj zaniku mięśni. Dzieci z tego rodzaju zanikiem mięśni nie mogą samodzielnie podnosić głowy ani siedzieć bez pomocy. Dziecko ma słabe ręce i nogi oraz ma trudności z połykaniem.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1 jest najpoważniejszy

Najważniejszym problemem związanym z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 jest osłabienie mięśni kontrolujących oddychanie. Większość dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 nie żyje dłużej niż 2 lata z powodu niewydolności oddechowej.

Wpisz 2

Zanik mięśni typu 2 zwykle dotyka dzieci w wieku od 6 do 18 miesięcy. Objawy mogą być umiarkowane lub ciężkie i często dotyczą nóg. Pacjent może siedzieć, stać lub towarzyszyć mu pomoc rodzica.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 2

Wpisz 3

Objawy dystrofii mięśniowej zaczynają się, gdy dziecko ma od 2 do 17 lat. To najłagodniejsza postać choroby. Dzieci mogą samodzielnie chodzić, stać i siedzieć. Jednak nadal trudno jest biegać. Zanik mięśni typu 3 jest również znany jako choroba Kugelberga-Welandera (młodzieńczy rdzeniowy zanik mięśni).

Rdzeniowy zanik mięśni typu 3

Wpisz 4

Ta forma zaniku mięśni występuje zwykle u dorosłych. Typowe objawy to osłabienie mięśni, duszność i drgawki. Zwykle choroba dotyka tylko kończyn górnych. Chorobę można złagodzić dzięki fizjoterapii.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 4

5. Diagnoza choroby

Rdzeniowy zanik mięśni jest czasami trudny do zdiagnozowania, ponieważ objawy są podobne do wielu innych chorób nerwowo-mięśniowych. Aby postawić dokładną diagnozę, specjaliści mogą zadać rodzicom kilka z następujących pytań:

• Czy dziecko „przeskakuje” etapy rozwoju, takie jak przewracanie się lub siedzenie?
• Czy Twoje dziecko ma trudności z samodzielnym staniem lub siedzeniem?
• Czy dziecko ma problemy z oddychaniem?
• Kiedy po raz pierwszy zauważyłeś objawy swojego dziecka?
• Czy ktoś z Twojej rodziny ma podobne objawy?

Niektóre z niezbędnych badań, które można zlecić w celu wsparcia diagnozy, obejmują:

• Elektromiografia (EMG).
• Tomografia komputerowa rdzenia kręgowego, ramion i nóg
• MRI nerwów.
• Biopsje tkanki mięśniowej.
• Test na enzymy mięśniowe CPK.
• Test mutacji genu SMN1 służy do identyfikacji mutacji, które usuwają segmenty eksonu 7 i eksonu 8.

Elektromiografia w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni

6. Leczenie

Według specjalistów lek Nusinersen może spowolnić postęp choroby i sprawić, że pacjent będzie zdrowszy. Lekarz wstrzyknie Nusinersen do płynu wokół rdzenia kręgowego. Twoje dziecko prawdopodobnie będzie potrzebować wielu zastrzyków. Czas zabiegu dla każdego wstrzyknięcia wynosi około 2 godzin.

Wszystkie osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni będą miały co najmniej jedną kopię genu SMN2. Ten gen nie może prawidłowo funkcjonować, aby wytwarzać białka, które pozwalają komórkom kontrolować ruch mięśni. Dostosowanie tego genu pomoże organizmowi wytwarzać więcej białek lub wyprodukowane białka będą działać lepiej

Oprócz metody edycji genu SMN2 naukowcy pracują nad rodzajem edycji genu SMN1 lub terapii zastępczej. Ta metoda jest również znana jako metoda transferu genów.

Oprócz terapii genowej, lekarze zachęcają pacjentów do radzenia sobie z objawami na kilka sposobów:

• Oddychaj głęboko i równomiernie.
• Jedz i pij miękkie pokarmy, które są łatwe do żucia i połykania.
• Ćwicz słabe mięśnie (fizjoterapia).
• Załóż tymczasową ortezę pleców, a następnie przeprowadź operację, aby całkowicie ją rozwiązać.

Niedawno FDA właśnie zatwierdziła lek Zolgensma (dożylny). Jest to pierwsza terapia genowa potwierdzona w leczeniu dzieci poniżej drugiego roku życia z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Lek Zolgensma

7. Zapobieganie

Niektóre z najczęstszych metod profilaktycznych zalecanych przez lekarzy i pracowników służby zdrowia to:

• Poradnictwo genetyczne.
• Test przesiewowy mutacji genu SMN dla par.
• Prenatalny test diagnostyczny w kierunku mutacji genu SMN u płodu par. Rodziny z historią posiadania dziecka z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Powyżej znajdują się szczegółowe informacje na temat rdzeniowego zaniku mięśni, które SignsSymptomsList chciałby przedstawić. Jeśli masz bardziej aktualne informacje na temat diagnozowania i leczenia tej choroby, podziel się nimi z SignsSymptomsList!

>> Zobacz też: Medycyna zdrowego rozsądku: Ból szyi

Dr Nguyen Lam Giang