Ce trebuie să știți despre cât de periculoasă este atrofia musculară spinală?

Atrofia musculo-scheletică este una dintre bolile rare ale sistemului musculo-scheletic. Aceasta este o boală genetică foarte rară. Mecanismul principal este că pierderea neuronilor motori duce la distrugerea mușchilor, ducând adesea la moarte prematură. În prezent, rata acestei boli în lume este de aproximativ 1 la 10.000. Să învățăm cu SignsSymptomsList despre pericolele acestei boli prin următorul articol!

conţinut

• 1. Conceptul de atrofie musculară spinală
• 2. Cauzele atrofiei musculare spinale
• 3. Mecanismul genetic al bolii
• 4. Semne și simptome ale bolii
• 5. Diagnosticul bolii
• 6. Tratament
• 7. Prevenirea

1. Conceptul de atrofie musculară spinală

Atrofia musculară a coloanei vertebrale este o boală care afectează sugarii și copiii mici, ceea ce face dificilă mișcarea mușchilor pentru oameni. Când o persoană are atrofie musculară spinală, celulele nervoase situate în creier și măduva spinării sunt deteriorate. Drept urmare, creierul nu mai trimite informații care controlează activitatea musculară.

Ca urmare, mușchii pacientului vor deveni slabi și se vor contracta. Ca urmare, pacientul are dificultăți în controlul mișcărilor. Unele mișcări sunt afectate la fel de mult ca și mișcarea capului, așezarea, culcarea, mersul. În unele cazuri, pacientul poate avea dificultăți la înghițire și respirație pe măsură ce boala se agravează.

Atrofie musculară spinală

Există destul de multe tipuri și grade de atrofie musculară spinală. În prezent, nu există un tratament complet pentru boală. Cu toate acestea, câteva măsuri de susținere pot ajuta starea să intre în remisie și persoana va trăi mai mult.

De fapt, simptomele atrofiei musculare variază de la o persoană la alta. În plus, boala provoacă doar dificultăți în mobilitate, are un efect redus sau deloc asupra intelectului și inteligenței pacientului.

2. Cauzele atrofiei musculare spinale

Cele mai multe cazuri de atrofie musculară spinală (SMA) apar din cauza lipsei unei proteine ​​neuronului motor. Această proteină este distribuită în toți nucleii celulari și este importantă pentru supraviețuirea neuronilor motori.

Cand acest nivel de proteine ​​este scazut, duce la scaderea sau pierderea completa a functiei celulelor motorii situate in cornul anterior al maduvei spinarii. Acest lucru duce la atrofia sistemică a sistemului musculo-scheletic.

Aceasta este o boală moștenită care se transmite de la părinți la copii. Boala se moștenește numai în funcție de probabilitate, ceea ce este destul de greu de prevenit. Părinții pot prezice riscul ca copiii lor să aibă această boală prin testarea genomului lor.

Atrofia musculară spinală este ereditară

În cazul în care ambii părinți sunt sănătoși și nu poartă gene cauzatoare de boli, familia poate fi sigură 100% pentru că copiii lor nu se vor îmbolnăvi. Cu toate acestea, dacă unul dintre soți, sau ambii, poartă gena bolii, părinții ar trebui să viziteze specialiști în genetică sau specialiști pentru sprijinul lor în timpul sarcinii și menținerea sănătății copilului.

>> Vezi și: Polimiozita: Boală autoimună de care trebuie să fii conștient!

3. Mecanismul genetic al bolii

Gena care provoacă atrofia musculară spinală este moștenită ca genă autosomal recesivă 5. Prin urmare, prevalența bolii este egală atât la bărbați, cât și la femei. Purtătorii unei gene a bolii nu vor prezenta boala. Cu toate acestea, ei pot avea un copil grav bolnav dacă se căsătoresc cu un soț sau o soție cu aceeași mutație genetică.

În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei bolii, riscul de a avea un copil cu boală în fiecare sarcină este:

• 50% probabilitate de a da naștere unui copil sănătos purtător de gena bolii (heterozigot).
• 25% probabilitate de a da naștere unei persoane sănătoase, care nu poartă gena bolii.
• 25% șanse de a avea un copil cu distrofie musculară severă (homozigotă pentru gena bolii).

4. Semne și simptome ale bolii

Simptomele bolii variază foarte mult, în funcție de tipul de atrofie musculară spinală pe care o are o persoană:

Tipul 1

Acesta este cel mai sever tip de atrofie musculară. Copiii cu acest tip de atrofie musculară nu pot să ridice capul sau să stea singuri fără ajutor. Copilul are brațele și picioarele slabe și are dificultăți la înghițire.

Atrofia musculară spinală de tip 1 este cea mai severă

Cea mai importantă problemă a atrofiei musculare spinale de tip 1 este slăbiciunea mușchilor care controlează respirația. Majoritatea copiilor cu atrofie musculară spinală de tip 1 nu trăiesc peste 2 ani din cauza insuficienței respiratorii.

Tipul 2

Atrofia musculară de tip 2 afectează de obicei copiii între 6 și 18 luni. Simptomele pot fi moderate până la severe și afectează adesea picioarele. Pacientul poate sta, sta in picioare sau poate fi insotit de ajutorul unui parinte.

Atrofie musculară spinală tip 2

Tip 3

Simptomele distrofiei musculare încep când un copil are vârsta cuprinsă între 2 și 17 ani. Aceasta este cea mai ușoară formă a bolii. Copiii pot merge, sta în picioare și pot sta singuri. Cu toate acestea, este încă greu de alergat. Atrofia musculară de tip 3 este cunoscută și sub numele de boala Kugelberg-Welander (atrofia musculară spinală a adolescenților).

Atrofie musculară spinală tip 3

Tip 4

Această formă de atrofie musculară apare de obicei la adulți. Simptomele comune includ slăbiciune musculară, dificultăți de respirație și convulsii. De obicei, boala afectează doar extremitățile superioare. Boala poate fi ameliorata cu kinetoterapie.

Atrofie musculară spinală tip 4

5. Diagnosticul bolii

Atrofia musculară spinală este uneori dificil de diagnosticat, deoarece simptomele sunt similare cu multe alte boli neuromusculare. Pentru a pune un diagnostic precis, specialiștii le pot adresa părinților câteva dintre următoarele întrebări:

• Copilul „sare” vreo etapă de dezvoltare, cum ar fi întoarcerea sau ședința?
• Copilul dumneavoastră are dificultăți să stea în picioare sau să stea singur?
• Copilul are probleme cu respirația?
• Când ați observat prima dată simptomele copilului dumneavoastră?
• Are cineva din familia ta simptome similare?

Unele dintre testele necesare care pot fi comandate pentru a susține diagnosticul includ:

• Electromiografie (EMG).
• Scanare CT a măduvei spinării, brațelor și picioarelor
• RMN-ul nervilor.
• Biopsii de țesut muscular.
• Testul enzimelor musculare CPK.
• Testul de mutație a genei SMN1 este utilizat pentru a identifica mutațiile care șterg segmentele exonului 7 și exonului 8.

Electromiografie pentru diagnosticarea atrofiei musculare spinale

6. Tratament

Potrivit specialiștilor, medicamentul Nusinersen poate încetini progresia bolii și poate face pacientul mai sănătos. Medicul dumneavoastră va injecta Nusinersen în lichidul din jurul măduvei spinării. Copilul dumneavoastră va avea probabil nevoie de mai multe injecții. Timpul de tratament pentru fiecare injecție este de aproximativ 2 ore.

Toate persoanele cu atrofie musculară spinală vor avea cel puțin o copie a genei SMN2. Această genă nu poate funcționa corespunzător pentru a produce proteine ​​care permit celulelor să controleze mișcarea mușchilor. Ajustarea acestei gene va ajuta organismul să producă mai multe proteine ​​sau proteinele produse vor funcționa mai bine

În plus față de metoda de editare a genei SMN2, oamenii de știință lucrează la un tip de terapie de modificare sau de înlocuire a genei SMN1. Această metodă este cunoscută și sub denumirea de metodă de transfer de gene.

Pe lângă terapia genică, unele dintre modalitățile prin care medicii încurajează pacienții să gestioneze simptomele sunt:

• Respirați profund și uniform.
• Mănâncă și bea alimente moi care sunt ușor de mestecat și de înghițit.
• Exersați mușchii slabi (terapie fizică).
• Purtați o orteză temporară pentru spate, apoi faceți o intervenție chirurgicală pentru a o rezolva complet.

Recent, FDA tocmai a aprobat medicamentul Zolgensma (intravenos). Aceasta este prima terapie genetică confirmată pentru a trata copiii sub doi ani cu atrofie musculară spinală.

Medicamentul Zolgensma

7. Prevenirea

Unele dintre cele mai comune metode de prevenire recomandate de medici și profesioniști din domeniul sănătății includ:

• Consiliere genetică.
• Test de screening al mutației genei SMN pentru cupluri.
• Test de diagnostic prenatal pentru mutația genei SMN pentru fătul cuplurilor. Familii cu antecedente de a avea un copil cu atrofie musculară spinală.

Mai sus sunt informații detaliate despre atrofia musculară spinală pe care SignsSymptomsList ar dori să vi le prezinte. Dacă aveți mai multe informații actualizate despre diagnosticul și tratamentul acestei boli, vă rugăm să le împărtășiți cu SignsSymptomsList!

>> Vezi și: Medicament de bun simț: Dureri de gât

Dr. Nguyen Lam Giang