척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

근골격계 위축증은 근골격계의 희귀 질환 중 하나입니다. 이것은 매우 드문 유전 질환입니다. 주요 메커니즘은 운동 뉴런의 손실이 근육 파괴로 이어져 종종 조기 사망으로 이어진다는 것입니다. 현재 전 세계적으로 이 질병의 발병률은 약 10,000명 중 1명입니다. 다음 글을 통해 이 질병의 위험성에 대해 SignsSymptomsList와 함께 알아보자!

콘텐츠

1. 척수성 근위축증의 개념
2. 척수성 근위축증의 원인
3. 질병의 유전적 기전
4. 질병의 징후와 증상
5. 질병의 진단
6. 치료
7. 예방

1. 척수성 근위축증의 개념

척수 성 근위축증 은 영유아에게 영향을 미치는 질환으로 근육을 움직이기 어렵게 만듭니다. 척수성 근위축증이 있으면 뇌와 척수에 위치한 신경 세포가 손상됩니다. 결과적으로 뇌는 근육 활동을 제어하는 정보 전송을 중단합니다.

결과적으로 환자의 근육은 약해지고 수축합니다. 결과적으로 환자는 움직임을 제어하는 데 어려움을 겪습니다. 어떤 움직임은 머리 움직임, 앉기, 눕기, 걷기만큼 영향을 받습니다. 어떤 경우에는 질병이 악화됨에 따라 환자가 삼키고 호흡하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

척추 근육 위축

척수성 근위축증에는 몇 가지 유형과 등급이 있습니다. 현재 이 질병에 대한 완전한 치료법은 없습니다. 그러나 몇 가지 지원 조치를 통해 상태가 차도가 되고 환자가 더 오래 살 수 있습니다.

사실, 근육 위축의 증상은 사람마다 다릅니다. 게다가, 이 질병은 이동에 어려움을 일으키고 환자의 지능과 지능에 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않습니다.

2. 척수성 근위축증의 원인

척수성 근위축증(SMA)의 대부분은 운동 뉴런 단백질의 부족으로 인해 발생합니다. 이 단백질은 모든 세포 핵에 분포되어 있으며 운동 뉴런의 생존에 중요합니다.

이 단백질 수치가 낮으면 척수의 전각에 위치한 운동 세포의 기능이 감소하거나 완전히 상실됩니다. 이것은 근골격계의 전신 위축을 초래합니다.

이것은 부모에게서 자녀에게 유전되는 유전병입니다. 질병은 확률에 의해서만 유전되며 예방하기가 매우 어렵습니다. 부모는 유전자 검사를 통해 자녀가 이 질병에 걸릴 위험을 예측할 수 있습니다.

척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

척추 근육 위축은 유전

두 부모 모두 건강하고 질병 유발 유전자를 가지고 있지 않은 경우 자녀가 아프지 않기 때문에 가족은 100 % 안심할 수 있습니다. 그러나 배우자 중 한 사람 또는 두 사람 모두 질병 유전자를 가지고 있는 경우 부모는 임신 중 지원과 아기의 건강 유지를 위해 유전 전문의나 전문의를 방문해야 합니다.

>> 참조: 다발성 근염: 당신이 알아야 할 자가면역 질환!

3. 질병의 유전적 기전

척수성 근위축증을 유발하는 유전자는 상염색체 열성 5번 유전자로 유전되기 때문에 남녀 모두 유병률이 동일합니다. 질병 유전자의 보균자는 질병을 나타내지 않습니다. 그러나 같은 유전자 변이를 가진 남편이나 아내와 결혼하면 심각한 아이를 낳을 수 있습니다.

두 부모 모두 질병 유전자의 보균자인 경우 각 임신에서 이 질병에 걸린 아기를 낳을 위험은 다음과 같습니다.

질병 유전자(이형접합체)를 지닌 건강한 아이를 낳을 확률 50%.
질병 유전자를 가지고 있지 않은 건강한 사람을 낳을 확률은 25%입니다.
중증 근이영양증(질병 유전자에 대한 동형접합)이 있는 아이를 가질 확률은 25%입니다.

4. 질병의 징후와 증상

질병의 증상은 사람이 가지고 있는 척수성 근위축증의 유형에 따라 크게 다릅니다.

유형 1

이것은 가장 심각한 유형의 근육 위축입니다. 이러한 유형의 근육 위축이 있는 어린이는 도움 없이는 머리를 들어 올리거나 스스로 앉을 수 없습니다. 아이는 팔과 다리가 약하고 삼키기가 어렵습니다.

척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

척수성 근위축 1형이 가장 심하다.

제1형 척수성 근위축증의 가장 중요한 문제는 호흡을 조절하는 근육의 약화입니다. 제1형 척수성 근위축증이 있는 대부분의 소아는 호흡 부전으로 인해 2세 이상 살지 못합니다.

유형 2

제2형 근위축은 일반적으로 6개월에서 18개월 사이의 어린이에게 영향을 미칩니다. 증상은 중등도에서 중증일 수 있으며 종종 다리에 영향을 미칩니다. 환자는 앉거나 서거나 부모의 도움을 받을 수 있습니다.

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척수성 근위축증 2형

유형 3

근이영양증의 증상은 어린이가 2세에서 17세 사이일 때 시작됩니다. 이것은 질병의 가장 가벼운 형태입니다. 아이들은 스스로 걷고, 서고, 앉을 수 있습니다. 그러나 여전히 실행이 어렵습니다. 제3형 근위축증은 Kugelberg-Welander 병(청소년 척수성 근위축증)으로도 알려져 있습니다.

척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

척수성 근위축증 3형

유형 4

이러한 형태의 근육 위축은 일반적으로 성인에서 발생합니다. 일반적인 증상으로는 근육 약화, 숨가쁨 및 발작이 있습니다. 일반적으로 이 질병은 상지에만 영향을 미칩니다. 질병은 물리 치료로 개선될 수 있습니다.

척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

척수성 근위축 4형

5. 질병의 진단

척수성 근위축증은 증상이 다른 많은 신경근 질환과 유사하기 때문에 진단하기 어려운 경우가 있습니다. 정확한 진단을 내리기 위해 전문가는 부모에게 다음과 같은 질문을 할 수 있습니다.

아이가 몸을 뒤집거나 앉는 것과 같은 발달 단계를 "건너뛰"합니까?
아이가 혼자 서거나 앉는 데 어려움이 있습니까?
아기가 호흡 곤란을 겪고 있습니까?
자녀의 증상을 처음 알게 된 때는 언제입니까?
가족 중에 비슷한 증상이 있는 사람이 있습니까?

진단을 뒷받침하기 위해 처방될 수 있는 몇 가지 필요한 검사는 다음과 같습니다.

근전도(EMG).
척수, 팔, 다리의 CT 스캔
신경의 MRI.
근육 조직 생검.
CPK 근육 효소 검사.
SMN1 유전자 돌연변이 검사는 엑손 7 및 엑손 8 세그먼트를 삭제하는 돌연변이를 식별하는 데 사용됩니다.

척수성 근위축증이 얼마나 위험한지 알아야 할 사항은 무엇입니까?

척추 근육 위축을 진단하는 근전도 검사

6. 치료

전문가에 따르면 Nusinersen이라는 약물은 질병의 진행을 늦추고 환자를 더 건강하게 만들 수 있습니다. 의사는 척수 주변의 체액에 Nusinersen을 주사할 것입니다. 자녀는 여러 번 주사를 맞아야 할 것입니다. 각 주사에 대한 치료 시간은 약 2시간입니다.

척수성 근위축증이 있는 모든 사람들은 적어도 하나의 SMN2 유전자 사본을 가지고 있습니다. 이 유전자는 세포가 근육 운동을 제어할 수 있도록 하는 단백질을 만드는 기능을 제대로 할 수 없습니다. 이 유전자를 조정하면 신체가 더 많은 단백질을 생산하거나 생산된 단백질이 더 잘 작동하도록 돕습니다.

SMN2 유전자 편집 방법 외에도 과학자들은 일종의 SMN1 유전자 편집 또는 대체 요법을 연구하고 있습니다. 이 방법은 유전자 전달 방법이라고도 합니다.

유전자 요법 외에도 의사가 환자에게 증상을 관리하도록 권장하는 몇 가지 방법은 다음과 같습니다.