O que você precisa saber sobre o quão perigosa é a atrofia muscular espinhal?

A atrofia musculoesquelética é uma das doenças raras do sistema musculoesquelético. Esta é uma doença genética muito rara. O mecanismo primário é que a perda de neurônios motores leva à destruição muscular, muitas vezes levando à morte prematura. Atualmente, a taxa desta doença no mundo é de cerca de 1 em 10.000. Vamos aprender com SignsSymptomsList sobre os perigos desta doença através do seguinte artigo!

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• 1. O conceito de atrofia muscular espinhal
• 2. Causas da atrofia muscular espinhal
• 3. Mecanismo genético da doença
• 4. Sinais e sintomas da doença
• 5. Diagnóstico da doença
• 6. Tratamento
• 7. Prevenção

1. O conceito de atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal é uma doença que afeta bebês e crianças pequenas, dificultando a movimentação dos músculos. Quando uma pessoa tem atrofia muscular espinhal, as células nervosas localizadas no cérebro e na medula espinhal são danificadas. Como resultado, o cérebro para de enviar informações que controlam a atividade muscular.

Como resultado, os músculos do paciente ficarão fracos e se contrairão. Como resultado, o paciente tem dificuldade em controlar o movimento. Alguns movimentos são afetados tanto quanto o movimento da cabeça, sentar, deitar, andar. Em alguns casos, o paciente pode ter dificuldade em engolir e respirar à medida que a doença piora.

Atrofia muscular espinhal

Existem alguns tipos e graus de atrofia muscular espinhal. Atualmente, não há cura completa para a doença. No entanto, algumas medidas de suporte podem ajudar a condição a entrar em remissão e a pessoa viverá mais.

Na verdade, os sintomas da atrofia muscular variam de pessoa para pessoa. Além disso, a doença só causa dificuldade de locomoção, tem pouco ou nenhum efeito sobre o intelecto e a inteligência do paciente.

2. Causas da atrofia muscular espinhal

A maioria dos casos de atrofia muscular espinhal (AME) ocorre devido à falta de uma proteína do neurônio motor. Essa proteína está distribuída por todos os núcleos celulares e é importante para a sobrevivência dos neurônios motores.

Quando este nível de proteína está baixo, leva a uma diminuição ou perda completa da função das células motoras localizadas no corno anterior da medula espinhal. Isso resulta em atrofia sistêmica do sistema musculoesquelético.

Esta é uma doença hereditária que é transmitida de pais para filhos. A doença é herdada apenas por probabilidade, o que é bastante difícil de prevenir. Os pais podem prever o risco de seus filhos terem essa doença testando seu genoma.

A atrofia muscular espinhal é hereditária

Caso ambos os pais sejam saudáveis ​​e não carreguem genes causadores de doenças, a família pode ficar 100% tranquila, pois seus filhos não ficarão doentes. No entanto, se um dos cônjuges, ou ambos, carregam o gene da doença, os pais devem visitar especialistas ou especialistas em genética para apoio durante a gravidez e manutenção da saúde do bebê.

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3. Mecanismo genético da doença

O gene que causa a atrofia muscular espinhal é herdado como um gene autossômico recessivo 5. Portanto, a prevalência da doença é igual em homens e mulheres. Portadores de um gene de doença não mostrarão a doença. No entanto, eles podem ter um filho gravemente doente se casar com um marido ou mulher com a mesma mutação genética.

Caso ambos os pais sejam portadores do gene da doença, o risco de ter um bebê com a doença em cada gestação é:

• 50% de probabilidade de dar à luz uma criança saudável portadora do gene da doença (heterozigoto).
• 25% de probabilidade de dar à luz uma pessoa saudável, não portadora do gene da doença.
• 25% de chance de ter um filho com distrofia muscular grave (homozigoto para o gene da doença).

4. Sinais e sintomas da doença

Os sintomas da doença variam muito, dependendo do tipo de atrofia muscular espinhal que uma pessoa tem:

Tipo 1

Este é o tipo mais grave de atrofia muscular. As crianças com este tipo de atrofia muscular não conseguem levantar a cabeça ou sentar-se sozinhas sem ajuda. A criança tem braços e pernas fracos e tem dificuldade para engolir.

A atrofia muscular espinhal tipo 1 é a mais grave

O problema mais importante com a atrofia muscular espinhal tipo 1 é a fraqueza dos músculos que controlam a respiração. A maioria das crianças com atrofia muscular espinhal tipo 1 não vive além dos 2 anos de idade devido à insuficiência respiratória.

Tipo 2

A atrofia muscular tipo 2 geralmente afeta crianças entre 6 e 18 meses de idade. Os sintomas podem ser moderados a graves e geralmente afetam as pernas. O paciente pode sentar-se, ficar de pé ou ser acompanhado pela ajuda dos pais.

Atrofia muscular espinhal tipo 2

Tipo 3

Os sintomas da distrofia muscular começam quando a criança tem entre 2 e 17 anos. Esta é a forma mais branda da doença. As crianças podem andar, ficar de pé e sentar sozinhas. No entanto, ainda é difícil de executar. A atrofia muscular tipo 3 também é conhecida como doença de Kugelberg-Welander (atrofia muscular espinhal do adolescente).

Atrofia muscular espinhal tipo 3

Tipo 4

Esta forma de atrofia muscular geralmente ocorre em adultos. Os sintomas comuns incluem fraqueza muscular, falta de ar e convulsões. Normalmente, a doença afeta apenas as extremidades superiores. A doença pode ser melhorada com fisioterapia.

Atrofia muscular espinhal tipo 4

5. Diagnóstico da doença

A atrofia muscular espinhal às vezes é difícil de diagnosticar porque os sintomas são semelhantes a muitas outras doenças neuromusculares. Para fazer um diagnóstico preciso, os especialistas podem fazer algumas das seguintes perguntas aos pais:

• A criança “pula” algum estágio de desenvolvimento, como virar ou sentar?
• Seu filho tem dificuldade em ficar em pé ou sentado sozinho?
• O bebê está com dificuldade para respirar?
• Quando você notou pela primeira vez os sintomas do seu filho?
• Alguém na sua família tem sintomas semelhantes?

Alguns dos testes necessários que podem ser solicitados para apoiar o diagnóstico incluem:

• Eletromiografia (EMG).
• Tomografia computadorizada da medula espinhal, braços e pernas
• RM dos nervos.
• Biópsias de tecido muscular.
• Teste da enzima muscular CPK.
• O teste de mutação do gene SMN1 é usado para identificar mutações que excluem os segmentos do exon 7 e do exon 8.

Eletromiografia para diagnosticar atrofia muscular espinhal

6. Tratamento

Segundo especialistas, o medicamento Nusinersen pode retardar a progressão da doença e deixar o paciente mais saudável. O seu médico irá injetar Nusinersen no fluido ao redor da medula espinhal. Seu filho provavelmente precisará de várias injeções. O tempo de tratamento para cada injeção é de cerca de 2 horas.

Todas as pessoas com atrofia muscular espinhal terão pelo menos uma cópia do gene SMN2. Este gene não pode funcionar adequadamente para produzir proteínas que permitem que as células controlem o movimento muscular. Ajustar esse gene ajudará o corpo a produzir mais proteínas ou as proteínas produzidas funcionarão melhor

Além do método de edição de genes SMN2, os cientistas estão trabalhando em um tipo de terapia de substituição ou edição de genes SMN1. Este método também é conhecido como método de transferência de genes.

Além da terapia genética, algumas das maneiras pelas quais os médicos incentivam os pacientes a controlar os sintomas são:

• Respire profunda e uniformemente.
• Coma e beba alimentos macios que sejam fáceis de mastigar e engolir.
• Exercite músculos fracos (fisioterapia).
• Use um colete temporário nas costas e faça uma cirurgia para resolvê-lo completamente.

Recentemente, o FDA acaba de aprovar o medicamento Zolgensma (intravenoso). Esta é a primeira terapia genética confirmada para tratar crianças menores de dois anos com atrofia muscular espinhal.

A droga Zolgensma

7. Prevenção

Alguns dos métodos de prevenção mais comuns recomendados por médicos e profissionais de saúde incluem:

• Aconselhamento genético.
• Teste de triagem de mutação do gene SMN para casais.
• Teste diagnóstico pré-natal para mutação do gene SMN para o feto de casais. Famílias com história de ter um filho com atrofia muscular espinhal.

Acima estão informações detalhadas sobre a atrofia muscular espinhal que SignsSymptomsList gostaria de apresentar a você. Se você tiver informações mais atualizadas sobre o diagnóstico e tratamento desta doença, compartilhe com SignsSymptomsList!

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Dr. Nguyen Lam Giang