Spinal müsküler atrofinin ne kadar tehlikeli olduğu hakkında bilmeniz gerekenler?

Kas-iskelet atrofisi, kas-iskelet sisteminin nadir görülen hastalıklarından biridir. Bu çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Birincil mekanizma, motor nöronların kaybının, genellikle erken ölüme yol açan kas yıkımına yol açmasıdır. Şu anda bu hastalığın dünyadaki oranı 10.000'de 1 civarındadır. Aşağıdaki makale aracılığıyla bu hastalığın tehlikelerini SignsSymptomsList ile öğrenelim!

içerik

• 1. Spinal müsküler atrofi kavramı
• 2. Spinal müsküler atrofinin nedenleri
• 3. Hastalığın genetik mekanizması
• 4. Hastalığın belirtileri ve semptomları
• 5. Hastalık teşhisi
• 6. Tedavi
• 7. Önleme

1. Spinal müsküler atrofi kavramı

Spinal müsküler atrofi , bebekleri ve küçük çocukları etkileyen ve insanların kaslarını hareket ettirmesini zorlaştıran bir hastalıktır. Bir kişinin spinal müsküler atrofisi olduğunda, beyinde ve omurilikte bulunan sinir hücreleri hasar görür. Sonuç olarak, beyin kas aktivitesini kontrol eden bilgileri göndermeyi durdurur.

Sonuç olarak, hastanın kasları zayıflar ve kasılır. Sonuç olarak, hasta hareketi kontrol etmekte zorlanır. Baş hareketi, oturma, uzanma, yürüme kadar bazı hareketler etkilenir. Bazı durumlarda, hastalık kötüleştikçe hasta yutma ve nefes almada zorluk çekebilir.

Omuriliğe bağlı kas atrofisi

Spinal müsküler atrofinin birkaç türü ve derecesi vardır. Şu anda hastalık için tam bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, birkaç destekleyici önlem, durumun remisyona girmesine yardımcı olabilir ve kişi daha uzun yaşayacaktır.

Aslında, kas atrofisinin semptomları kişiden kişiye değişir. Ayrıca hastalık sadece hareket kabiliyetinde zorluğa neden olur, hastanın zekası ve zekası üzerinde çok az etkisi olur veya hiç etkisi olmaz.

2. Spinal müsküler atrofinin nedenleri

Spinal müsküler atrofi (SMA) vakalarının çoğu, bir motor nöron proteininin eksikliğinden kaynaklanır. Bu protein tüm hücre çekirdeklerine dağılmıştır ve motor nöronların hayatta kalması için önemlidir.

Bu protein düzeyi düşük olduğunda omuriliğin ön boynuzunda yer alan motor hücrelerin işlevlerinde azalmaya veya tamamen kaybolmaya yol açar. Bu, kas-iskelet sisteminde sistemik atrofi ile sonuçlanır.

Bu, ebeveynlerden çocuklara geçen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık sadece olasılık ile kalıtılır, bu da önlenmesi oldukça zordur. Ebeveynler, genomlarını test ederek çocuklarının bu hastalığa yakalanma riskini tahmin edebilirler.

Spinal müsküler atrofi kalıtsaldır

Her iki ebeveynin de sağlıklı olması ve hastalığa neden olan genleri taşımaması durumunda, aile, çocuklarının hastalanmayacağından %100 emin olabilir. Ancak eşlerden biri veya her ikisi de hastalık genini taşıyorsa, anne-babalar hamilelik sırasında destekleri ve bebeğin sağlığının korunması için genetik uzmanlarına veya uzmanlarına başvurmalıdır.

>> Ayrıca bakınız: Polimiyozit: Dikkat etmeniz gereken otoimmün hastalık!

3. Hastalığın genetik mekanizması

Spinal müsküler atrofiye neden olan gen, otozomal resesif bir gen 5 olarak kalıtılır. Bu nedenle, hastalığın prevalansı hem erkeklerde hem de kadınlarda eşittir. Bir hastalık geninin taşıyıcıları hastalığı göstermez. Ancak aynı gen mutasyonuna sahip bir karı veya koca ile evlenirlerse ciddi şekilde hasta bir çocukları olabilir.

Her iki ebeveynin de hastalık geninin taşıyıcısı olması durumunda, her gebelikte hastalıklı bebek sahibi olma riski:

• Hastalık geni taşıyan (heterozigot) sağlıklı bir çocuk doğurma olasılığı %50.
• Hastalık geni taşımayan sağlıklı bir insan doğurma olasılığı %25.
• Şiddetli müsküler distrofisi olan bir çocuğa sahip olma şansı %25 (hastalık geni için homozigot).

4. Hastalığın belirtileri ve semptomları

Hastalığın semptomları, bir kişinin sahip olduğu spinal müsküler atrofi tipine bağlı olarak büyük ölçüde değişir:

Tip 1

Bu en şiddetli kas atrofisi türüdür. Bu tip kas atrofisi olan çocuklar yardım almadan başlarını kaldıramaz veya kendi başlarına oturamazlar. Çocuğun kolları ve bacakları zayıf ve yutkunmakta güçlük çekiyor.

Spinal müsküler atrofi tip 1 en şiddetli

Tip 1 spinal müsküler atrofi ile ilgili en önemli sorun, nefes almayı kontrol eden kasların zayıflığıdır. Tip 1 spinal müsküler atrofisi olan çocukların çoğu, solunum yetmezliği nedeniyle 2 yaşından fazla yaşayamazlar.

Tip 2

Tip 2 müsküler atrofi genellikle 6 ila 18 aylık çocukları etkiler. Semptomlar orta ila şiddetli olabilir ve sıklıkla bacakları etkiler. Hasta oturabilir, ayakta durabilir veya bir ebeveynin yardımıyla kendisine eşlik edebilir.

Spinal müsküler atrofi tip 2

Tip 3

Müsküler distrofi belirtileri, bir çocuk 2 ila 17 yaşları arasındayken başlar. Bu, hastalığın en hafif şeklidir. Çocuklar kendi başlarına yürüyebilir, ayakta durabilir ve oturabilir. Ancak, koşmak hala zor. Tip 3 müsküler atrofi ayrıca Kugelberg-Welander hastalığı (ergen spinal müsküler atrofisi) olarak da bilinir.

Spinal müsküler atrofi tip 3

Tip 4

Bu kas atrofisi formu genellikle yetişkinlerde görülür. Yaygın semptomlar arasında kas güçsüzlüğü, nefes darlığı ve nöbetler bulunur. Genellikle hastalık sadece üst ekstremiteleri etkiler. Fizik tedavi ile hastalık iyileştirilebilir.

Spinal müsküler atrofi tip 4

5. Hastalık teşhisi

Spinal müsküler atrofinin teşhis edilmesi bazen zordur çünkü semptomlar diğer birçok nöromüsküler hastalığa benzer. Doğru bir teşhis koymak için uzmanlar ebeveynlere aşağıdaki sorulardan bazılarını sorabilir:

• Çocuk dönme veya oturma gibi gelişim aşamalarını “atlıyor” mu?
• Çocuğunuz ayakta durmakta veya kendi başına oturmakta zorlanıyor mu?
• Bebek nefes almakta zorlanıyor mu?
• Çocuğunuzun semptomlarını ilk ne zaman fark ettiniz?
• Ailenizde benzer semptomları olan var mı?

Teşhisi desteklemek için istenebilecek gerekli testlerden bazıları şunlardır:

• Elektromiyografi (EMG).
• Omurilik, kollar ve bacakların BT taraması
• Sinirlerin MRG'si.
• Kas dokusu biyopsileri.
• CPK kas enzim testi.
• SMN1 gen mutasyon testi, ekson 7 ve ekson 8 segmentlerini silen mutasyonları belirlemek için kullanılır.

Spinal müsküler atrofiyi teşhis etmek için elektromiyografi

6. Tedavi

Uzmanlara göre, Nusinersen ilacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve hastayı daha sağlıklı hale getirebilir. Doktorunuz Nusinersen'i omuriliğinizin etrafındaki sıvıya enjekte edecektir. Çocuğunuzun muhtemelen birden fazla enjeksiyona ihtiyacı olacaktır. Her enjeksiyon için tedavi süresi yaklaşık 2 saattir.

Spinal müsküler atrofisi olan tüm kişilerde SMN2 geninin en az bir kopyası olacaktır. Bu gen, hücrelerin kas hareketini kontrol etmesine izin veren proteinleri yapmak için düzgün çalışamaz. Bu geni ayarlamak vücudun daha fazla protein üretmesine yardımcı olur veya üretilen proteinler daha iyi çalışır.

SMN2 gen düzenleme yöntemine ek olarak, bilim adamları bir tür SMN1 gen düzenleme veya değiştirme tedavisi üzerinde çalışıyorlar. Bu yöntem aynı zamanda gen transfer yöntemi olarak da bilinir.

Gen tedavisinin yanı sıra, doktorların hastaları semptomları yönetmeye teşvik etme yollarından bazıları şunlardır:

• Derin ve eşit nefes alın.
• Çiğnemesi ve yutması kolay yumuşak yiyecekler yiyin ve için.
• Zayıf kasları egzersiz yapın (fizik tedavi).
• Geçici bir sırt desteği takın, ardından tamamen çözmek için ameliyat olun.

Yakın zamanda FDA, Zolgensma (intravenöz) ilacını onayladı. Bu, iki yaşın altındaki çocukları spinal müsküler atrofi ile tedavi etmek için onaylanan ilk gen tedavisidir.

ilaç Zolgensma

7. Önleme

Doktorlar ve sağlık uzmanları tarafından önerilen en yaygın önleme yöntemlerinden bazıları şunlardır:

• Genetik Danışmanlık.
• Çiftler için SMN gen mutasyonu tarama testi.
• Çiftlerin fetüsü için SMN gen mutasyonu için doğum öncesi tanı testi. Spinal müsküler atrofisi olan bir çocuğa sahip olma öyküsü olan aileler.

Yukarıda SignsSymptomsList'in sizlere tanıtmak istediği spinal müsküler atrofi hakkında detaylı bilgiler bulunmaktadır. Bu hastalığın tanı ve tedavisi hakkında daha güncel bilgilere sahipseniz lütfen SignsSymptomsList ile paylaşın!

>> Ayrıca bakınız: Sağduyulu tıp: Boyun ağrısı

Nguyen Lam Giang