您需要了解脊髓性肌萎縮症有多危險？

肌肉骨骼萎縮是肌肉骨骼系統的罕見疾病之一。這是一種非常罕見的遺傳病。主要機制是運動神經元的喪失導致肌肉破壞，通常導致過早死亡。目前，世界上這種疾病的發病率約為萬分之一。讓我們通過SignsSymptomsList通過下面的文章了解這種疾病的危害！

內容

• 一、脊髓性肌萎縮的概念
• 2. 脊髓性肌萎縮的原因
• 三、疾病的遺傳機制
• 4. 疾病的體徵和症狀
• 5. 疾病診斷
• 6.治療
• 7. 預防

一、脊髓性肌萎縮的概念

脊髓性肌萎縮症是一種影響嬰幼兒的疾病，使人們難以活動肌肉。當一個人患有脊髓性肌萎縮症時，位於大腦和脊髓中的神經細胞就會受損。結果，大腦停止發送控制肌肉活動的信息。

結果，患者的肌肉會變得虛弱和收縮。結果，患者難以控制運動。一些運動與頭部運動、坐、躺、走一樣受到影響。在某些情況下，隨著疾病的惡化，患者可能會出現吞嚥和呼吸困難。

脊髓性肌萎縮

脊髓性肌萎縮症的類型和等級相當多。目前還沒有完全治愈這種疾病的方法。然而，一些支持性措施可以幫助病情緩解，人會活得更久。

事實上，肌肉萎縮的症狀因人而異。此外，該病僅導致行動不便，對患者的智力和智力影響很小或沒有影響。

2. 脊髓性肌萎縮的原因

大多數脊髓性肌萎縮症 (SMA) 的發生是由於缺乏運動神經元蛋白。這種蛋白質分佈在所有細胞核中，對運動神經元的存活很重要。

當這種蛋白質水平低時，它會導致位於脊髓前角的運動細胞功能降低或完全喪失。這導致肌肉骨骼系統的全身性萎縮。

這是一種遺傳性疾病，由父母傳給孩子。這種疾病只能通過概率遺傳，這很難預防。父母可以通過測試他們的基因組來預測他們的孩子患這種疾病的風險。

脊髓性肌萎縮症是遺傳的

如果父母雙方身體健康，不攜帶致病基因，家人可以100%放心，因為孩子不會生病。但是，如果配偶中的一方或雙方攜帶疾病基因，父母應在懷孕期間拜訪遺傳專家或專家，以獲得他們的支持並維持嬰兒的健康。

>> 另請參閱：多發性肌炎：您需要注意的自身免疫性疾病！

三、疾病的遺傳機制

導致脊髓性肌萎縮的基因作為常染色體隱性基因5遺傳。因此，該病在男性和女性中的患病率是相等的。疾病基因的攜帶者不會表現出這種疾病。但是，如果他們嫁給具有相同基因突變的丈夫或妻子，他們可能會生出重病的孩子。

如果父母雙方都是該疾病基因的攜帶者，則每次懷孕生下患有該疾病的嬰兒的風險為：

• 50% 的概率生下攜帶疾病基因的健康孩子（雜合子）。
• 25%的概率生下一個健康人，不攜帶疾病基因。
• 有 25% 的機會生出患有嚴重肌營養不良症（疾病基因純合子）的孩子。

4. 疾病的體徵和症狀

該疾病的症狀差異很大，具體取決於一個人患有的脊髓性肌萎縮症的類型：

類型 1

這是最嚴重的肌肉萎縮類型。患有這種肌肉萎縮症的兒童在沒有幫助的情況下無法抬起頭或自己坐下。孩子四肢無力，吞嚥困難。

脊髓性肌萎縮 1 型是最嚴重的

1 型脊髓性肌萎縮症最重要的問題是控制呼吸的肌肉無力。大多數患有 1 型脊髓性肌萎縮症的兒童由於呼吸衰竭而活不過 2 歲。

類型 2

2 型肌肉萎縮通常影響 6 至 18 個月大的兒童。症狀可能是中度到重度，並且經常影響腿部。患者可以坐、站或在父母的幫助下。

脊髓性肌萎縮2型

類型 3

肌肉萎縮症的症狀始於 2 至 17 歲的兒童。這是最溫和的疾病形式。孩子們可以獨立行走、站立和坐下。但是，它仍然很難運行。3 型肌肉萎縮症也稱為 Kugelberg-Welander 病（青少年脊髓性肌肉萎縮症）。

脊髓性肌萎縮 3 型

類型 4

這種形式的肌肉萎縮通常發生在成年人身上。常見症狀包括肌肉無力、呼吸急促和癲癇發作。通常，這種疾病只影響上肢。這種疾病可以通過物理治療得到改善。

脊髓性肌萎縮 4 型

5. 疾病診斷

脊髓性肌萎縮症有時難以診斷，因為其症狀與許多其他神經肌肉疾病相似。為了做出準確的診斷，專家可能會問父母以下一些問題：

• 孩子是否“跳過”了任何發育階段，例如翻身或坐著？
• 您的孩子站立或獨自坐著有困難嗎？
• 寶寶呼吸困難嗎？
• 您是什麼時候第一次注意到孩子的症狀？
• 你家有沒有人有類似症狀？

可能需要進行一些必要的測試來支持診斷，包括：

• 肌電圖（EMG）。
• 脊髓、手臂和腿的 CT 掃描
• 神經核磁共振。
• 肌肉組織活檢。
• CPK肌肉酶測試。
• SMN1 基因突變測試用於識別刪除外顯子 7 和外顯子 8 片段的突變。

肌電圖診斷脊髓性肌萎縮

6.治療

據專家介紹，藥物 Nusinersen 可以減緩疾病的進展並使患者更健康。您的醫生會將 Nusinersen 注射到脊髓周圍的液體中。您的孩子可能需要多次注射。每次注射的治療時間約為2小時。

所有患有脊髓性肌萎縮症的人都會有至少一份 SMN2 基因。該基因無法正常發揮作用來製造允許細胞控制肌肉運動的蛋白質。調整這個基因會幫助身體產生更多的蛋白質，或者產生的蛋白質會更好地發揮作用

除了 SMN2 基因編輯方法外，科學家們還在研究一種 SMN1 基因編輯或替代療法。這種方法也稱為基因轉移法。

除了基因治療，醫生鼓勵患者控制症狀的一些方法是：

• 深而均勻地呼吸。
• 吃和喝容易咀嚼和吞嚥的軟食物。
• 鍛煉虛弱的肌肉（物理療法）。
• 戴上臨時背帶，然後進行手術以完全解決它。

最近，FDA 剛剛批准了藥物 Zolgensma（靜脈注射）。這是第一個被證實可以治療兩歲以下脊髓性肌萎縮症兒童的基因療法。

藥物 Zolgensma

7. 預防

醫生和衛生專業人員推薦的一些最常見的預防方法包括：

• 遺傳諮詢。
• 夫妻SMN基因突變篩查試驗。
• 夫妻胎兒SMN基因突變產前診斷檢測。有脊髓性肌萎縮症孩子病史的家庭。

以上是SignsSymptomsList想為您介紹的關於脊髓性肌萎縮症的詳細信息。如果您有更多關於本病診治的更新信息，請與SignsSymptomsList分享！

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阮林江博士